Jaka jest główna przyczyna choroby Forbesa?

Ludzie wykorzystują energię z trzech głównych źródeł: węglowodanów (glukozy), tłuszczów i białek. Węglowodany magazynowane są głównie w wątrobie i mięśniach w postaci glikogenu; tłuszcze magazynowane są w tkance tłuszczowej i innych narządach, a białka magazynowane są głównie w mięśniach. Istnieje trzynaście rodzajów chorób spichrzania glikogenu, w których energia zmagazynowana w postaci glikogenu nie może zostać przekształcona w glukozę w celu dalszego przetworzenia na energię. Choroba Forbesa to rodzaj choroby spichrzania glikogenu, która ma różne nazwy, takie jak choroba spichrzania glikogenu typu III, choroba Coriego, niedobór amylo-1,6-glukozydazy, niedobór AGL, glikogenoza typu III, ograniczona dekstrynoza, niedobór debrancheru glikogenu i GSD-III . Choroba Forbesa to rzadka choroba dziedziczna, która dotyka 1 na 100 000 osób na całym świecie, 1 na 40 000 w Stanach Zjednoczonych, ale jest powszechna wśród Eskimosów w Kanadzie, Wyspach Owczych i Żydach z Afryki Północnej.

Jaka jest główna przyczyna choroby Forbesa?

Główną przyczyną choroby spichrzania glikogenu typu III lub choroby Forbesa jest mutacja genu AGL zlokalizowanego na chromosomie 1p21. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mutacja genu AGL odpowiedzialna jest za produkcję enzymu odgałęziającego amylo-1,6-glukozydazę, co prowadzi do niepełnej konwersji glikogenu do glukozy, która jest głównym źródłem energii dla organizmu. Glukoza magazynowana jest w wątrobie i mięśniach w postaci glikogenu. W momencie zapotrzebowania organizmu na energię (np. podczas postu lub ćwiczeń) glikogen przekształca się w glukozę w celu uzyskania energii. Enzym usuwający rozgałęzienia ma dwa miejsca katalityczne (aktywne), znane jako amylo-1,6-glukozydaza i 4-alfa-glukanotransferaza. Miejsca te, wraz z fosforylazą i enzymem kinazy fosforylazy, są odpowiedzialne za całkowity rozkład glikogenu do glukozy.

Bez normalnej funkcji enzymu odgałęziającego (brak enzymu amylo-1,6-glukozydazy) glikogen jest rozkładany tylko częściowo, dlatego w organizmie nie jest wystarczająca produkcja glukozy, a co za tym idzie, wytwarzana jest niewystarczająca ilość energii. Niecałkowicie rozbita struktura glikogenu znana jest jako dekstryna graniczna i jest magazynowana w wątrobie i tkankach mięśniowych (szkieletowych i sercowych). Zatem nieprawidłowości w wątrobie, mięśniach szkieletowych i sercowych charakteryzują chorobę Forbesa. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Ryzyko wzrasta również, gdy oboje rodzice są blisko spokrewnieni, niż w przypadku rodziców niespokrewnionych.

Jakie są rodzaje choroby spichrzania glikogenu typu III?

Choroba spichrzania glikogenu typu III dzieli się na cztery podtypy, z których najczęstszy jest podtyp GSD-IIIa, który dotyka prawie 85% osób i atakuje zarówno wątrobę, jak i mięśnie (sercowe i/lub szkieletowe). GSD-IIIb dotyka około 15% wszystkich osób i dotyczy tylko wątroby. GSD-IIIc występuje niezwykle rzadko i uważa się, że jest spowodowany utratą aktywności miejsca katalitycznego glukozydazy enzymu odgałęziającego glikogen. GSD-IIId jest również uważany za niezwykle rzadki i podejrzewa się, że jest spowodowany utratą aktywności miejsca katalitycznego transferazy enzymu odgałęziającego glikogen.

Jakie są objawy choroby spichrzania glikogenu typu III?

Ogólnie rzecz biorąc, choroba Forbesa zaczyna dawać objawy w bardzo młodym wieku (już w pierwszym roku życia), ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Najczęstszymi objawami choroby są hepatomegalia (powiększenie wątroby w około 98% przypadków), hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi w około 53% przypadków), brak wzrostu (w około 49% przypadków) oraz nawracająca choroba i/lub infekcja (u około 17% wszystkich przypadków). W dzieciństwie występuje również wystający brzuch z powodu powiększenia wątroby wraz ze słabymi / wiotkimi mięśniami. Powiększenie wątroby zaczyna ustępować wraz z wiekiem, gdy dziecko osiąga dorosłość; może jednak prowadzić do marskości wątroby i raka wątroby.

Choroba Forbesa powoduje niski wzrost wraz z hipoglikemią i hiperlipidemią u dziecka. Pacjenci mają również częste krwawienia z nosa i trudności w walce z infekcjami. U pacjentów z GSD-IIIa często występuje przerost serca, chociaż czynność serca jest prawidłowa. Objawy przedmiotowe i podmiotowe zwykle ustępują po zmianie diety; jednakże choroba mięśni pogarsza się nawet po zmianie diety.

Przeczytaj także:

  • Co to jest choroba Forbesa: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza
  • Czy można zapobiec chorobie Forbesa?
  • Jakie są perspektywy dla choroby Forbesa?
  • Jaka jest klasyfikacja/rodzaje choroby Forbesa?
  • Jakie są objawy choroby Forbesa?

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *