Keratolityczny rumień zimowy: przyczyny, objawy, leczenie, zapobieganie, ryzyko

Keratolityczny rumień zimowy, często nazywany również chorobą Oudtshoorna, skórą Oudtshoorna i erytrokeratolizą Hiemalis jest rzadką postacią autosomalnej dominującej choroby skóry. Jest identyfikowana jako cykliczne zaburzenie rogowacenia naskórka, które dotyczy głównie skóry dłoni i stóp, powodując plamy zgrubienia, zaczerwienienie i łuszczenie się skóry na podeszwach stóp i dłoniach. Urząd ds. Chorób Rzadkich uznał keratolityczny rumień zimowy za „chorobę rzadką”. Często zdarza się, że nasila się zimą lub podczas zimnej pogody. Nazwa „skóra Oudtshoorn” pochodzi od miasta Oudtshoorn w prowincji Western Cape w Republice Południowej Afryki, gdzie po raz pierwszy wykryto i opisano tę chorobę.

Keratolityczny rumień zimowy został po raz pierwszy opisany jako wyjątkowa i rzadka choroba skóry w 1977 roku przez George’a Findlaya, dermatologa i profesora. Zaobserwował, że zaburzenie występuje rodzinnie i jest w przeważającej mierze dziedziczone, co oznacza, że ​​przeciętnie, jeśli rodzic jest dotknięty chorobą i jest nosicielem genu, wówczas jest prawdopodobne, że ich dzieci odziedziczą wadliwy gen, co może się utrzymywać przy każdym kolejnym Pokolenie. Erytrokeratoliza Hiemalis, uznawana za rzadką genodermatozę dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, została po raz pierwszy zgłoszona w dystrykcie Oudtshoorn w prowincji Cape w Republice Południowej Afryki, stąd nazwa „skóra Oudtshoorn”. Często stwierdzano, że inne przypadki znajdowane na całym świecie mają powiązania przodków z gromadą Oudtshoorn.

Stwierdzono, że główną przyczyną keratolitycznego rumienia zimowego jest genetyka, przy czym stwierdzono, że schorzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Stwierdzono również, że gdy rodzic cierpi na keratolityczny rumień zimowy, wystarczy, że wywoła chorobę, jeśli istnieje jedna kopia wadliwego genu. Można stwierdzić, że u danej osoby wystąpił keratolityczny rumień zimowy bez historii rodzinnej tej choroby. Można to przypisać genetycznym predyspozycjom do keratolitycznego rumienia zimowego, które można powiązać z linią przodków Oudtshoorn. Stwierdzono, że keratolityczny rumień zimowy rozwija się w wyniku spontanicznej mutacji, co wyjaśniałoby, dlaczego u niektórych osób bez wcześniejszej historii rodzinnej może wystąpić rumień keratolityczny.

Poza uwarunkowaniami genetycznymi i spontanicznymi mutacjami dotychczas nie odkryto żadnej innej przyczyny keratolitycznego rumienia zimowego. Jedynym znanym czynnikiem jest to, że gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie 8p23.1-p22. Funkcja konkretnego chromosomu jest nadal nieznana.

Keratolityczny rumień zimowy charakteryzuje się rodzajem genodermatozy i często mówi się, że powoduje rumień pierścieniowy na twarzy, kończynach, tułowiu i pośladkach. Niektóre z typowych objawów to nawracające i sporadyczne zaczerwienienie dłoni i podeszew, łuszczenie się skóry na dłoniach i podeszwach, a w łagodniejszych przypadkach, raporty kliniczne pokazują, że w niektórych przypadkach powoduje to zaczerwienienie i łuszczenie się w przestrzeniach między palcami rąk i nóg można nawet zaobserwować wyraźną granicę tworzącą czerwoną granicę wokół podeszwy i dłoni. Czerwona granica może nawet wydawać się pokrywać całą dłoń i podeszwę. Jednym z wczesnych objawów keratolitycznego rumienia zimowego jest powstawanie powierzchownych, suchych pęcherzy, które wydają się być dobrze określone lub odgraniczone i zlokalizowane. Skóra może wydawać się znacznie nieprzezroczysta tuż przed tym, jak zaczyna się rozwarstwiać, tworząc nieco jędrny i elastyczny peeling. Podstawa pod złuszczającą się skórą jest czerwona, natomiast wzór wałeczków brodawkowatych zostaje zachowany. W przypadku keratolitycznego rumienia zimowego złuszczanie rzadko tworzy pojedynczą dużą „bullę”, która złuszcza się z dłoni lub podeszwy. Peeling częściej ma charakter nieregularny, złuszczający się z wielu miejsc. Peeling przebiega na zewnątrz, zaczynając od środka, który obejmuje lub gromadzi się wokół dużych fałdów skóry, powodując łagodne nadmierne rogowacenie, które może utrzymywać się przez długi czas lub kilka tygodni. Po upływie kilku dni lub tygodni (który jest różny w różnych przypadkach) cały cykl się powtarza.

Nadmierna potliwość, swędzenie i krostkowanie to tylko niektóre z czynników towarzyszących rumieniowi pierścieniowemu , który, jak stwierdzono, wpływa na twarz, kończyny, pośladki i tułów. Mówi się, że choroba jest obecna od urodzenia; może jednak pojawić się w dzieciństwie lub na początku dorosłego życia.

Nadmierna potliwość występuje częściej i bardziej uporczywie zarówno zimą, jak i latem, a smród zmacerowanej keratyny sprawia, że ​​pot ma charakterystyczny zapach. Najbardziej dotkniętymi obszarami są dłonie i podeszwy; jednakże w niektórych przypadkach rumień pierścieniowy dotyczy grzbietu dłoni i przedramion, a nawet pośladków. Pień jest rzadko dotknięty. Pierścień rozciąga się na zewnątrz, z centralną łuską blaszkowatą i okrągłą skórką. Zmiana może rozszerzyć się do 15 mm, zanim zacznie się goić, a zmiana będzie się powiększać przez 4 do 6 tygodni. Uważa się, że stan ten poprawia się wraz z wiekiem, przy minimalnym łuszczeniu się w wieku dorosłym.

Ponieważ keratolityczny rumień zimowy jest chorobą autosomalną, jest to przeważnie dziedziczna choroba skóry, a jej stopień nasilenia jest różny. Uważa się, że keratolityczny rumień zimowy jest powiązany z krytycznym regionem na chromosomie 8p23.1-p22. Przeprowadzono badania genetyczne, które skupiały się na skriningu genów w regionie krytycznym na chromosomie 8p23.1-p22, jednak nie stwierdzono żadnych mutacji chorobotwórczych występujących wyłącznie w przypadku rumienia zimowego keratolitycznego.

Farnezylodifoshpate Geny farnezylotransferazy 1 i katepsyny B nie wykazały żadnych potencjalnie patogennych wariantów ani nie wykazały wyraźnie odmiennej ekspresji genów w dotkniętych obszarach skóry. Stwierdzono, że keratolityczny rumień zimowy jest powszechny w Republice Południowej Afryki i stwierdzono, że 1 na 7000 populacji rasy kaukaskiej, mówiącej po afrikaans, cierpi na tę chorobę. Afrykanerowie, którzy są kaukaskimi, mówiącymi po afrikaans potomkami osadników niemieckich, holenderskich i francuskich, uważa się, że są obarczone wysokim ryzykiem wystąpienia kilku takich chorób genetycznych, w tym porfirii, która jest spowodowana wrażliwością skóry na ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe, a nawet szkodliwe reakcje na niektóre leki, oraz rodzinnej hipercholesterolemii, która powoduje zawały serca na dość wczesnym etapie życia z powodu odziedziczonego wysokiego poziomu cholesterolu. Niektóre z zaburzeń powszechnie występują także w Republice Południowej Afryki, w wyniku mutacji założycielskich, które zostały przywiezione do tego kraju przez grupę imigrantów, którzy osiedlili się na Przylądku Dobrej Nadziei. Rumień zimowy keratolityczny stwierdzono także w Niemczech, jednak w Niemczech jego występowanie jest znacznie rzadsze, a dane wykazały również, że chromosomy powiązane z tą chorobą również nie mają wspólnego pochodzenia. Stwierdzono, że przypadki wykryte w innych krajach wynikają ze spontanicznej mutacji.

Miejscowe leki keratolityczne to środki stosowane w leczeniu chorób keratolitycznych, takich jak keratolityczny rumień zimowy. Na dotknięty obszar skóry nakłada się miejscowy środek keratolityczny, który pomaga zmiękczyć keratynę. Miejscowe środki keratolityczne pomagają w rozluźnieniu skóry, co pomaga w złuszczaniu komórek skóry. Wiadomo, że miejscowe leki keratolityczne zatrzymują i wiążą wilgoć, co jest również pomocne w leczeniu chorób suchej skóry.

Miejscowe leki keratolityczne zwykle zawierają którykolwiek ze środków, takich jak kwas salicylowy, siarka, podofiloks, mocznik, alantoina, kwas mlekowy, smoła węglowa, pirytionian cynku i tretynoina.

Chociaż przeprowadzono wiele badań i badań w celu znalezienia najskuteczniejszego sposobu leczenia chorób keratolitycznych; jednakże jak dotąd nie wynaleziono skutecznego leczenia. Stwierdzono, że miejscowe sterydy są rozwiązaniem tymczasowym i pomocnym tylko w niektórych przypadkach. Zaskakujące jest to, że w niektórych przypadkach stwierdzono, że miejscowe sterydy pogarszają i pogarszają stan. Zaobserwowano, że miejscowo stosowany kalcypotriol ma zminimalizowane działanie. Stwierdzono, że terapia fotodynamiczna ma pewne efekty modyfikujące, ale nie odkryto nic poza tym. Keratolityczny rumień zimowy jest chorobą niezwykle trudną i skomplikowaną w leczeniu, wydaje się jednak, że trwają badania mające na celu poznanie tej choroby i skutecznych metod leczenia, dopóki nie nastąpi znaczący przełom, skuteczne leczenie choroby keratolitycznej pozostaje nieznane.

Poza stosowaniem miejscowych środków keratolitycznych i terapii fotodynamicznej, osobom dotkniętym chorobą zaleca się przestrzeganie odpowiedniego schematu pielęgnacji skóry, stosowanie produktów nawilżających i zmiękczających oraz unikanie kąpieli lub prysznica w gorącej wodzie, ponieważ może to podrażnić skórę i jeszcze bardziej zaostrzyć keratolityczny rumień zimowy. W przypadku ciężkiego stanu zapalnego, swędzenia i zaczerwienienia można tymczasowo zastosować miejscowo kortyzon. Alternatywnie, w ciężkich i odrębnych warunkach można zastosować terapię pochodną witaminy A. Ponieważ keratolityczny rumień zimowy nasila się w zimnym środowisku, pod wpływem stresu i po chorobie przebiegającej z gorączką, pacjentom zaleca się, aby w miarę możliwości unikali tych schorzeń, ponieważ mogą one jeszcze bardziej pogorszyć chorobę skóry.

Ponieważ keratolityczny rumień zimowy jest chorobą genetyczną i nie ma znanych przyczyn poza genetyką, a w niektórych przypadkach spontanicznymi mutacjami, niestety nie jest znana metoda zapobiegania tej chorobie. Badania i analizy są nadal prowadzone, ale nie ma jeszcze większego przełomu. Jedyną możliwą profilaktyką byłoby sprawdzenie, czy w rodzinie występowały rumień keratolityczny zimowy, a jeśli w rodzinie występował, jedynymi wiarygodnymi krokami zapobiegawczymi byłoby unikanie zimnej pogody, nacisk na odpowiednią opiekę podczas i po wszelkich stanach gorączkowych. choroba jest zawsze doradzana przez ekspertów. Należy jednak pamiętać, że rumień zimowy keratolityczny ustępuje wraz z wiekiem i nie wiadomo, czy choroba ta keratolityczna zagraża życiu.

Przeczytaj także:

• Poznaj przyczyny stożka rogówki i jego leczenie za pomocą soczewek i operacji
• Rogowacenie słoneczne lub rogowacenie słoneczne: przyczyny, objawy, leczenie, chirurgia, zapobieganie
• Rogowacenie łojotokowe lub brodawka łojotokowa lub brodawka starcza: przyczyny, objawy, leczenie
• Keratomalacja: przyczyny, objawy, leczenie
• Co to jest epidemiczne zapalenie rogówki i spojówek i czy jest zaraźliwe?