LQTS, czyli zespół długiego QT, oznacza stan rytmu serca, który powoduje chaotyczne i szybkie bicie serca. Te szybkie bicie serca może u pacjentów wywołać drgawki lub nagłe omdlenia. Co więcej, w niektórych przypadkach przez długi czas dochodzi do nieprawidłowego bicia serca, co prowadzi do nagłej śmierci.
Dziedziczna lub nabyta postać zespołu długiego QT
Pacjent może mieć mutację genetyczną, która naraża go na ogromne ryzyko wrodzonego LQTS od urodzenia. Wręcz przeciwnie, określone leki i problemy zdrowotne powodują brak równowagi w różnych solach i minerałach, czyli zaburzenia elektrolitowe, a tym samym prowadzą do nabytej postaci zespołu długiego QT. W tym poście na blogu szczegółowo omówimy dziedziczny typ LQTS.
Jak dziedziczony jest zespół długiego QT?
Dziedziczny typ zespołu długiego QT rozwija się w wyniku mutacji genetycznych odpowiedzialnych za kontrolę kanałów jonowych i małych porów obecnych na powierzchni komórek mięśnia sercowego.
Kanały jonowe są odpowiedzialne za regulację przepływu różnych jonów, takich jak magnez, potas, wapń i sód, pomiędzy komórkami serca, a przepływ jonów generuje aktywność elektryczną serca jednostki.
Jednak u osób cierpiących na zespół długiego QT organizm wytwarza zbyt małą liczbę kanałów jonowych lub kanały jonowe nie działają prawidłowo. Zmniejszenie przepływu jonów uniemożliwia prawidłową aktywność elektryczną w dolnych komorach serca, tj. komorach, co prowadzi do nieregularnego bicia serca.
Badanie dotyczące problemu dziedzicznego zespołu długiego odstępu QT
Do tej pory lekarze odkryli około 17 genów związanych z problemem zespołów długiego QT i około setek mutacji genetycznych w tych genach. Mutacje w trzech z takich genów powodują około 75% przypadków związanych z LQTS, podczas gdy mutacje w jakimkolwiek innym mniejszym genie przyczyniają się jedynie do małego idealnego przypadku. Ponadto około 20% osób cierpiących na wyraźny wrodzony zespół wydłużonego QT ma negatywne wyniki badań. Z drugiej strony, członkowie rodziny z genetycznie ukształtowanym zespołem długiego QT, tj. od 10% do 37% ich krewnych z dodatnim wynikiem testu genetycznego LQTS, mają prawidłowy odstęp QT.
Formy dziedzicznego zespołu długiego QT
Do tej pory lekarze wspominali o dwóch różnych postaciach dziedzicznego zespołu długiego QT. Obejmują one-
Powszechna postać zespołu Romano-Warda
Powszechna postać zespołu Romano-Warda występuje u osób dziedziczących tylko jeden typ wariantu genetycznego od jednego rodzica z zespołem długiego odstępu QT.
Rzadka postać zespołu Jervella i Lange-Nielsena
Rzadka postać zespołu Jervella i Langego-Nielsena często występuje we wczesnym stadium, ale później staje się ciężka. Zgodnie z tym zespołem dzieci dziedziczą warianty genetyczne od obojga rodziców. Co więcej, te dzieci mają zespół długiego QT i rodzą się jako głuche.
Oprócz tego naukowcy konsekwentnie badają możliwe powiązania między zespołem długiego QT a zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej i jak dotąd zidentyfikowali, że u około 5 do 10% dzieci dotkniętych SIDS występowała mutacja genetyczna lub wykrycie związane z zespołem długiego QT.
Zapobieganie dziedzicznej postaci zespołu długiego odstępu QT
Jeżeli jesteś pacjentem z wrodzonym zespołem wydłużonego QT, powinieneś zadbać o przyjmowanie leków. Niektóre leki, takie jak leki zmniejszające przekrwienie, specyficzne leki zmniejszające apetyt i antybiotyki, często powodują niebezpieczne/nieprawidłowe rytmy serca. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem w sprawie tego, co należy przyjmować, a czego nie można przyjmować, aby zachować bezpieczeństwo. W szczególności należy unikać zażywania nielegalnych narkotyków, takich jak amfetamina i kokaina, ponieważ oba stanowią poważne ryzyko dla pacjentów z LQTS.
Wraz z tym należy od razu szukać pomocy lekarskiej, aby uporać się z chorobami, które prowadzą do niskiego poziomu potasu we krwi, szczególnie jeśli cierpisz na nadmierną biegunkę i wymioty , ponieważ wywołują one epizody związane z zespołem długiego QT. Wreszcie, lekarze mogą zalecić unikanie leków moczopędnych i innych podobnych leków, ponieważ mają one niski poziom potasu we krwi.
Przeczytaj także:
- Zespół długiego QT: przyczyny, objawy, leczenie
- Jak poważny jest zespół długiego QT?
- Czy nabyty długi odstęp QT może zniknąć
- Czy zespół długiego QT jest chorobą genetyczną?
- Jakie są domowe sposoby na zespół długiego QT?