Jak diagnozuje się zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą dziedziczną powodującą hiperbilirubinemię. Nazywa się ją również rodzinną żółtaczką niehemolityczną i konstytucjonalną dysfunkcją wątroby. Jest to spowodowane mutacjami w genie promotora enzymu UGT (urydynodifosforanoglukuronylotransferaza), który jest odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Generalnie zespół Gilberta nie daje żadnych objawów, z wyjątkiem łagodnej żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry).

Jak diagnozuje się zespół Gilberta?

Ogólnie rzecz biorąc, schorzenie to jest diagnozowane przypadkowo na podstawie rutynowych badań krwi, wykrywanych w wieku około 20–30 lat. Osoby cierpiące na tę przypadłość nie są tego świadome, dopóki nie zostaną zdiagnozowane, choć choroba nie utrudnia im życia. Jednakże łagodna i długotrwała żółtaczka budzi u niektórych pacjentów niepokój i mogą oni szukać diagnozy w obawie przed poważnymi zaburzeniami czynności wątroby. Potwierdzona diagnoza zespołu Gilberta obejmuje:

Historia medyczna: pobierana jest pełna historia medyczna pacjenta wraz z historią żółtaczki w przeszłości , historią zespołu Gilberta w rodzinie oraz historią leków.

Badanie fizykalne: Pacjenta dokładnie bada się w jamie brzusznej, stwierdzając żółtaczkę w oczach, skórze i błonie śluzowej jamy ustnej.

Pełna morfologia krwi: Pierwszym krokiem jest zlecenie rutynowej morfologii krwi, która jest zwykle normalna w przypadku zespołu Gilberta. Wykonuje się CBC, aby wykluczyć wszelkie infekcje, które mogą zwiększać liczbę białych krwinek. W przypadku zespołu Gilberta bada się liczbę retikulocytów, które po dojrzewaniu stają się czerwonymi krwinkami. W żółtaczce liczba retikulocytów jest podwyższona z powodu zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek (niedokrwistość hemolityczna), co prowadzi do zwiększonego wytwarzania bilirubiny, podczas gdy w zespole Gilberta jest to normalne.

Badanie czynności wątroby: Zleca się sprawdzenie, czy nie występują nieprawidłowości w enzymach wątrobowych. Należą do nich enzymy ALT (transaminaza alaninowa), AST (transaminaza asparaginianowa) i dehydrogenaza mleczanowa. Jeśli wszystkie są w normie i występuje podwyższone stężenie bilirubiny niezwiązanej, podejrzewa się zespół Gilberta. Ogólnie rzecz biorąc, w przypadkach zespołu Gilberta stężenie bilirubiny w surowicy wynosi mniej niż 6 mg/dl. Średnie wartości są wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Poziom bilirubiny może się wahać, w niektórych przypadkach zespołu Gilberta może być prawidłowy, natomiast może być podwyższony, jeśli dana osoba pości, jest chora, zestresowana fizycznie lub emocjonalnie, miesiączkuje (kobiety), co utrudnia postawienie ostatecznej diagnozy. W diagnostyce zespołu Gilberta, w którym występuje znaczny wzrost poziomu bilirubiny niezwiązanej, sugeruje się wykonanie testu kwasu nikotynowego; jednakże test ten jest nieswoisty, ponieważ stężenie bilirubiny niezwiązanej może również wzrosnąć w przewlekłej chorobie wątroby, co nie pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy.

Badania moczu: Analiza moczu wykaże niższy poziom urobilinogenu.

Test immunohistochemiczny: wykorzystuje przeciwciała poliklonalne przeciwko enzymowi UDP-glukuronozylotransferazy. Zabarwienie prawidłowej wątroby określonymi barwnikami wskazuje na obecność UGT we wszystkich częściach wątroby, szczególnie w wyższych stężeniach w strefie 3, która jest odpowiedzialna za wydalanie kwasów żółciowych. W zespole Gilberta zabarwienie UGT w całej wątrobie jest niskie, a w strefie 3 wykrywa się słabe zabarwienie, które potwierdza niski poziom UGT.

Biopsja wątroby: polega na pobraniu próbki tkanki wątroby i zbadaniu jej pod mikroskopem w celu wykrycia zmian patologicznych w tkance wątroby. Chociaż biopsja wątroby nie jest wymagana w przypadku zespołu Gilberta, można ją wykonać w przypadkach trudnych do zdiagnozowania i wymagających wykluczenia innych chorób wątroby.

Badania genetyczne: Chociaż zespół Gilberta jest spowodowany mutacją genu odpowiedzialnego za kodowanie enzymu UGT, nie ma specyficznych testów genetycznych potwierdzających diagnozę choroby. W laboratoriach można zastosować testy genetyczne sprawdzające gen UGT1A1; jednakże nie są one zalecane rutynowo.

Diagnostyka różnicowa: Zespół Gilberta można pomylić z zespołem Criglera-Najjara typu I i typu II oraz zespołem Lucey-Driscolla, dlatego przed postawieniem ostatecznej diagnozy należy je wykluczyć.

Zespół Gilberta jest łagodnym schorzeniem, które nie wymaga żadnego leczenia ani długotrwałej pomocy lekarskiej. Zauważono, że małe dawki fenobarbitalu obniżają poziom bilirubiny do normy, aż do momentu, gdy działanie leku będzie się utrzymywać.

Przeczytaj także:

  • Zespół Gilberta (GS): definicja, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
  • Jaka jest najlepsza dieta dla zespołu Gilberta?
  • Jakich leków unikać, jeśli masz zespół Gilberta?

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *