Choroby i choroby są często tematem ckliwych, słabo wyprodukowanych filmów telewizyjnych. Nie inaczej jest w przypadku tych pięciu filmów fabularnych. Każdy z tych filmów skupia się na rzadkich chorobach i zaburzeniach, które są integralną częścią fabuły filmu; nie tylko marne refleksje i zamysły fabularne.
Kilka z tych filmów cieszyło się dużą popularnością wśród kinomanów i zyskało uznanie krytyków, inne natomiast zostały powszechnie przeoczone przez publiczność; zwykłe sygnały na radarze. Jednak każdy z tych filmów jest warty obejrzenia. Z pewnością zmienią na lepsze Twoją perspektywę w sposobie, w jaki postrzegasz i omawiasz poważne, a jednocześnie mało znane, rzadkie choroby i zaburzenia.
Człowiek słoń (1980)
„Człowiek słoń” to film z 1980 roku, w którym występują John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft i John Gielgud. Prawie każdemu, kto widział ten film, podoba się ten film, w którym John Hurt wciela się w postać Josepha Merricka, zwanego „Człowiekiem Słoniem” ze względu na zniekształcające skutki choroby, która najprawdopodobniej była zespołem Proteusa . Deformacje Merricka uczyniły go ludzką anomalią. Hurt błyszczy, gdy portretuje inteligentnego, wrażliwego mężczyznę za maską.
Pierwotnie błędnie sądzono, że słoń cierpi na neurofibromatozę , stan, w którym nowotwory rozwijają się na tkance nerwowej. Natomiast człowiek-słoń nie miał brązowych plam charakterystycznych dla nerwiakowłókniakowatości, a zamiast tego badania rentgenowskie i tomografia komputerowa Merricka przeprowadzone w 1996 roku wykazały, że jego guzy wyrastały z tkanki kostnej i skórnej, co jest cechą charakterystyczną zespołu Proteus.1
Warto zauważyć, że Merrick żył w latach 1862–1890, ale zaburzenie Proteus zostało zidentyfikowane dopiero w 1979 r. Jest prawdopodobne, że obecnie występuje wiele rzadkich zaburzeń, które zostaną zidentyfikowane i bliżej poznane w przyszłości.
Olejek Lorenza (1992)
W filmie „Olej Lorenzo” z 1992 roku występują hollywoodzcy zawodnicy wagi ciężkiej Susan Sarandon i Nick Nolte. „ Olej Lorenza ” opowiada historię rodziców Augusto i Michaeli Odone, którzy starają się znaleźć lekarstwo na adrenoleukodystrofię (ALD) ich syna Lorenza, śmiertelną chorobę genetyczną.
Filmy w poruszający i emocjonalny sposób przedstawiają tę postępującą chorobę neurologiczną, zawierają jednak pewne nieścisłości. Niemniej jednak będziesz kibicował sukcesom rodziny.
Adrenoleukodystrofia jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, powiązany z chromosomem X.2W związku z tym zaburzenie występuje tylko u chłopców. Dowiedz się więcej o wzorcach dziedziczenia chorób genetycznych .
Choroba ma charakter postępujący i obejmuje zwyrodnienie mieliny, podobnie jak w przypadku niektórych innych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane . Mielina działa jak powłoka na przewodzie elektrycznym, a kiedy ta „powłoka” zostanie zniszczona, rozprzestrzenianie się informacji w nerwie zostaje spowolnione.
Kod tików (1998)
W filmie „Kod tików” występują Christopher Marquette, Gregory Hines i Polly Draper. 10-letni chłopiec (Marquette) i saksofonista (Hines) spotykają się i odkrywają, że oboje mają zespół Tourette’a. Każdy jednak radzi sobie z tym na swój sposób. Chłopiec przyzwyczaił się do swoich tików, ale starszy mężczyzna stara się je ukryć i nie podoba mu się jego akceptująca postawa.
Tiki te mogą występować na wiele sposobów, ale sposób, w jaki są one powszechnie przedstawiane w mediach – za pomocą nieprzyzwoitych słów i gestów – jest w rzeczywistości bardzo rzadki.
Na szczęście dostępnych jest obecnie wiele metod leczenia, które mogą pomóc tym osobom, które często borykają się z zespołem Tourette’a w okresie dojrzewania.
Potężny (1998)
„The Mighty” to fantastyczny film, o którym prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś, z Sharon Stone, Geną Rowlands i Harrym Deanem Stantonem w rolach głównych. Kevin to bystry 13-latek z zespołem Morquio, postępującą chorobą, a Max, wolno poruszające się dziecko o niskim intelekcie (wydaje mu się, że wygląda „jak Godzilla”) ma dysleksję. Nawiązuje się między nimi nieprawdopodobna przyjaźń, gdy Kevin zostaje nauczycielem czytania Maxa.
Zespół Morquio jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny i jest uważany za jedną z mukopolisacharydoz (MPS), chorób spowodowanych brakiem enzymów niezbędnych w prawidłowym metabolizmie. Zespół Morquio jest uważany za MPS IV, podczas gdy zespół Hurlera , z którym ludzie mogą być bardziej zaznajomieni, jest uważany za MPS I lub II. Choroba ma wiele cech, od nieprawidłowości kości i stawów po wady serca, zmętnienie rogówki i wiele innych3
Szóste szczęście (1997)
Film „Szóste szczęście” z 1997 roku, w którym wystąpili Firdaus Kanga i Souad Faress, został wydany w Wielkiej Brytanii. Opiera się na autobiografii Kangi zatytułowanej „Trying to Grow”. W tym filmie Kanga gra samego siebie. Film opowiada historię chłopca o imieniu Brit dorastającego w Indiach. Urodził się z chorobą, która powoduje, że jego kości są łamliwe i nigdy nie osiąga więcej niż 1,5 metra wzrostu. Brit to urocza, zabawna i bardzo realistyczna postać, która na swój własny, niepowtarzalny sposób zmaga się ze swoją seksualnością i problemami życiowymi, ale jego rodzice mają zupełnie inne podejście do jego niepełnosprawności.
Chociaż ten film nie skupia się na konkretnej rzadkiej chorobie (chociaż pod wieloma względami pasuje do osteogenesis imperfecta), może pomóc w podniesieniu świadomości na temat kilku rzadkich i niezbyt częstych chorób, które obejmują łamliwość kości i karłowatość.
Osteogenesis imperfecta to choroba, którą nazwano „chorobą łamliwych kości”. Choroba wynika z defektu rodzaju kolagenu występującego w kościach, więzadłach i oku i często prowadzi do wielu złamań kości, a także niskiego wzrostu. Istnieje kilka różnych postaci choroby, których nasilenie jest bardzo zróżnicowane, nawet u osób cierpiących na tę samą postać choroby. Na szczęście najnowsze postępy w leczeniu, np. leki na osteoporozę, pomagają poprawić życie niektórych z tych osób.4
Niski wzrost określa się jako karłowatość , gdy dorosły wzrost wynosi 4 stopy i 10 cali lub mniej i ma wiele przyczyn.
Oprócz filmów zwiększających świadomość na temat rzadkich chorób, osoby cierpiące na niektóre z tych schorzeń w widoczny sposób wykorzystały swoją chorobę na srebrnym ekranie. Przykładem jest John Ryan Evans, aktor cierpiący na achondroplazję i jego rola w wielu produkcjach, w tym w How the Grinch Stole Christmas .