Jaka jest średnia długość życia osoby z chorobą Fabry’ego?

Postępujące uszkodzenie narządów i tkanek związane z chorobą Fabry’ego może powodować znaczne skrócenie średniej długości życia. Mediana skumulowanego przeżycia wynosi 50 lat u mężczyzn i 70 lat u kobiet, co oznacza skrócenie oczekiwanej długości życia odpowiednio o 20 i 15 lat w porównaniu z danymi populacji ogólnej.

Choroba Fabry’ego jest jedną z ponad czterdziestu lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych przenoszonych na drodze dziedziczenia genetycznego. W przypadku choroby Fabry’ego spadek lub brak aktywności hydrolazy lizosomalnej alfa-galaktozydazy (alfa-GAL) powoduje postępującą akumulację, głównie w ścianach naczyń krwionośnych, glikosfingolipidów jako substratu ceramidu globotriaozylu (GL -3 ).

Uogólniona akumulacja GL-3 powoduje postępujący, wieloukładowy kompromis wpływający na funkcjonowanie narządów i tkanek.

Postęp choroby przekłada się na znaczne skrócenie oczekiwanej długości życia. Na ogół pacjent umiera w czwartej lub piątej dekadzie życia i często przyczyną śmierci jest niewydolność serca, choroby układu krążenia lub naczyń mózgowych.

Wczesne rozpoznanie choroby Fabry’ego może pozwolić na skuteczniejsze leczenie objawowe, a także zapewnić lepszą jakość życia. Objawy to:

Ból jest jednym z najczęstszych objawów choroby Fabry’ego i często jest jednym z objawów pojawiających się na wcześniejszym etapie życia. Istnieją dwa ważne rodzaje bólu związane z chorobą Fabry’ego:

• Ciągłe pieczenie, uczucie mrowienia i dyskomfort w dłoniach i podeszwach stóp. Ten rodzaj bólu nazywany jest również akroparestezją.
• Sporadyczne epizody intensywnego, palącego bólu, zwane „kryzysem Fabry’ego”. Zwykle zaczyna się w dłoniach i stopach i często ból rozprzestrzenia się na inne części ciała. Epizody te mogą być wyniszczające i trwać od kilku minut do kilku dni. Ból może być spowodowany zmianami pogody, wysoką temperaturą, napięciem, wysiłkiem fizycznym i/lub zmęczeniem.

Wiele osób z chorobą Fabry’ego poci się mniej niż osoby bez tej choroby. Pacjenci mogą pocić się bardzo mało (hipohydroza) lub w ogóle się nie pocić (anhydroza). Może to skutkować nietolerancją ciepła z powodu przegrzania i częstymi gorączkami. Może również wystąpić nietolerancja na zimno.

Niektóre osoby z chorobą Fabry’ego nie tolerują wysiłku fizycznego i mogą odczuwać zmęczenie lub zadławienie nawet po łagodnej aktywności. Wysiłek fizyczny może również powodować epizody bólu.

• Do najbardziej widocznych objawów Fabry’ego należy pojawienie się punktów lub grup punktów w kolorze granatowoczerwonym lub niebieskawo-czarnym, zwanych angiokeratoma.
• Charakterystyczną cechą tej choroby są angiokeratoma, a ich wykrycie może pomóc lekarzom w podejrzeniu choroby Fabry’ego.

Zmętnienie rogówki jest szczególne i składa się z drobnych linii o promienistym wzorze (podobnym do szprych koła rowerowego). Ten rodzaj zmętnienia nie wpływa na widzenie i można go wykryć jedynie za pomocą instrumentu zwanego oftalmoskopem lub lampą szczelinową używaną do rutynowych badań oczu.

Wiele osób z chorobą Fabry’ego cierpi na problemy żołądkowe, które mogą być łagodne lub ciężkie. Dolegliwości te mogą obejmować uczucie pełności, ból po jedzeniu, biegunkę i nudności .

Problemy z sercem są również częste w chorobie Fabry’ego i mogą stopniowo się nasilać wraz z wiekiem. Dzieje się tak, ponieważ akumulacja GL-3 zwiększa się z czasem i może powodować uszkodzenie tkanek i naczyń krwionośnych zaopatrujących serce. Choroba serca może obejmować powiększenie serca, uszkodzenie zastawek, nieregularne kołatanie serca, zawał serca i niewydolność serca.

Po kilku latach odkładania się GL-3 mogą wystąpić problemy z nerkami i może to mieć wpływ na czynność nerek. Uszkodzenie nerek może być tak poważne, że tracą one swoją funkcję lub całkowicie ulegają uszkodzeniu (niewydolność nerek).

Znacząca akumulacja GL-3 może powodować pogrubienie ścian naczyń krwionośnych mózgu i zmniejszenie krążenia. W rezultacie u ludzi może wystąpić szereg objawów, w tym osłabienie, bóle głowy , drętwienie, zawroty głowy i zatorowość mózgu.

Przeczytaj także:

• Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, leczenie
• Jak można zapobiegać chorobie Fabry’ego?
• Czy choroba Fabry’ego jest cechą dominującą czy recesywną?
• Jaka populacja jest dotknięta chorobą Fabry’ego u kobiet?
• Czy choroba Fabry’ego jest dziedziczona od rodziny?
• Co choroba Fabry’ego robi z człowiekiem?