Ile kosztuje badanie na zespół Lyncha?

Aby zdiagnozować zespół Lyncha (LS), wymagane są różne testy. Testy te mogą wahać się od 100 $ do 2000 $. Jednak w niektórych miejscach wykonują testy po obniżonych stawkach dla innych członków rodziny, jeśli jedna osoba w rodzinie ma pozytywny wynik na zespół Lyncha.

Ponadto koszty testów będą się różnić w zależności od tego, jakie badania zaleci specjalista genetyk, ponieważ nie wszystkie testy są wymagane przez każdego.

Niektóre z badań, które można zalecić w przypadku podejrzenia zespołu Lyncha, obejmują:

Lekarz najpierw zacznie od zebrania historii choroby. Będzie chciał wiedzieć, czy w rodzinie są krewni, którzy mogą cierpieć na nowotwory lub nowotwory związane z zespołem Lyncha. Nowotworami tymi mogą być rak jelita grubego, rak jajnika , rak endometrium , rak żołądka itp.

Lekarz będzie chciał także wiedzieć, czy u kogoś w rodzinie nowotwór zdiagnozowano we wczesnym wieku lub w nietypowym dla tego typu nowotworu wieku.

Lub jeśli na określony rodzaj raka cierpi wiele pokoleń.

Jeśli u kogoś w rodzinie zdiagnozowano raka, specjalne badania na ten nowotwór mogą wykryć, czy nowotwór jest powiązany z zespołem Lyncha. Pozwoli to wykryć, czy rak był spowodowany zespołem Lyncha.

Testy te mogą obejmować jeden lub oba z następujących testów:

Badanie immunohistochemiczne (IHC) – w tej metodzie do barwienia tkanek wykorzystuje się określone barwniki. To, czy zabarwienie jest obecne, czy nie, wskaże, czy w tkance obecne były określone typy białek. Nieobecne białka powiedzą lekarzom prowadzącym, które geny zostały zmutowane, powodując raka.

Badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) – metodą tą wykrywa się niestabilność lub błędy w sekwencjach DNA, co może świadczyć o zespole Lyncha.

Jeśli którykolwiek z powyższych testów wyjdzie pozytywnie, może to wskazywać na problem z funkcjonowaniem genów związanych z zespołem Lyncha. Nie można jednak tego stwierdzić z całą pewnością, ponieważ te mutacje genów mogą występować tylko w komórkach nowotworowych, podczas gdy inne komórki mogą być normalne. Natomiast w przypadku zespołu Lyncha wszystkie komórki w organizmie będą wykazywały tę mutację genu. W takich przypadkach badania genetyczne mogą dać wyniki potwierdzające.

Niektóre specyficzne geny będą miały mutacje w zespole Lyncha. Aby sprawdzić, czy dana osoba cierpi na zespół Lyncha, lekarze przeprowadzą badania pod kątem tych konkretnych genów, które są powiązane z zespołem Lyncha, aby sprawdzić, czy nie są one zmutowane genetycznie.

Dzięki wynikom testów genetycznych można uzyskać następujące wyniki:

Test genetyczny może być pozytywny – jeśli test genetyczny jest pozytywny; oznacza to, że występuje mutacja genetyczna. Nie musi to jednak oznaczać, że ktoś ma raka lub zachoruje na raka. Ale zdecydowanie zwiększa ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów w życiu. Intensywność ryzyka będzie zależała od tego, który gen został zmutowany i będzie różna dla różnych osób.

Test genetyczny może być negatywny – jeśli wynik testu genetycznego jest negatywny, oznacza to, że nie zdiagnozowano mutacji genu i być może nie cierpi się na zespół lincza. Jeśli jednak ktoś w rodzinie choruje na nowotwór, czynnik ryzyka pozostaje taki sam.

Czasami można zaobserwować zmianę genu, która może być nieznanego pochodzenia. Chociaż badania genetyczne zazwyczaj mogą dać odpowiedzi, których się szuka, czasami w pewnym stopniu pozostaje nieznany czynnik.

Koszty wszystkich tych badań mogą się różnić, w związku z czym nie można ustalić dokładnego kosztu badania na zespół Lyncha, ponieważ może on być różny dla różnych osób. Doradca genetyczny będzie najlepszą osobą, która zarekomenduje i poprowadzi tylko te badania, które są niezwykle konieczne, dzięki czemu badanie będzie opłacalne.

Przeczytaj także:

• Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia