Co to jest dziedziczne kostnochrzęstniaki mnogie?
Dziedziczne kostnochrzęstniaki mnogie to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna, której cechą charakterystyczną jest rozwój łagodnych guzów kości pokrytych chrząstką. Guzy te najczęściej rozwijają się na przynasadach kości długich kończyn dolnych i górnych. Czasami w niektórych przypadkach dziedzicznych chrzęstniaków mnogich zaangażowane są nawet cyfry.
Zmiany te narastają aż do osiągnięcia przez dziecko okresu dojrzewania i mogą prowadzić do pewnych deformacji układu mięśniowo-szkieletowego, a także niskiego wzrostu, ucisku nerwów, a nawet zmniejszenia zakresu ruchu dotkniętej chorobą kończyny. Dziedziczne osteochondromy mnogie charakteryzują się autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców jest wystarczająco dobra, aby dziecko mogło go rozwinąć. Mutacja w genie EXT1 lub EXT2 jest odpowiedzialna za rozwój dziedzicznych chrzęstniaków mnogich.
Co powoduje dziedziczne liczne kostnochrzęstniaki?
Jak stwierdzono, mutacja w genach EXT1 lub EXT2 jest odpowiedzialna za rozwój dziedzicznych chrzęstniaków mnogich. Funkcja tych genów polega na tłumieniu nowotworów. Schorzenie to jest dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca, w przypadku której tylko jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców jest wystarczająco dobra, aby dziecko zachorowało.
W niektórych przypadkach mogą wystąpić mutacje de novo lub mutacje spontaniczne, w wyniku których u dziecka może wystąpić ta choroba, jeśli w rodzinie występowały dziedziczne kostnochrzęstniaki mnogie. Jest dziedziczona jako choroba genetyczna autosomalna dominująca. Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wywołania określonej choroby konieczna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może zostać odziedziczony od któregokolwiek z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji u chorego osobnika. Badania sugerują, że osoby z mutacjami EXT1 mają zwykle więcej objawów niż osoby z mutacjami EXT2 dziedzicznych kostnochrzęstniaków mnogich.
Jakie są objawy dziedzicznych chrzęstniaków mnogich?
Podstawowym objawem dziedzicznych kostnochrzęstniaków mnogich jest obecność guzów kości pokrytych chrząstką. Prowadzi to do deformacji szkieletu i zmniejszenia zakresu ruchu dotkniętej kończyny.
Zmiany te są najczęściej widoczne w przynasadach kości długich kończyn górnych i dolnych. Czasami zajęte mogą być także palce kończyn górnych i dolnych.
Wielkość zmian jest znacznie zmienna. W niektórych przypadkach może występować kilka guzków, które mogą być duże, podczas gdy w niektórych przypadkach mogą występować liczne małe zmiany w wyniku dziedzicznych kostnochrzęstniaków mnogich.
Jak diagnozuje się dziedziczne liczne kostnochrzęstniaki?
Jeśli u dziecka w rodzinie występowały dziedziczne kostnochrzęstniaki mnogie, rozpoznanie tej choroby staje się łatwiejsze. Dokładna ocena kliniczna wraz z badaniami radiograficznymi w postaci RTG, MRI lub tomografia komputerowa dotkniętego obszaru może pomóc w jego rozpoznaniu.
Dodatkowo badanie molekularne wyraźnie wykaże mutacje w genie EXT1 lub EXT2, co potwierdzi rozpoznanie.
Jakie jest leczenie dziedzicznych chrzęstniaków mnogich?
Pierwszą linią leczenia dziedzicznych kostnochrzęstniaków mnogich jest operacja. Jest to bardzo istotne w celu złagodzenia objawów, takich jak ból i zmniejszony zakres ruchu. Pomaga także w przywróceniu prawidłowego krążenia w dotkniętym obszarze, który ma tendencję do upośledzenia w wyniku dziedzicznych chrzęstniaków mnogich. W przypadku, gdy te kostnochrzęstniaki staną się złośliwe, w celu leczenia wymagane jest chirurgiczne usunięcie, a następnie chemioterapia i radioterapia.
Oznakami wskazującymi na nowotwór złośliwy są ból i przyspieszony wzrost guza. Bardzo ważne jest, aby dzieci cierpiące na tę chorobę regularnie poddawały się badaniom przesiewowym w celu wykrycia oznak nowotworu złośliwego, a jeśli występują, należy niezwłocznie wdrożyć leczenie w celu usunięcia zmian złośliwych, które rozwijają się w wyniku dziedzicznych kostnochrzęstniaków mnogich.