Dlaczego zespół Barttera nazywany jest nefropatią marnującą sól?

W artykule omówiono dziedziczną chorobę nerek zwaną zespołem Barttera. W tym zespole następuje postępująca utrata potasu z organizmu wraz z moczem, co powoduje kilka powikłań. W tym artykule omówimy przyczyny, objawy i różne metody leczenia zespołu Barttera, a także dowiemy się, dlaczego zespół Barttera jest również znany jako nefropatia z utratą soli lub utratą potasu.

• Choroba wrodzona – zespół Barttera jest chorobą dziedziczną. Nerka składa się z uszkodzonych kanalików nerkowych. ¹
• Nieprawidłowy kanalik nerkowy – kanalik nerkowy wydziela nadmiar potasu i chlorku, co skutkuje obniżonym poziomem potasu i chlorku.
• Hipokaliemia – niski poziom potasu i chlorków powoduje zasadowicę metaboliczną. ²
• Rodzaje zespołu barttera – zespół barttera określa się jako klasyczny i noworodkowy zespół barttera.
• Noworodkowy zespół bartterowy – wymaga szybkiego i odpowiedniego leczenia. Stan jest nagły.
• Klasyczny syndrom barttera
  • Objawy nasilają się w wieku szkolnym.
  • Objawy obejmują wielomocz, polidypsję i odwodnienie.
  • Historia kamicy nerkowej – spowodowana zwiększoną zawartością wapnia w moczu, powodującą powstawanie kamieni nerkowych.
• Fenotyp – zidentyfikowano co najmniej trzy fenotypy. Są one następujące:
  • Klasyczny syndrom barttera
  • Wariant Gitelmana
  • Wariant przedporodowy

Jak stwierdzono, zespół Barttera lub nefropatia marnująca sól to grupa ściśle powiązanych zaburzeń, które atakują nerki .

• Udowodniono, że istnieje pięć defektów genów związanych z zespołem Barttera. ¹
• Ten stan jest wrodzony i występuje przed urodzeniem.

• Hipokaliemia – zespół Barttera jest spowodowany patologicznym stanem nerek, w którym nerki nie są w stanie wchłaniać sodu.
• Hiperaldosteron – osoby z zespołem Barttera zaczynają tracić nadmierną ilość sodu z moczem, co powoduje podniesienie poziomu aldosteronu, co powoduje, że nerki usuwają nadmiar potasu z organizmu.
• Zespół utraty potasu – zespół bartera znany jest jako utrata potasu, ponieważ potas jest wydalany z moczem, co powoduje hipokaliemię. Zjawisko to nazywa się utratą potasu lub nefropatią z utratą soli.
• Zasadowica – ten stan wpływa również na równowagę kwasową we krwi, powodując stan zwany zasadowicą hipokaliemiczną, która jest odpowiedzialna za powodowanie nadmiernej ilości wapnia w moczu. ²

• Matka nosząca płód z noworodkowym zespołem barttera wydziela nadmierną ilość płynu owodniowego (wielowodzie).
• Rozpoznanie potwierdza się po urodzeniu, po badaniu krwi i moczu.
• Niemowlęta cierpiące na noworodkowy zespół barttera oddają mocz (wielomocz) i piją (polidypsja) nadmierne ilości płynów.
• Duże ilości wapnia (hiperkalciuria) są wydalane z moczem, co powoduje powstawanie kamieni nerkowych.

Zespół Barttera często pojawia się w dzieciństwie. Niektóre objawy zespołu Barttera są następujące:

• Wymioty
• Zaparcie
• Opóźnienie wzrostu lub brak wzrostu, ³
• Zwiększona częstotliwość oddawania moczu
• Niedociśnienie
• Kamień nerkowy
• Skurcze mięśni
• Hipokaliemia

• Hipokaliemia – niski poziom potasu w surowicy lub krwi
• Hipokalcemia – niski poziom wapnia w surowicy
• Niski poziom chlorków w surowicy
• Podwyższony poziom aldosteronu
• Zasadowica metaboliczna
• Zwiększona renina w osoczu

• Podwyższone stężenie potasu, wapnia i chlorków w moczu

• Hiperplazja aparatu okołokłębuszkowego.

• Niski poziom potasu w surowicy i wysoki poziom potasu w moczu
• Niski poziom chlorków w surowicy i moczu
• Niski poziom wapnia w surowicy i wysoki poziom wapnia w moczu.
• Zwiększona renina w osoczu
• Biopsja nerek

• Aby leczyć zespół Barttera, konieczne jest utrzymanie odpowiedniego poziomu potasu w organizmie.
• Można tego dokonać stosując dietę bogatą w potas lub przyjmując suplementy potasu.
• Oprócz suplementów potasu ludzie mogą potrzebować także suplementów magnezu i leków, które zabraniają wydalania potasu z nerek.

• Należy ściśle monitorować spożycie sodu.

• Spironolakton – diuretyk spironolaktonu zapobiega utracie potasu. W przypadku leczenia spironolaktonem należy podawać dziecku odpowiednią ilość płynów, aby zapobiec odwodnieniu.

• Wysokie dawki NLPZ są również stosowane w leczeniu zespołu Barttera.

• Inhibitory Ace – Inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę są stosowane w leczeniu nadciśnienia i hiperkaliemii.

• Wczesna diagnoza i leczenie zespołu Barttera może zapobiec długotrwałym powikłaniom, takim jak zaburzenia funkcji neurointelektualnych.
• Dzięki odpowiedniemu leczeniu dzieci z wczesnym opóźnieniem wzrostu mogą poprawić się i zacząć normalnie rosnąć. ⁴
• U większości osób cierpiących na zespół Barttera po leczeniu następuje poprawa, a u niewielu może wystąpić schyłkowa niewydolność nerek .