Podczas replikacji DNA lub gdy popełniono błąd w tworzeniu nowego DNA, istnieją pewne geny, które są odpowiedzialne za naprawienie tego błędu. Jednak u niektórych pacjentów mechanizm ten staje się nieprawidłowy z powodu mutacji w tych genach. U tych pacjentów ryzyko zachorowania na raka jest wyższe, a stan ten nazywany jest zespołem Lyncha.
Jakie nowotwory są powiązane z zespołem Lyncha?
Poniżej znajdują się nowotwory powszechnie kojarzone z zespołem Lyncha:
Rak jelita grubego: Jednym z głównych zagrożeń związanych z zespołem Lyncha jest rozwój raka. Należy zauważyć, że mężczyźni są nieco bardziej narażeni na ryzyko w porównaniu z kobietami. Największe ryzyko zachorowania na ten nowotwór występuje u pacjentów z mutacją w genach MSH2 i MSH6.
Rak endometrium: Ryzyko raka endometrium spowodowanego chorobą Lyncha jest wysokie, dlatego u kobiet, u których w rodzinie występował zespół Lyncha, należy przeprowadzić odpowiednie badania przesiewowe. Największe ryzyko występuje w przypadku mutacji MSH6.
Rak jajnika: Mutacja wszystkich genów nie zwiększa ryzyka raka jajnika, np. mutacja w MSH6 i PMS2 nie zwiększa ryzyka w porównaniu z populacją ogólną.
Rak żołądka: Ryzyko raka żołądka jest również powiązane z zespołem Lyncha. Długotrwała niestrawność, zmęczenie i ciemne stolce to objawy raka żołądka. Mutacja w MSH6 nie powoduje zwiększonego ryzyka, natomiast mutacja w MLH1 i MSH2 znacząco je zwiększa.
Rak trzustki: Zespół Lyncha zwiększa również ryzyko wystąpienia raka trzustki. Nie stwierdzono zwiększonego ryzyka u pacjentów z mutacją MSH6, natomiast zwiększone ryzyko stwierdzono u pacjentów z mutacjami MLH1 i MSH2.
Rak dróg moczowych: Układ moczowy obejmuje wszystkie narządy układu, takie jak moczowód, pęcherz moczowy i nerki. Pacjenci z mutacją w MLH1 i MSH2 są obciążeni większym ryzykiem w porównaniu z mutacją w MSH6.
Rak jelita cienkiego: U kobiet ryzyko raka jelita cienkiego z powodu zespołu Lyncha jest stosunkowo niższe w porównaniu z mężczyznami. Pacjenci z mutacją w MLH1 i MSH2 są obciążeni większym ryzykiem w porównaniu z mutacją w MSH6.
Rak mózgu: Pacjenci z zespołem Lyncha są obarczeni większym ryzykiem zachorowania na raka mózgu w porównaniu z osobami, u których nie występują nieprawidłowości w mechanizmie naprawy DNA.
Rak wątroby: Ryzyko raka wątroby obejmuje ryzyko raka wątroby i dróg żółciowych. Mutacja w MLH1 wiąże się z większym ryzykiem w porównaniu z mutacją w MSH6.
Przyczyny zespołu Lyncha
Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją w genach naprawiających DNA, zwiększając w ten sposób ryzyko różnych nowotworów, a najwyższym ryzykiem jest rak jelita grubego. Zdolność komórki do naprawy DNA jest poważnie ograniczona z powodu mutacji, a błąd w DNA, bez jakiejkolwiek naprawy, zwiększa ryzyko raka. Jednakże nie wiadomo jeszcze, dlaczego ryzyko niektórych typów nowotworów, np. raka jelita grubego, jest większe, w porównaniu z innymi nowotworami. Rodzaje genów odpowiedzialnych za zespół Lyncha to MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. W grę wchodzi również rzadki gen, znany jako EPCAM.
Ryzyko wystąpienia określonego rodzaju nowotworu zależy od rodzaju genu zaangażowanego w mutację. Zatem mutacja niektórych genów zwiększa ryzyko raka jelita grubego, podczas gdy mutacja innych genów może zwiększać ryzyko raka endometrium. Ponieważ w komórce występuje mutacja genu i jest to charakter dominujący, zespół Lyncha jest dziedziczny. Należy zauważyć, że rak nie jest dziedziczony, raczej ryzyko zachorowania na raka jest dziedziczone. Dlatego w rozpoznaniu tego zespołu kluczową rolę odgrywa wywiad rodzinny. Do innych czynników wpływających na ryzyko zachorowania na nowotwór w przebiegu choroby Lyncha zalicza się wiek, płeć, występowanie choroby w rodzinie oraz wcześniejsze rozpoznanie nowotworu. Obecnie prowadzone są dalsze badania w celu zidentyfikowania różnych innych aspektów choroby Lyncha i innych zaangażowanych genów.
Wniosek
Z zespołem Lyncha związane są różne nowotwory, np. rak jelita grubego, endometrium, jajnika, wątroby, żołądka, dróg moczowych, trzustki, jelita cienkiego i mózgu. Nie wiadomo jednak, dlaczego mutacje w tych genach zwiększają ryzyko wystąpienia niektórych typów nowotworów w porównaniu z innymi nowotworami.
Przeczytaj także:
- Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia
- Czy zespół Lyncha może powodować raka piersi?
- Ile kosztuje badanie na zespół Lyncha?
- Jaki jest okres rekonwalescencji w przypadku zespołu Lyncha?
- Czy badania genetyczne w kierunku zespołu Lyncha są objęte ubezpieczeniem?
- Jaki jest kod ICD 10 dla zespołu Lyncha?
- Czy są jakieś domowe sposoby na zespół Lyncha?