Łagodna ogniskowa amiotrofia: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie, patofizjologia

Łagodna ogniskowa amiotrofia jest stanem neurologicznym charakteryzującym się stopniową degeneracją lub utratą funkcji pojedynczego osobnika lub grupy mięśni dobrowolnych. Znana jest również jako amiotrofia monomeryczna. Jest to spowodowane przede wszystkim postępującą degeneracją neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych obecnych w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują funkcjonowanie mięśni dobrowolnych. Schorzenia te zwykle objawiają się osłabieniem i zanikiem mięśni bez bólu kończyn. Częściej dotyka kończyn górnych niż dolnych. Może to być również związane z utratą czucia w dotkniętym obszarze. Rozpoczyna się jednostronnie i po pewnym czasie może, ale nie musi, przejść do kończyny przeciwnej z rozkładem symetrycznym. Zanik ogniskowy często stwarza wyzwania terapeutyczne i diagnostyczne. Łagodna ogniskowa amiotrofia często wiąże się z innymi schorzeniami neurologicznymi. W kilku przypadkach ogniskowa amiotrofia może być wtórna do stanu nieneurologicznego, co po pewnym czasie może prowadzić do nieużywania części całej kończyny.

Łagodna ogniskowa amiotrofia jest chorobą dolnego neuronu ruchowego, charakteryzującą się przede wszystkim osłabieniem i zanikiem mięśni, głównie w dystalnej części kończyn górnych. Łagodna ogniskowa amiotrofia zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania, po czym następuje samoistne ustanie objawów i stabilizacja objawów. W rzadkich przypadkach po 40. roku życia może nastąpić progresja objawów łagodnej ogniskowej amiotrofii. Bardzo rzadko dotyczy kończyny przeciwnej. Inne rzadkie objawy łagodnej ogniskowej amiotrofii obejmują skurcze mięśni , zimne dłonie, nasilenie objawów pod wpływem zimna, nieregularne epizody drżenia i fascykulację skurczową.

Łagodna ogniskowa amiotrofia występuje częściej w krajach azjatyckich, głównie w Japonii i Indiach. Badanie przeprowadzone w latach 1996-1998 ujawniło, że w Japonii było około 333 przypadków ogniskowego zaniku mięśni, a szacowana częstość występowania wynosiła w przybliżeniu 1/33300. W Europie i Stanach Zjednoczonych odnotowano bardzo niewiele przypadków łagodnej ogniskowej amiotrofii. Ogólna częstość występowania łagodnej ogniskowej amiotrofii w Stanach Zjednoczonych jest nieznana. Oszacowano, że na 1,63 miliona osób po polio u około 28–50% rozwija się  postępujący zanik mięśni po polio (PPMA).

Większość przypadków łagodnej ogniskowej amiotrofii nie prowadzi do wyższej niż normalnie śmiertelności. Wskaźnik niepełnosprawności jest dość niski w przypadku ogniskowego zaniku mięśni. Stan ten nie ma żadnych skłonności rasowych. Różnice geograficzne pokazują, że oprócz dziedziczenia genetycznego na tę chorobę mogą wpływać czynniki środowiskowe. Łagodna ogniskowa amiotrofia występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle występuje w wieku od 15 do 25 lat.

Początek i postęp łagodnej ogniskowej amiotrofii jest powolny. Postęp objawów łagodnej ogniskowej amiotrofii jest zwykle powolny przez pierwsze 1 do 2 lat, zanim osiągnie szczyt, a następnie pozostaje stabilny przez wiele lat. Rzadko łagodna ogniskowa amiotrofia prowadzi do niepełnosprawności lub progresji do kończyny przeciwnej. Istnieje wiele łagodnych ogniskowych amiotrofii zwanych zespołem O’Sullivana-McLeoda. Jest to odmiana wolno postępująca, która atakuje jedynie niewielką grupę mięśni dłoni i przedramienia.

Do najczęstszych przyczyn i czynników ryzyka łagodnej ogniskowej amiotrofii należą:

• Powtarzający się ruch szyi.
• Uraz lub uraz fizyczny lub mechaniczny.
• Podstawowa infekcja.
• Choroby rdzenia kręgowego  .
• Zapalenie naczyń .
• Zapalenie.
• Uwięzienie nerwów.
• Narażenie na toksyny.
• Narażenie na promieniowanie lub porażenie prądem.
• Dziedzictwo genetyczne.
• Defekty enzymatyczne.
• Obniżona odporność.

Jak wspomniano wcześniej, narządem dotkniętym łagodną ogniskową amiotrofią jest mięsień. Jest to zwykle spowodowane uszkodzeniem lub zwyrodnieniem w dowolnym miejscu wzdłuż dolnego neuronu ruchowego lub LMN. W niektórych przypadkach zanik mięśni może być spowodowany pewnymi podstawowymi schorzeniami nieneurologicznymi. Dokładna patofizjologia łagodnej ogniskowej amiotrofii nie jest znana. Prowadzonych jest wiele badań mających na celu dokładne zbadanie tego tematu. Jedna z teorii głosi, że łagodna ogniskowa amiotrofia jest spowodowana powtarzającymi się ruchami szyi, co prowadzi do przesunięcia worka opony twardej do przodu. To z kolei prowadzi do ucisku przedniej części rdzenia kręgowego na tylną część kręgosłupa.

Łagodna ogniskowa amiotrofia nie prowadzi do powikłań zagrażających życiu; jednakże po pewnym czasie może prowadzić do tymczasowej lub trwałej utraty funkcji dotkniętego obszaru. Niepełnosprawność może prowadzić do trudności w wykonywaniu codziennych czynności, trudności społecznych i zaburzeń emocjonalnych. W celu ograniczenia progresji zaleca się wczesną interwencję.

Rozpoznanie łagodnej ogniskowej amiotrofii przeprowadza doświadczony neurolog. Po zebraniu szczegółowego wywiadu przeprowadza się badanie kliniczne dotkniętego obszaru.

• Badania neurologiczne przeprowadza się w celu określenia rozległości uszkodzeń oraz oceny stopnia utraty funkcji.
• Badania diagnostyczne, takie jak obrazowanie kliniczne i elektromiografia (EMG), przeprowadza się w celu potwierdzenia diagnozy i wykluczenia innych możliwych przyczyn atrofii mięśni, takich jak wieloogniskowa neuropatia ruchowa, nieprawidłowości kręgów szyjnych, guzy rdzenia kręgowego, pleksopatia ramienna, poliomyelitis, jamistość rdzenia, przednia/ głęboka neuropatia łokciowa itp.
• Rezonans magnetyczny (MRI) zwykle pokazuje charakterystyczne obrazy ucisku na róg przedni, gdy pacjent znajduje się w maksymalnym przodopochyleniu odcinka szyjnego. Jest to również znane jako znak oczu węża. Zanik można również zauważyć w dolnym odcinku szyjnym rdzenia kręgowego.
• Tomografia komputerowa jest często pomocna w diagnostyce łagodnej ogniskowej amiotrofii.
• Testy przewodnictwa nerwowego przeprowadza się w celu zbadania funkcji nerwów. Zwykle wykazuje zmniejszony potencjał mięśni złożonych w obszarach zaopatrywanych przez nerw pośrodkowy i łokciowy.
• Badania fali F ujawniają wydłużone minimalne opóźnienie przy zmniejszonej częstotliwości w tych mięśniach.

Nie ma specyficznego leczenia łagodnej ogniskowej amiotrofii. Leczenie ma na celu objawowe/zachowawcze leczenie objawów łagodnej ogniskowej amiotrofii. Leczenie stosowane we wczesnych stadiach łagodnej ogniskowej amiotrofii zwykle skutkuje znaczną poprawą objawów. W niektórych przypadkach pacjentowi zaleca się noszenie kołnierza szyjnego, aby pomóc w utrzymaniu neutralnej postawy szyi i zapobiec nieprawidłowemu zgięciu szyi. Metody leczenia zachowawczego różnią się w zależności od stopnia łagodnej ogniskowej amiotrofii. Leczenie zazwyczaj składa się z ćwiczeń poprawiających siłę i ruchomość mięśni. Fizjoterapia i terapia zajęciowa są korzystne u pacjentów z łagodną ogniskową amiotrofią i zanikiem mięśni. U pacjentów z łagodną ogniskową amiotrofią i zaburzeniami emocjonalnymi może być konieczne poradnictwo psychologiczne i zarządzanie zachowaniem. W niektórych przypadkach osłabienie mięśni może reagować na kortykosteroidy. Interwencja chirurgiczna nie jest korzystna w leczeniu łagodnej ogniskowej amiotrofii. Jednakże w rzadkich przypadkach, gdy objawy są związane ze zmianami wewnątrzrdzeniowymi lub pozardzeniowymi, można rozważyć leczenie chirurgiczne.

Łagodna ogniskowa amiotrofia to stan neurologiczny charakteryzujący się osłabieniem kończyn i zanikiem mięśni w dotkniętym obszarze. Łagodna ogniskowa amiotrofia występuje częściej w rękach niż w nogach i zwykle występuje jednostronnie. W rzadkich przypadkach schorzenie stopniowo wpływa także na kończynę przeciwną. Zwykle jest to spowodowane uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych, które kontrolują funkcjonowanie mięśni dobrowolnych. Możliwe czynniki ryzyka łagodnej ogniskowej amiotrofii obejmują urazy fizyczne, takie jak niewłaściwe zgięcie szyi, narażenie na promieniowanie, narażenie na toksyny, autoimmunizację, dziedziczenie genetyczne itp. Objawy są zwykle leczone objawowo. Zaleca się fizjoterapię, terapię zajęciową i ćwiczenia wzmacniające mięśnie. Prowadzonych jest wiele badań i analiz mających na celu lepsze zrozumienie ogniskowego zaniku mięśni. NINDS wspiera i prowadzi te badania, aby pomóc w znalezieniu sposobów leczenia, zapobiegania i leczenia łagodnej ogniskowej amiotrofii.