Choroba Andersona, czyli choroba retencji chylomikronów, jest bardzo rzadką genetyczną chorobą związaną z zespołem złego wchłaniania lipidów. Zespół złego wchłaniania lipidów odnosi się do lipidów osocza (HDL, LDL i triglicerydów) oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, szczególnie A i E. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, a na świecie zgłoszono mniej niż 50 przypadków. Specyficzny defekt molekularny został zidentyfikowany w 2003 roku i składa się z mutacji w genie SAR1B, który koduje wewnątrzkomórkowe białko Sar1b. Brak prawidłowego rozwoju, zahamowanie wzrostu, niedobór witaminy E oraz powikłania wątrobowe, neurologiczne i okulistyczne to tylko niektóre z charakterystycznych cech tej choroby Andersona.
Jakie są objawy choroby Andersona?
Brak prawidłowego rozwoju/wzrostu jest pierwszą fizyczną oznaką sugerującą, że dziecko otrzymuje niewystarczające odżywianie dla optymalnego wzrostu i rozwoju. Oznaki i objawy choroby Andersona lub choroby zatrzymywania chylomikronów pojawiają się w pierwszych kilku miesiącach życia, tj. choroba objawia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Większość objawów to objawy niespecyficzne. Przewlekła biegunka, umiarkowane opóźnienie wzrostu, problemy trawienne i niedowaga to główne objawy tego zaburzenia. Ta trudność w wchłanianiu tłuszczu prowadzi do nadmiaru tłuszczu w kale. Stan ten nazywany jest steatorrheą.
Objawy neurologiczne, w tym zaburzenia proprioceptywne, to fleksja, drżenie , ataksja i miopatia czuciowa, które mogą mieć ciężki przebieg w chorobie zatrzymania chylomikronów. Objawy neurologiczne, choć zmienne, najczęściej powodują utratę odruchów. Ostatnio zgłoszono miolizę u kilku pacjentów z chorobą Andersona. Mioliza odnosi się do rozpuszczania lub upłynniania tkanki mięśniowej. Często jest poprzedzony zmianami zwyrodnieniowymi, takimi jak naciek tkanki tłuszczowej, atrofia i zwyrodnienie tłuszczowe. U młodych pacjentów sporadycznie występują objawy neurosiatkówkowe. Jednakże u nieleczonych osób objawy neurologiczne mogą pojawiać się częściej w późniejszym czasie i najczęściej polegają na utracie odruchów głębokich.
To schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie rozpoczyna się w niemowlęctwie (poniżej 10 miesięcy) i chociaż jego obraz kliniczny jest zmienny, charakteryzuje się głęboką hipocholesterolemią, hipotriglicerydemią, zespołem złego wchłaniania lipidów, biegunką, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, akantocytozą i zwyrodnieniem rdzeniowo-móżdżkowym. U noworodków, u których występuje brak prawidłowego rozwoju i przewlekła biegunka, zwykle towarzyszy choroba zatrzymywania chylomikronów. W chorobie Andersona rzadko obserwuje się akantocytozę (pojawienie się czerwonych krwinek przypominających kolce) i barwnikowe zapalenie siatkówki (rozpad i utratę komórek siatkówki). Dieta niskotłuszczowa uzupełniona witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (A i E) powoduje powrót do prawidłowego wzrostu przy ustąpieniu objawów żołądkowo-jelitowych.
Powikłania okulistyczne (niewielkie zaburzenia widzenia) są mniej poważne w przypadku CRD niż w innych typach rodzinnej hipocholesterolemii. Opisano także kardiomiopatię i objawy mięśniowe. Niedobór niezbędnych kwasów tłuszczowych jest szczególnie dotkliwy na początku życia. Może wystąpić słaba mineralizacja i opóźnione dojrzewanie kości. Często występuje stłuszczenie wątroby, a powiększenie wątroby występuje u około 20% pacjentów z chorobą retencji chylomikronów. Chociaż stłuszczenie wątroby jest znanym powikłaniem hipobetalipoproteinemii, w chorobie zatrzymania chylomikronów wykryto je w bardzo nielicznych przypadkach i nie zgłoszono żadnego przypadku marskości wątroby.
U niektórych starszych pacjentów z opóźnioną diagnozą opisano objawy dolegliwości mięśniowych, takie jak ból i skurcze mięśni. Być może w wyniku złego wchłaniania, niedożywienia i niedoboru witaminy D u tych pacjentów mogą wystąpić powikłania związane ze słabą mineralizacją i opóźnionym dojrzewaniem kości.
Wniosek
Choroba Andersona i/lub choroba retencji chylomikronów to zespół dziedziczny, który wpływa na wchłanianie tłuszczów, cholesterolu i niektórych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach z pożywienia. Ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Brak prawidłowego rozwoju jest kluczowym objawem fizycznym, a objawy sugerują, że dziecko jest niedożywione. Pojawia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu i wiąże się z przewlekłą biegunką , stolcem tłuszczowym, powikłaniami neurologicznymi, powikłaniami mięśniowymi, kardiomiopatią , opóźnieniem wzrostu, stłuszczeniem wątroby i powikłaniami okulistycznymi. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Przeczytaj także:
- Jaka jest główna przyczyna choroby Andersona?