Co to jest choroba świąteczna lub hemofilia B?
Choroba świąteczna, znana również pod nazwą hemofilia B, to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Choroba Świąteczna została nazwana na cześć Stephena Christmasa, pierwszego pacjenta opisanego na tę chorobę. Osoby cierpiące na chorobę świąteczną lub hemofilię B wytwarzają niewiele lub wcale czynnika IX, który jest niezbędny do krzepnięcia krwi. Powoduje to, że u danej osoby występuje samoistne krwawienie lub obfite krwawienie, nawet w przypadku niewielkich skaleczeń lub otarć.
Nasilenie stanu zależy od ilości czynnika IX, który organizm jest w stanie wyprodukować, co oznacza, że im niższy poziom czynnika IX, tym poważniejsze będą jego objawy. Jeśli choroba świąteczna lub hemofilia B nie zostaną wyleczone na czas, może to spowodować śmierć. Dziecko może urodzić się z tą chorobą, ale może ona pozostać nierozpoznana przez kilka lat po urodzeniu.
W większości przypadków choroba świąteczna jest chorobą dziedziczną, choć w niektórych przypadkach może być spowodowana mutacjami de novo w wadliwym genie odpowiedzialnym za tę chorobę. Należy zauważyć, że rozwijają się wyłącznie mężczyźni.
Co powoduje chorobę świąteczną lub hemofilię B?
Gen odpowiedzialny za chorobę świąteczną, czyli hemofilię B, to gen czynnika IX, zlokalizowany na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Gdy mężczyzna odziedziczy wadliwy gen w chromosomie X, najprawdopodobniej rozwinie się u niego choroba świąteczna lub hemofilia B. W przypadku kobiet, jeśli odziedziczą wadliwy gen, będą nosicielkami tej choroby i mogą przekazać dalej chorobę stanu potomstwa, a jeśli dzieci będą płci męskiej, wówczas rozwinie się u nich choroba bożonarodzeniowa.
Jakie są objawy choroby świątecznej lub hemofilii B?
Głównym objawem choroby Christmasa lub hemofilii B jest nieprawidłowe krwawienie, które może być samoistne. Nawet w przypadku małych skaleczeń lub siniaków może wystąpić obfite krwawienie. Nawet niewielka operacja, taka jak obrzezanie, może prowadzić do obfitego krwawienia. Nawet ekstrakcja zębów może powodować obfite krwawienia u chłopców chorych na chorobę bożonarodzeniową lub hemofilię B. Osoba cierpiąca na tę chorobę będzie miała tendencję do częstych krwawień z nosa.
Jednym z jej objawów jest także krwiomocz i krwawe stolce. Osoba cierpiąca na tę chorobę może również mieć krwawienie wewnętrzne, które może gromadzić się w stawach i powodować silny ból i zmniejszenie zakresu ruchu stawów. U dziecka po urodzeniu może wystąpić nadmierne krwawienie w czaszce.
Jak diagnozuje się chorobę świąteczną lub hemofilię B?
Gdy u dziecka wystąpią wymienione powyżej objawy, podejrzewa się chorobę świąteczną lub hemofilię B. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może wykonać serię badań, w tym test na czynnik IX, który potwierdzi, że u danej osoby występuje bardzo niewiele czynnika IX lub nie ma go wcale, co praktycznie potwierdza diagnozę.
Dodatkowo można wykonać badanie PTT, aby sprawdzić, ile czasu potrzeba pacjentowi do zakrzepnięcia krwi, co w przypadku hemofilii B będzie bardzo wysokie. Można również wykonać test na fibrynogen, aby sprawdzić zdolność pacjenta do tworzenia skrzepów. Wyniki wszystkich tych badań potwierdzą diagnozę.
Jak leczy się chorobę świąteczną lub hemofilię B?
Na chwilę obecną nie ma lekarstwa na Chorobę Świąteczną ani na Hemofilię B, a leczenie ma wyłącznie charakter wspomagający i ma na celu zmniejszenie objawów. Osoba cierpiąca na tę chorobę będzie wymagała regularnego monitorowania pod kątem objawów. Można podać zastrzyk czynnika IX w celu zwiększenia poziomu czynnika IX w organizmie, tak aby organizm był w stanie wcześnie krzepnąć krew. Czynnik IX można uzyskać z ludzkiej krwi lub wytworzyć sztucznie w laboratorium. Sztuczna postać czynnika IX jest najbardziej preferowaną formą leczenia, ponieważ ryzyko zarażenia innymi chorobami, takimi jak HIV i zapalenie wątroby, jest minimalne.
Jeśli pacjent odniósł jakąkolwiek ranę, należy ją opatrzyć z najwyższą ostrożnością. W łagodnych przypadkach hemofilii B można podać leki takie jak octan desmopresyny, aby umożliwić krzepnięcie krwi.
W ciężkich przypadkach choroby Christmas lub hemofilii B może być konieczne leczenie szpitalne w celu zatamowania krwawienia i leczenia rany. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano już tę chorobę, konieczne jest podjęcie środków ostrożności w celu uniknięcia epizodów krwawień.
Ponadto może być konieczne poddanie się zapobiegawczej transfuzji krwi w celu zapobiegania nadmiernemu krwawieniu. Robi się to szczególnie w przypadku dzieci z tym problemem. Poza tym leczenie ma charakter jedynie wspomagający i objawowy w przypadku dzieci i osób ze znaną diagnozą choroby Christmas lub hemofilii B.