Twardzina układowa jest chorobą autoimmunologiczną atakującą skórę i narządy wewnętrzne. Charakteryzuje się bliznami (zwłóknieniem) na skórze i innych narządach. Zwłóknienie jest spowodowane produkcją zbyt dużej ilości kolagenu w organizmie. Kolagen zwykle wzmacnia i wspiera tkankę łączną. Objawy przedmiotowe i podmiotowe twardziny układowej zwykle zaczynają się od epizodów zjawiska Raynauda , które mogą wystąpić na kilka tygodni lub lat przed zwłóknieniem. Dłonie mogą puchnąć, a następnie skóra gęstnieje i twardnieje. Zwłóknienie może również wpływać na narządy wewnętrzne i może powodować pogorszenie lub niewydolność dotkniętych narządów. Narządy najczęściej dotknięte chorobą to przełyk, serce, płuca i nerki.
Jaka jest średnia długość życia osoby chorej na twardzinę?
Oczekiwana długość życia osoby chorej na twardzinę zależy od zajęcia głównych narządów, zwłaszcza płuc i serca, a także od obecności ciężkich zmian naczyniowych palców. W przypadku śródmiąższowej choroby płuc lub tętniczego nadciśnienia płucnego średnia długość życia jest zmniejszona. Jeśli nie ma zajęcia tych narządów lub zapalenia naczyń palców i przestrzegane są odpowiednie kontrole lekarskie, oczekiwana długość życia jest dobra.
Przeżycie zależy od podtypu choroby i wewnętrznych objawów narządu. Coroczne proaktywne i rutynowe badanie pozwala na wczesną interwencję za pomocą leków modyfikujących przebieg choroby. Przełożyło się to na poprawę prognoz i wyników długoterminowych w ostatnich latach.
Większość zgonów wśród pacjentów z twardziną układową jest związana ze zwłóknieniem płuc, tętniczym nadciśnieniem płucnym lub chorobami serca. Inne ważne przyczyny zgonów to choroby nerek, nowotwory, choroby przewodu pokarmowego i choroby zakaźne.
Czynnikami ryzyka są rozległe zajęcie skóry, zajęcie serca i/lub płuc, choroba nerek oraz obecność przeciwciał przeciwko tiropesomerasie I i/lub anty-Th. Kiedy choroba zaczyna się w młodszym wieku, rokowanie jest gorsze. Osoby z rozlanym skórnym typem twardziny układowej mają gorszą oczekiwaną długość życia niż osoby z ograniczonym typem skórnym.
Istnieją trzy typy twardziny układowej, definiowane na podstawie dotkniętych tkanek.
-Układowe rozsiane stwardnienie skóry obejmujące dłonie, przedramiona, ramiona, uda lub tułów. Może mieć wpływ na twarz.
-Ograniczone układowe stwardnienie skóry, w którym zgrubienie skóry występuje tylko na dłoniach i przedramionach, stopach i podudziach. Może mieć wpływ na twarz.
-Ograniczone twardzina układowa jest rzadką chorobą (około 5% wszystkich przypadków) i charakteryzuje się wpływem na narządy wewnętrzne bez powodowania zgrubienia skóry.
Leczenie zależy od występujących objawów i narządów dotkniętych chorobą i może obejmować terapię immunosupresyjną.
Jaka jest przyczyna twardziny skóry?
Dokładna przyczyna twardziny układowej nie jest znana. Uważa się, że jest to spowodowane uszkodzeniem komórek wyściełających naczynia krwionośne, co powoduje nadmierną aktywację komórek tkanki łącznej skóry zwanych fibroblastami. Fibroblasty zwykle wytwarzają kolagen i inne białka. Nagromadzenie kolagenu w skórze i innych narządach powoduje oznaki i objawy choroby.
Podejrzewa się, że w rozwoju twardziny skóry znaczenie mogą mieć następujące czynniki.
-Nieprawidłowa aktywność immunologiczna lub zapalna
-Podatność genetyczna: Chociaż nie uważa się, że określone geny powodują twardzinę, niektóre geny (lub kombinacje genów) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej choroby u danej osoby. Geny te obejmują kilka genów kompleksu ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA), a także geny niezwiązane z HLA, takie jak geny TNFAIP3, CD247, IRF5, STAT4 i PTPN22. Jednakże, choć ryzyko zachorowania wzrasta, jeśli choruje na nią krewny, choroba nie przenosi się bezpośrednio z rodziców na dzieci.
– Czynniki środowiskowe: Niektóre infekcje, urazy, leki (np. witamina K, kokaina, penicylamina, leki zmniejszające apetyt i niektóre środki chemioterapeutyczne) oraz chemikalia, np. krzemionka, rozpuszczalniki organiczne, pestycydy, węglowodory alifatyczne i żywica epoksydowa mogą wywołać chorobę.
-Hormony: Ponieważ u kobiet twardzina skóry występuje częściej niż u mężczyzn, badacze podejrzewają, że hormony mogą odgrywać pewną rolę. Jednakże rola hormonów żeńskich nie została udowodniona.
Uogólniona twardzina skóry może również wystąpić w połączeniu z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy i zapalenie wielomięśniowe.
Przeczytaj także:
- Twardzina skóry: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, dom i środki ziołowe
- Czy twardzinę można wyleczyć?
- Jakie są rokowania w przypadku twardziny skóry?
- Czy twardzina skóry wpływa na oczy?