Zespół Lyncha to dziedziczna choroba genetyczna, autosomalna dominacja. Jest również znany jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością. Osoby dotknięte tą chorobą mają odziedziczone większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego lub raka okrężnicy. Osoby te są również bardziej narażone na rozwój innych nowotworów, takich jak rak endometrium, rak jajnika, rak nerki itp. Ponadto u tych osób nowotwór rozwija się we wczesnym wieku lub w wieku, który w przeciwnym razie nie jest typowy dla rozwoju tego konkretnego rodzaju nowotworu.
Jak dziedziczy się zespół Lyncha?
W normalnym przypadku każda komórka naszego ciała zawiera dwie kopie każdego genu – jedna jest dziedziczona od ojca, a druga od matki. Każdy stan autosomalny dominujący oznacza, że mutacja genu musi być obecna tylko w jednej kopii genu, aby u danej osoby wystąpiło zwiększone ryzyko wystąpienia tej konkretnej choroby. Innymi słowy oznacza to, że jeden z rodziców posiadający mutację genu może przekazać jedną kopię swojego zdrowego genu lub jedną kopię zmutowanego genu swoim dzieciom, przekazując w ten sposób 50% szans na odziedziczenie tej mutacji dzieciom. Jeśli ktoś ma mutację, jego rodzice i rodzeństwo również mają 50% szans na nabycie tej mutacji. Jednak rodzice również mogą uzyskać wynik negatywny i w tym przypadku szanse, że rodzeństwo odziedziczy mutację, znacznie się zmniejszają. Jednak ryzyko nie jest całkowicie wyeliminowane w porównaniu z innymi normalnymi osobami. W ich przypadku jest ona nadal zwykle wyższa.
Teraz na przykład SAM i JANY pobierają się. Sam cierpi na HNPCC, czyli syndrom lincza, podczas gdy Jany jest zupełnie normalną osobą. Oni mają trójkę dzieci. Ponieważ Sam jest dotknięty, przekazał 50% szans swoim dzieciom. Z trójki dzieci dwoje odziedziczyło mutację genu od Sama. Teraz pobrali się ze zdrowymi osobami. Z tej trójki dwoje, którzy odziedziczyli mutację genu, będzie ponownie miało 50% szans na przekazanie mutacji genu swoim dzieciom. Dziecko, które było zdrowe, nie przekaże swoim dzieciom żadnych zmutowanych genów.
Co dokładnie dzieje się w zespole Lyncha?
Nasze ciało składa się z komórek. Nasze komórki zawierają geny, a geny zawierają DNA. Zwykle każda komórka zawiera dwie kopie genów, po jednej odziedziczonej od matki i ojca. Te geny zawierają DNA. To DNA zawiera zestaw instrukcji dotyczących wszystkich czynności chemicznych zachodzących w naszym organizmie. Gdy nasze komórki rosną i dzielą się, komórki tworzą kopie DNA. W tym procesie mogą wystąpić drobne błędy. Błędy te są korygowane i naprawiane przez pewien typ genów – geny te są znane jako geny naprawy niedopasowania. Jeśli jednak te geny ulegną mutacji, nie będą mogły prawidłowo wykonać swojej pracy polegającej na naprawie, w wyniku czego błędy będą się nadal kopiować i powstanie duży stos błędów. Powoduje to dalsze uszkodzenia genów, w wyniku czego komórki stają się chore i nowotworowe.
To właśnie dzieje się w przypadku syndromu Lyncha. Geny zmutowane w zespole Lyncha to geny naprawy niedopasowań. W rzeczywistości są to geny, które chronią nas przed zachorowaniem na raka. Jeśli te geny ulegną zmutowaniu, ich funkcjonowanie polegające na naprawie zostanie zakłócone, co skutkuje zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka u danej osoby. Zatem osoba, która odziedziczyła zespół Lyncha, jest narażona na zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, zwłaszcza raka jelita grubego lub okrężnicy, a także inne nowotwory, takie jak rak endometrium , rak jajnika , rak nerek itp.
Zespół Lyncha, czyli HNPCC, nie jest nowotworem samym w sobie, ale stanem, który znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka; i to w młodszym wieku, niż większość innych ludzi. W przypadku odnotowania wywiadu rodzinnego należy natychmiast zgłosić to lekarzowi, aby zmniejszyć ryzyko; a nowotworom można zapobiegać.
Przeczytaj także:
- Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia