Dziedziczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, znana również jako rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa, występuje w wyniku transformacji genetycznej. Zjawisko to wpływa na funkcjonalność serca z powodu osłabienia mięśni co najmniej jednej komory serca. Dzięki temu otwarta przestrzeń komory zauważa powiększenie. Z powodu tej sytuacji serce nie pompuje potrzebnej ilości krwi, jakiej potrzebuje organizm. Aby zrekompensować straty, funkcjonowanie serca wzrasta, ponieważ pomaga w zaspokojeniu zapotrzebowania organizmu na krew.
Dziedzictwo
Objawy prowadzące do rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej rozwijają się przez wiele lat. Zwykle objawy pojawiają się w połowie okresu, jednak zdarzają się również w okresie od niemowlęctwa do późnej dorosłości.
Objawy wrodzonej kardiomiopatii rozstrzeniowej
Typowe objawy dziedzicznej kardiomiopatii rozstrzeniowej obejmują:
- Nieregularne tętno
- Duszność
- Ekstremalna szczelność
- Epizody omdlenia
- Obrzęk nóg
- Obrzęk stóp
- Obrzęk w okolicy brzucha
Częstotliwość
Częstość występowania dziedzicznej kardiomiopatii rozstrzeniowej szacuje się na 375 000 w samych Stanach Zjednoczonych.
Jak dziedziczona jest kardiomiopatia rozstrzeniowa?
Przyczyną rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej są modyfikacje w ponad 30 genach. Geny te przekazują organizmowi instrukcje dotyczące produkcji białek, występujących głównie w komórkach mięśnia sercowego. Wiele białek odgrywa kluczową rolę w napinaniu mięśnia sercowego za pomocą struktur komórkowych zwanych sarkomerami. Te struktury komórkowe są przyczyną skurczu mięśnia. Sarkomery zbudowane z białek dostarczają mięśniom siłę mechaniczną potrzebną do skurczu.
Zmiany w jednym z genów znanych jako TTN stanowią ponad 20% przypadków dziedzicznej kardiomiopatii rozstrzeniowej. Gen dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego tytyną. Występuje powszechnie w sarkomerach komórek mięśniowych, w tym kardiomiocytach. Białko zapewnia elastyczność, strukturę i stabilność sarkomerom. Odgrywa także kluczową rolę w sygnalizacji i składaniu nowych sarkomerów. Nie jest jasne, w jaki sposób zmiany w genach wytwarzających białko mogą powodować rozwój dziedzicznej kardiomiopatii rozstrzeniowej.
Wzór dziedziczenia
Schemat dziedziczenia zależy od zaangażowania genu. Niemniej jednak około 80% przypadków występuje w sposób autosomalny dominujący. Wzorzec autosomalny dominujący to przypadek, w którym zmiana w jednym genie jest wystarczająca do spowodowania rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej. W wielu scenariuszach dana osoba nabywa chorobę od któregokolwiek z rodziców.
Jednakże w pewnych okolicznościach u kilku osób nie rozwija się rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa, mimo że odziedziczyły zmieniony gen. W rzadkich przypadkach dana osoba może dziedziczyć w sposób autosomalny recesywny. W takiej sytuacji osobnik otrzymuje zmieniony gen zarówno od matki, jak i od ojca. Jednakże osoba dotknięta chorobą może, ale nie musi, wykazywać objawy choroby. W innych przypadkach można go nabyć we wzorze X. W takim przypadku gen odpowiedzialny za transformację schorzenia umiejscowiony jest na chromosomie X. U kobiet z dwoma chromosomami X, u których mutacja występuje w każdej komórce, nasilają się objawy powodujące choroby serca. Jednak u kobiet z taką atmosferą mutacji może nie wystąpić rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa.
Diagnoza
Lekarz rozpoczyna badanie fizykalne, podczas którego za pomocą stetoskopu osłuchuje płuca i serce. Oprócz tego lekarz chce poznać historię medyczną danej osoby oraz historię medyczną rodziny. Lekarz chciałby także wiedzieć, jakie objawy występują u danej osoby. Dodatkowa diagnostyka obejmuje badania krwi, prześwietlenie klatki piersiowej , elektrokardiogram , echokardiografię , próbę wysiłkową , cewnikowanie serca, koronarografię i biopsję mięśnia sercowego.
Wniosek
Wzór dziedziczenia zmienia się i może wystąpić, jak wyjaśniono w powyższych akapitach. Diagnoza pomoże w zrozumieniu sytuacji i zastosowaniu odpowiedniego leczenia.
Przeczytaj także:
- Kardiomiopatia – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
- Kardiomiopatia restrykcyjna: przyczyny, objawy, leczenie
- Przyczyny kardiomiopatii przerostowej i jej leczenie
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa: przyczyny, objawy, leczenie, zapobieganie, rokowanie
- Jaka jest średnia długość życia kobiety chorej na kardiomiopatię?
- Jak długo żyje dana osoba po zdiagnozowaniu kardiomiopatii?
- Jak leczyć kardiomiopatię?