Choroba Fabry’ego jest spowodowana mutacją zlokalizowaną na chromosomie X (Xq22.1), która może wynikać z braku lub częściowego niedoboru enzymu lizosomalnego alfa galaktozydazy A. Oznaki i objawy związane z chorobą Fabry’ego będą pojawiać się prawie zawsze u mężczyzn dotkniętych tym zaburzeniem, choć nie u wszystkich kobiet będzie ono występowało.
Jaka populacja jest dotknięta chorobą Fabry’ego u kobiet?
Rejestr Fabry’ego, globalny, obserwacyjny i dobrowolny program mający na celu gromadzenie danych klinicznych związanych z początkiem, postępem i leczeniem choroby Fabry’ego, w którym zarejestrowanych jest 1077 kobiet, stwierdza, że 69,4% tych kobiet ma oznaki i objawy choroby Fabry’ego. choroba. Spośród nich jedynie u 7,6% zdiagnozowano przed wystąpieniem objawów, a u 20% przebyto już epizod naczyniowo-mózgowy, sercowy lub nerkowy, średni wiek wynosił 46 lat.
Istotną informacją jest to, że u 34% kobiet stwierdzono objawy kardiomiopatii, z czego u 50% nie dałoby się wykryć w standardowym badaniu echokardiograficznym ani w ocenie przerostu lewej komory.
Z tego względu ważne jest, aby kobiety wiedziały, jak ważne jest uzyskanie wczesnej diagnozy, aby móc leczyć już od wczesnych stadiów choroby. Może to pomóc w utrzymaniu choroby we wczesnym stadium bez większych powikłań.
Ponadto kobiety cierpiące na tę patologię powinny wiedzieć, że jest to choroba dziedziczna i istnieje 50% szans, że ich dzieci ją odziedziczą. Dlatego istotna staje się diagnoza i obserwacja osób dotkniętych chorobą i członków ich rodzin.
Choroba porodowa i choroba Fabry’ego
Kiedy kobieta decyduje się zostać matką, w większości przypadków pojawiają się obawy i pytania. Jeśli dodać do tego rzadką chorobę, taką jak Fabry, problemów jest jeszcze więcej: Czy mogę przenieść tę chorobę na mojego syna? Skąd mam wiedzieć? Czy można uniknąć dziedziczenia? … Te i wiele innych pytań zadają sobie wszyscy, których dotyczy Fabry, podejmując decyzję o założeniu rodziny.
Aby walczyć i rozwiewać tego typu wątpliwości, aby macierzyństwo było pięknym procesem, dzięki któremu kobieta, pomijając swoją chorobę, powinna czuć się szczęśliwa i bezpieczna, niezbędne jest posiadanie wszelkich dostępnych informacji na temat choroby Fabry’ego:
Choroba Fabry’ego jest wynikiem zmiany genetycznej zlokalizowanej na chromosomie X, która będąc częścią DNA może być dziedziczona przez potomstwo. W przypadkach, gdy choroba dotyczy wyłącznie kobiety, 50% jej dzieci (dziewczynek i chłopców) będzie cierpiało na chorobę Fabry’ego. A jeśli na patologię cierpi ojciec, to dotkną one wszystkie córki, ale z drugiej strony żadne z ich dzieci nie będzie cierpiało na tę chorobę.
Obecnie można przeprowadzić tzw. badania genetyczne, które pozwalają poznać możliwości przekazania tej choroby przez osobę dotkniętą chorobą Fabry’ego swoim potomkom. W ten sposób można postawić diagnozę i wczesne leczenie, zmniejszając objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby.
Dlatego też, jeśli kobieta chce zostać mamą, niezwykle istotna jest decyzja o skorzystaniu z fachowej pomocy, nie powinna pozwolić, aby decydowała o tym choroba. Ponadto dobra porada lekarska pozwoli jej ocenić wszystkie możliwości i dobrowolnie zdecydować, czego chce. Jeśli jest już mamą, nie powinna mieć poczucia winy, bo Fabry to kolejna przypadłość, która ją opisuje i jest jej częścią. Znajomość Fabry’ego pozwala jej na wczesną diagnozę i kontrolę choroby.
Wniosek
Jeszcze kilka lat temu panowało przekonanie, że dziedziczenie jest powiązane z chromosomem X w sposób recesywny, w związku z czym kobiety są nosicielkami i przekazicielami defektu genetycznego, ale nie są chore. Hipoteza ta została obecnie uwzględniona w analizie, że przypadkowa inaktywacja chromosomu jest głównym czynnikiem wpływającym na rozwój cech klinicznych u kobiet heterozygotycznych.
Przeczytaj także:
- Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, leczenie
- Jaka jest średnia długość życia osób z chorobą Fabry’ego?
- Jak można zapobiegać chorobie Fabry’ego?
- Czy choroba Fabry’ego jest cechą dominującą czy recesywną?
- Czy choroba Fabry’ego jest dziedziczona od rodziny?
- Co choroba Fabry’ego robi z człowiekiem?