Atrezja dróg żółciowych jest rzadką chorobą związaną z nieprawidłowym zewnątrzwątrobowym przewodem żółciowym odpowiedzialnym za transport żółci z wątroby do jelita cienkiego. Atrezja dróg żółciowych obejmuje częściową lub całkowitą niedrożność lub zniszczenie dróg żółciowych poza wątrobą, powszechnie i wyłącznie u niemowląt. Ten poważny stan okazuje się śmiertelny, jeśli nie jest leczony.
Przyczyny atrezji dróg żółciowych
Atrezja dróg żółciowych może być wrodzona lub nabyta, w zależności od typu, czy jest to typ płodowy, czy prenatalny. Występuje u jednego na 15 000 noworodków na całym świecie. Chociaż występuje równomiernie zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, ma niewielką skłonność do kobiet, a stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 1,4: 1. Ryzyko rozwoju atrezji dróg żółciowych jest większe u Azjatów i dzieci afroamerykańskich. Nie jest uważana za chorobę dziedziczną; w rzeczywistości zdarzały się przypadki, gdy tylko jedno dziecko urodziło się z atrezją dróg żółciowych, a drugie z bliźniąt było zdrowe. Etiologia atrezji dróg żółciowych pozostaje niejasna; postulowano jednak, że może ono powstać na skutek wad rozwojowych i zaburzeń w tworzeniu dróg żółciowych w okresie embriogenezy. Powiązano ją również z nieprawidłowościami chromosomalnymi, ale nie są znane żadne specyficzne predyspozycje genetyczne. Wiąże się go również z problemami z układem odpornościowym, a jego etiologię wyjaśnia się także infekcjami wirusowymi (zwłaszcza cytomegalowirusem, rotawirusem i reowirusem typu 3, wirusem Epsteina Barra, wirusem brodawczaka ludzkiego).
Jakie są objawy atrezji dróg żółciowych?
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci po urodzeniu wydają się zdrowe, mają odpowiednią wagę i nie mają problemów z prawidłowym rozwojem w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Objawy zaczynają pojawiać się w ciągu 2 do 6 tygodni życia i przypisuje się je utrudnieniu w przepływie żółci z wątroby przez pęcherzyk żółciowy do jelita cienkiego. Ta niedrożność dróg żółciowych prowadzi do gromadzenia się żółci i produktów przemiany materii w samej wątrobie, co objawia się pewnymi objawami i stopniowo niszczy komórki wątroby.
Najczęstszym objawem występującym we wszystkich przypadkach atrezji dróg żółciowych jest żółtaczka . Żółtaczka to zażółcenie białek oczu i skóry, technicznie znane jako żółtaczka. Jest to spowodowane podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi, której wątroba nie może usunąć z powodu niedrożności dróg żółciowych. Ogólnie rzecz biorąc, większość niemowląt ma zwykle objawy żółtaczki spowodowane niedojrzałą wątrobą w chwili urodzenia, ale zwykle ustępuje lub zmniejsza się w ciągu 2 tygodni po urodzeniu. Jednak objawy żółtaczki pojawiają się po 2 do 6 tygodniach porodu w przypadku atrezji dróg żółciowych. Dziecko w chwili urodzenia wygląda normalnie i może wystąpić żółtaczka z powodu niedojrzałej wątroby, ale jeśli z czasem stan będzie się pogarszał, zamiast ustąpić, będzie to wyraźną oznaką atrezji dróg żółciowych.
Ciemno zabarwiony mocz jest kolejną oznaką atrezji dróg żółciowych. Jest to również spowodowane podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi, która jest filtrowana przez nerki i wydalana z moczem, co powoduje, że kolor moczu jest ciemniejszy i bardziej żółty.
Stolce acholowe są kolejnym klasycznym objawem atrezji dróg żółciowych, obok żółtaczki i ciemnego zabarwienia moczu. Acholiczne stolce są wydalane w kolorze szarym, gliniastym lub białym. Ogólnie rzecz biorąc, kał ma żółte zabarwienie z powodu wydalania bilirubiny przez okrężnicę, ale ponieważ wydalanie bilirubiny jest uniemożliwiane przez niedrożność dróg żółciowych, nie ma bilirubiny wydalanej przez jelito cienkie, dlatego wydalanie jest blade, szare lub białe.
Wraz z postępem żółtaczki dziecko zaczyna również wykazywać oznaki utraty wagi i drażliwości. Skutki utraty wagi na skutek nieprawidłowej pracy wątroby i niepełnego wchłaniania składników odżywczych i witamin.
Oprócz powyższych objawów mogą występować również inne objawy, w tym wzdęcie żołądka z powodu powiększenia wątroby lub splenomegalii z powodu nadciśnienia wrotnego. Jeśli proces chorobowy nie jest kontrolowany lub leczony, może prowadzić do zwłóknienia i bliznowacenia wątroby, marskości wątroby, a ostatecznie do niewydolności wątroby, która prowadzi do śmierci niemowlęcia w ciągu 2 do 3 lat od wystąpienia choroby.
Przeczytaj także:
- Co to jest atrezja dróg żółciowych? Poznaj jego przyczyny, objawy, oznaki, czynniki ryzyka, diagnozę, leczenie, rokowanie
- Czy atrezja dróg żółciowych jest wrodzona?
- Czego nie jeść przy atrezji dróg żółciowych?
- Co jeść, gdy masz atrezję dróg żółciowych?
- Czy można zapobiegać atrezji dróg żółciowych?