Czynnik V Leiden: przyczyny, objawy, leczenie, powrót do zdrowia, rokowanie, zapobieganie

Czynnik V Leiden jest chorobą dziedziczną. Czynnik V Leiden to rodzaj zaburzenia krzepnięcia krwi, który jest mutacją białka czynnika V. Nagłe zmiany w białku czynnika V zwiększają możliwość powstania nieprawidłowych zakrzepów krwi, szczególnie w żyłach. Większość osób cierpiących na czynnik V Leiden nie ma nieprawidłowych problemów z krzepnięciem krwi, ale osoby, u których rozwinęły się skrzepy, borykają się również z różnymi problemami zdrowotnymi, w tym niektórymi zagrażającymi życiu.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu podatni na działanie czynnika V Leiden. Osobom cierpiącym na czynnik V Leiden często przepisuje się leki przeciwzakrzepowe , aby zmniejszyć ryzyko powstania dodatkowych zakrzepów krwi.

Zakrzep  pomaga w zatrzymaniu nadmiernego przepływu krwi w przypadku uszkodzenia żyły lub tętnicy. Zakrzep powstaje w wyniku reakcji zachodzącej pomiędzy płytkami krwi a białkiem obecnym w komórkach krwi.

Możliwość posiadania czynnika V Leiden jest bardzo powszechna wśród ludzi, ale tylko u 10% z nich występuje nieprawidłowe krzepnięcie krwi. Dlatego w porównaniu z innymi zaburzeniami dziedzicznymi rzadko występuje u poszczególnych osób.

Jak omówiono powyżej, czynnik V Leiden jest chorobą powodującą nieprawidłowe krzepnięcie krwi i jest chorobą dziedziczną. Osoby, które otrzymują od rodzica jedną kopię wadliwego genu, nazywane są heterozygotami. Wręcz przeciwnie, osoby dziedziczące dwie kopie wadliwych genów nazywane są homozygotami. Badania wykazały, że osoby z heterozygotyczną mutacją czynnika V Leiden są 3 do 8 razy bardziej podatne na rozwój żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, a osoby z homozygotyczną mutacją mają 50 do 80 razy większe ryzyko zakrzepicy.

Czynnik V jest niezbędnym składnikiem krwi, jego niedobór może powodować zaburzenia krwawienia. Niedobór czynnika V jest również znany jako choroba Owrena, ponieważ dr Owren jako pierwszy zidentyfikował ten problem w 1943 roku. Niedobór czynnika V prowadzi do spowolnienia procesu krzepnięcia krwi po urazie, co ostatecznie prowadzi do nadmiernej utraty krwi z organizmu i może prowadzić do śmierci. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że niedobór czynnika V i niedobór czynnika VIII powodują jednocześnie poważne problemy z krzepnięciem krwi. Jednak medycyna uważa je za dwa różne zaburzenia.

Czynnik V jest białkiem powodującym krzepnięcie, a białka zapobiegające krzepnięciu obecne w organizmie niszczą czynnik V, co prowadzi do tworzenia się skrzepów, gdy krzepnięcie nie jest nawet wymagane. Czynnik V Leiden bardzo utrudnia rozkład antybiałek. W ten sposób czynnik V pozostaje dłużej we krwi, a także znacznie zwiększa się możliwość tworzenia się skrzepów.

Osoby z czynnikiem V Leiden albo dziedziczą jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców, albo w niektórych rzadkich przypadkach dziedziczą dwie kopie (po jednej od każdego z rodziców) wadliwych genów. Osoby z jedną kopią wadliwego genu stają się nieco podatne na powstawanie zakrzepów krwi, ale osoby z dwiema kopiami są obarczone wysokim ryzykiem rozwoju nieprawidłowych zakrzepów krwi.

Tworzenie się zakrzepów krwi jest pierwszym i najważniejszym objawem czynnika V Leiden. Niektóre skrzepy nie są szkodliwe, ponieważ pojawiają się, a następnie znikają samoistnie. Wręcz przeciwnie, niektóre skrzepy są bardzo niebezpieczne i mogą być poważne. Objawy zakrzepów krwi zależą od miejsca ich powstania i tego, czy się przemieszczają, czy nie.

• Czynnik V Leiden zakrzepy krwi w żyłach głębokich. Nazywa się to DVT, czyli zakrzepicą żył głębokich żył głębokich . W związku z tym nie ma objawów DVT, ale w przypadku pojawienia się pewnych objawów, zwykle obserwuje się je na stopach, kostkach i całej nodze.
• Skrzepy krwi czynnika V Leiden tworzące się bliżej powierzchni skóry. Objawy obejmują zaczerwienienie skóry, ból wokół żył i uczucie ciepła.
• Czynnik V Leiden zakrzepy krwi przedostające się do płuc. Jest powszechnie znana jako zatorowość płucna . Zaburzenie to występuje, gdy skrzep w żyle głębokiej pęka i przemieszcza się na prawą stronę serca, ostatecznie blokując prawidłowy przepływ krwi. Objawy obejmują duszność, częsty kaszel, ból w klatce piersiowej i przyspieszone bicie serca.

Lekarze podejrzewają czynnik V Leiden przede wszystkim wtedy, gdy pacjentka doświadczyła wielokrotnych poronień lub w jej rodzinie występowała choroba zakrzepowa. Lekarze przepisują badanie krwi w celu zdiagnozowania tej śmiertelnej choroby. Zalecane są dwa rodzaje badań krwi.

• Test APC służy do diagnozowania czynnika V Leiden. Test oporności na aktywowane białko C jest jednym z białek zapobiegających krzepnięciu, które pomagają kontrolować czynnik V. Test ten przeprowadza się, aby sprawdzić, czy krew pacjenta jest oporna na to białko, czy nie. Osoby oporne na to białko są bardzo narażone na mutację w genie czynnika V.
• Test genetyczny do diagnozowania czynnika V Leiden przeprowadza się w celu ustalenia, czy pacjent ma mutację genu czynnika V, czy nie. Test ten potwierdza również, czy dana osoba odziedziczyła jedną czy dwie kopie wadliwych genów.

Osobom przyjmującym leki rozrzedzające krew przepisuje się wyłącznie na badanie genetyczne, ponieważ leki rozrzedzające krew utrudniają uzyskanie dokładnych wyników APC, czyli testu oporności na aktywowane białko C. Zamiast tego nie zaleca się przeprowadzania tych testów u noworodków; jest przepisywany wyłącznie osobom dorosłym.

Osobom cierpiącym na tę chorobę krzepnięcia krwi typu V Leiden często przepisuje się leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna, warfaryna i tak dalej. Jeśli badanie genetyczne wykaże, że masz czynnik V Leiden, który nie prowadzi do powstawania zakrzepów krwi, lekarze mogą nie zalecać regularnie stosowania leków rozrzedzających krew, ale zalecą konkretną dawkę w celu zapobiegania zakrzepicy żył głębokich.

Osoby cierpiące na czynnik V Leiden powinny spożywać więcej pokarmów, które pomagają w rozrzedzaniu krwi. W diecie należy uwzględnić żywność bogatą w salicylany, ponieważ blokuje ona receptory witaminy K i powoduje rozrzedzenie krwi.

Stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety i regularne ćwiczenia pomagają w utrzymaniu prawidłowego przepływu krwi w organizmie i zapobiegają krzepnięciu krwi. Jest to najlepszy domowy sposób na czynnik V Leiden.

Osoba cierpiąca na tę chorobę powinna unikać przebywania w określonej pozycji (siedzącej lub stojącej) przez dłuższy czas, ponieważ utrudnia to krążenie krwi. Powinni także unikać żywności, która przyczynia się do krzepnięcia krwi.

Nie ma z góry określonego okresu rekonwalescencji ani czasu gojenia w przypadku czynnika V Leiden, ponieważ to zaburzenie krwi występuje w wyniku obecności wadliwych genów w organizmie. Jedyne, co można zrobić, to podjąć kilka działań zapobiegawczych przeciwko krzepnięciu krwi i stosować odpowiednie leki.

Ponieważ czynnik V Leiden jest chorobą przenoszoną genetycznie, nie ma skutecznego środka zapobiegawczego. Przyjęcie zdrowego stylu życia i stosowanie zrównoważonej diety może w pewnym stopniu zaradzić problemowi.

Czynnik V Leiden jest chorobą dziedziczną, dlatego osoby, u których w rodzinie występował czynnik V Leiden, są obarczone wysokim ryzykiem odziedziczenia tej choroby. Biali ludzie pochodzenia europejskiego są bardziej podatni na dziedziczenie tego problemu.

Tak, osoby cierpiące na czynnik V Leiden lub inny rodzaj trombofilii mogą z łatwością oddać swoje osocze lub płytki krwi. Jeśli jednak osoba dotknięta czynnikiem V Leiden przyjmuje warfarynę (leki przeciwzakrzepowe), w tej sytuacji lekarze nie zalecają oddawania krwi, ponieważ może to spowodować komplikacje dla przyjmującego krew.

Istnieją różne komplikacje związane ze stosowaniem czynnika V Leiden. Niektóre z typowych powikłań to:

• Większość kobiet z czynnikiem V Leiden rodzi normalnie, ale w przypadku mutacji ryzyko poronienia jest bardzo duże. Ponadto borykają się z innymi powikłaniami, takimi jak wysokie ciśnienie krwi, nagłe oddzielenie łożyska, a nawet nieprawidłowy rozwój płodu. Kobiety cierpiące na czynnik V Leiden muszą być pod stałą kontrolą lekarza.
• DVT  jest powikłaniem czynnika V Leiden. Osoby cierpiące na czynnik V Leiden są bardzo podatne na rozwój DVT, czyli zakrzepicy żył głębokich.
• Zatorowość płucna  jest również powikłaniem. Jednym z głównych powikłań związanych z DVT jest to, że skrzep pęka i zaczyna przemieszczać się w kierunku płuc lub czasami do mózgu. Może to zagrażać życiu lub prowadzić do śmierci. Należy na bieżąco monitorować objawy zatorowości płucnej, takie jak duszność czy ból w klatce piersiowej, a w przypadku zaobserwowania któregokolwiek z objawów należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Prognozy i perspektywy dla Factor V Leiden są dobre. Powstawanie zakrzepów krwi jest pierwszą oznaką, że dana osoba cierpi na czynnik V Leiden, a gdy skrzep rozwija się w pobliżu powierzchni skóry, powoduje ucieplenie, obrzęk i zaczerwienienie w tym obszarze.

Niektóre proste zmiany stylu życia mogą w rzeczywistości być bardzo owocne w zapobieganiu zakrzepom krwi spowodowanym czynnikiem V Leiden. Są one następujące:

• Utrzymuj prawidłową masę ciała.
• Rzucenie palenia .
• Prowadź aktywny tryb życia.