Kluczowe dania na wynos
- Fundacja Parkinsona ogłosiła nową inicjatywę o nazwie PD GENEration, która oferuje bezpłatne badania genetyczne osobom cierpiącym na chorobę Parkinsona.
- Oprócz bezpłatnych badań genetycznych PD GENEration oferuje również bezpłatne porady genetyczne w celu wyjaśnienia wyników badań.
- U Latynosów często występuje choroba Parkinsona, a badanie testów genetycznych może pomóc w ulepszeniu leczenia zdiagnozowanych Latynosów.
Osoby cierpiące na chorobę Parkinsona (PD) mogą teraz uzyskać bezpłatne badania genetyczne i poradnictwo w ramach nowej inicjatywy badawczej Fundacji Parkinsona o nazwie PD GENEration .
Program rozpoczęty w zeszłym roku ma na celu zbadanie związku między chorobą Parkinsona a genetyką. Zapewnia bezpłatne badania genetyczne dla osób, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona, a także bezpłatne konsultacje z doradcą genetycznym w celu przeglądu wyników badania. Zazwyczaj testy genetyczne są drogie i nieobjęte ubezpieczeniem, a często nie obejmują doradztwa w celu wyjaśnienia wyników.
Dokładna przyczyna PD – choroby neurologicznej charakteryzującej się między innymi drżeniem, drżeniem, problemami z chodzeniem, poruszaniem się i utrzymywaniem równowagi – nie jest jeszcze znana, ale podejrzewa się, że w wywołaniu tej choroby współdziałają czynniki genetyczne i środowiskowe. 1
Lek. Maria DeLeon, neurolog z Teksasu, sama zdiagnozowała chorobę Parkinsona i zdecydowała się wziąć udział w programie.
„Dla mnie świadomość ryzyka, jakie może stanowić moja córka i inni członkowie rodziny, była ważnym czynnikiem mojego udziału w PD GENEration” – mówi DeLeon Verywell. „Ale dowiedziałem się, czy z moją chorobą wiąże się dobrze znany gen, który mógłby pozwolić mi lub innym osobom takim jak ja na udział w konkretnych badaniach klinicznych mających na celu leczenie mojej wyjątkowej choroby”.
Ponieważ badania wykazały, że populacja Latynosów charakteryzuje się jednym z najwyższych wskaźników zachorowalności na chorobę Parkinsona, z programu mogą skorzystać zwłaszcza osoby pochodzenia latynoskiego. Uczestnicząc w projekcie, osoby rasy latynoskiej, takie jak DeLeon, mogą pomóc badaczom w lepszym zrozumieniu roli, jaką genetyka odgrywa w populacji osób rasy latynoskiej w chorobie Parkinsona. 2
„Latynosi są w dużej mierze niedostatecznie reprezentowani w badaniach genetycznych. Nieliczne badania epidemiologiczne obejmujące osoby rasy latynoskiej wydają się sugerować, że może występować większa częstość występowania (lub co najmniej tak wysoka jak w przypadku osób pochodzenia europejskiego) wśród osób pochodzenia latynoskiego” – mówi dr Ignacio Mata , badacz w Lerner Research Center w Ohio, mówi Verywell. Mata wyjaśnia jednak, że w badaniach tych wykorzystano dane Medicare i nie są one w żaden sposób ostateczne, głównie ze względu na duże różnice w czynnikach społecznych, kulturowych, ale zwłaszcza środowiskowych.
PD GENEration stara się przyciągnąć do siebie więcej pacjentów z chorobą Parkinsona w Ameryce Łacińskiej, będąc pierwszym krajowym badaniem dotyczącym choroby Parkinsona oferującym dwujęzyczne badania genetyczne w domu lub w warunkach klinicznych z poradnictwem. 3
Co to są badania genetyczne?
Geny wewnątrz naszych komórek niosą instrukcje dotyczące naszych cech fizycznych – takich jak kolor włosów i oczu, wzrost oraz kształt nosa i kolan – ale przyczyniają się również do ryzyka rozwoju chorób.
„Wszyscy nosimy te same geny, ale w obrębie tych genów istnieją różnice, które nazywamy wariantami” – mówi Mata. Warianty czynią nas indywidualnościami, którymi jesteśmy. „Jeśli pomyślimy o naszej informacji genetycznej jak o książce, geny będą rozdziałami, a warianty słowami. Czasami te słowa (warianty) mają konsekwencje, powodując lub zwiększając ryzyko zachorowania na określone choroby. Podczas testów genetycznych przyglądamy się tym genom i staramy się znaleźć warianty, które mogą potencjalnie powodować choroby” – mówi.
Mata wyjaśnia, że warianty genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie, dlatego badania genetyczne pod nadzorem doradcy genetycznego mogą być bardzo pomocne w ustaleniu możliwej genetycznej przyczyny choroby.
„Wpływ na pacjenta z chorobą Parkinsona może być ogromny, ponieważ trwa kilka badań klinicznych z udziałem osób z określonymi wariantami genetycznymi” – mówi Mata. „Oznacza to, że tworzone są nowe terapie ukierunkowane na biologiczną przyczynę choroby, a zatem potencjalnie znacznie skuteczniejsze w spowalnianiu lub zatrzymywaniu postępu choroby w tej konkretnej grupie pacjentów.”
W lipcu program PD GENEration wykazał, że spośród 291 osób, które już wzięły w nim udział, 17% uzyskało pozytywny wynik testu na obecność mutacji genetycznej powiązanej z chorobą Parkinsona. 4
„[PD GENEration] może być życiową szansą na odkrycie, co czyni nas bardziej bezbronnymi i odmiennymi, aby zapobiegać [chorze Parkinsona] i kształtować przyszłość naszych dzieci, a także przyszłości wielu pacjentów z chorobą Parkinsona” – DeLeon mówi.
Co to oznacza dla Ciebie
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, możesz kwalifikować się do zapisania się do programu PD GENEration. Więcej informacji znajdziesz na stronie PD GENEration . Jeśli jesteś Latynosem i zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, rozważ udział w badaniach genetycznych, aby poprawić ogólne zrozumienie działania tej choroby w różnych grupach demograficznych.
Dysproporcje rasowe pod mikroskopem
Mata twierdzi, że rozumiejąc różnicę w częstości występowania choroby Parkinsona w różnych grupach rasowych i etnicznych, należy wziąć pod uwagę czynniki środowiskowe.
„Czynniki pozagenetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby, dlatego mogą odgrywać rolę w ewentualnych różnicach między populacjami” – mówi Mata. „Na przykład wielu Latynosów w USA pracuje w rolnictwie, gdzie stosuje się ogromne ilości pestycydów, a narażenie na pestycydy jest ważnym czynnikiem środowiskowym powodującym rozwój choroby Parkinsona”.
Mata podkreśla znaczenie badań genetycznych dla opracowania przyszłego leczenia i zrozumienia niektórych z tych różnic.
„Musimy pamiętać, że wykorzystywanie informacji genetycznej do określenia na przykład najlepszego leczenia jest rzeczywistością w przypadku wielu chorób (takich jak rak) i wkrótce stanie się [rzeczywistością] w przypadku niektórych zaburzeń neurologicznych” – mówi Mata. „Dlatego, jeśli nie uwzględnimy w naszych badaniach wszystkich populacji, uwydatnimy już istniejące dysproporcje w stanie zdrowia”.
Ponieważ mniej osób pochodzenia latynoskiego uczestniczy w badaniach genetycznych, „nie wiemy, jakiego rodzaju warianty są nosicielami ani w jakich genach mogą powodować choroby w populacji latynoskiej” – mówi Mata. „Oprócz zrozumienia czynników genetycznych występujących w tej populacji mamy nadzieję, że uda nam się również zidentyfikować nowe warianty i nowe geny odpowiedzialne za wywoływanie choroby Parkinsona, co pozwoli nam lepiej zrozumieć biologiczny mechanizm choroby, a także nowe cele terapeutyczne .”
Co sprawia, że udział Latinx w badaniach i leczeniu jest niski?
DeLeon twierdzi, że na udział Latynosów w badaniach, skorzystanie z leczenia u specjalisty lub skorzystanie z testów genetycznych odgrywają rolę trzy główne czynniki.
Czynniki te obejmują:
- Język
- Kulturowa uważność wobec władzy i przywództwa
- Normy wspólnotowe
Pierwszym czynnikiem, na który wskazuje, jest język. Mówi, że wielu Latynosów, którzy nie urodzili się w USA, woli wizytę u lekarza, który mówi po hiszpańsku, co często oznacza wizytę u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub w przychodni.
„Po drugie, ze względów kulturowych, wielu Latynosów ma świadomość władzy i przywództwa, co oznacza, że nie mogą kwestionować swojego lekarza ani prosić o informacje, które nie zostały im przedstawione” – mówi DeLeon. „Jeśli więc lekarz nie poruszy tego tematu, biorąc udział w badaniach, nie mogą się o to pytać ani nie będą prosić o skierowanie do neurologa, jeśli lekarz podstawowej opieki zdrowotnej nie zasugeruje takiej wizyty”.
Według DeLeona pewną rolę odgrywa także nacisk, jaki Latynosi kładą na sposób leczenia innych członków społeczności w związku z konkretną chorobą. „W tym miejscu ogromną rolę odgrywa budowanie świadomości w naszej społeczności. Brak wiedzy uniemożliwi ludziom szukanie leczenia” – mówi.
Jak uczestniczyć
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, możesz kwalifikować się do zapisania się do programu PD GENEration, aby otrzymać bezpłatne badania genetyczne oraz bezpłatną konsultację z doradcą genetycznym w celu przeglądu wyników testu genetycznego.
Aby wziąć udział, musisz najpierw sprawdzić swój status kwalifikacyjny, wypełniając krótki kwestionariusz online i umawiając się na wizytę przesiewową w celu potwierdzenia uprawnień i wyrażenia zgody na badania genetyczne. Jeśli kwalifikujesz się do programu, zestaw do wymazu z policzka zostanie wysłany do Twojego domu. Weźmiesz udział w 2-godzinnej wideokonferencji w celu przeprowadzenia oceny klinicznej. Sześć tygodni po przesłaniu próbki umówisz się na telefoniczną wizytę w ramach poradnictwa genetycznego. Więcej informacji na temat procesu można znaleźć na stronie internetowej PD GENEration .
Jeśli masz krewnych cierpiących na chorobę Parkinsona, ale sam nie jesteś zdiagnozowany, Mata twierdzi, że naukowcy pracują nad opracowaniem terapii neuroprotekcyjnych. Oznacza to, że jeśli jesteś nosicielem wariantów genetycznych, ale nie masz jeszcze objawów, prowadzone obecnie badania oparte na testach genetycznych mogą potencjalnie dostarczyć Ci opcji przyszłych terapii, gdy staną się dostępne.