Czy zespół Lyncha jest powszechny?

Zespół Lyncha obejmuje mutację wielu genów, z czego u pacjenta z zespołem Lyncha co najmniej jeden gen jest zmutowany. Jest to zatem najczęstszy dziedziczny zespół ryzyka nowotworu, który jest bardzo ściśle powiązany z rozwojem nowotworu.

Jednym z powszechnych dziedzicznych zespołów zwiększających ryzyko raka okrężnicy jest zespół Lyncha. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego u osób z zespołem Lyncha wynosi 40–80% . Ponadto oszacowano, że 4-5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest spowodowanych zespołem Lyncha. Ponadto zespół Lyncha jest odpowiedzialny za około 3% wszystkich przypadków raka endometrium. Około 1 na 370 osób cierpi na chorobę Lyncha i zdumiewający jest fakt, że obecna technika diagnostyczna pomija 1 na 4 osoby cierpiące na tę chorobę. Badania geograficzne wykazały, że częstość występowania zespołu Lyncha w populacji wynosi 0,45%. Zatem zespół Lyncha jest najczęstszą przyczyną raka jelita grubego i innych postaci raka.

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, w której występuje mutacja genetyczna w grupie genów zwanych genami naprawy niedopasowania DNA. Czasami podczas syntezy DNA dochodzi do pewnego błędu w DNA. Geny te ulegają ekspresji i naprawiają błąd. Jeśli nie są w stanie naprawić błędu, kodują białko, które niszczy komórkę, zapobiegając w ten sposób dalszemu wzrostowi nieprawidłowej komórki. Ilekroć w genach naprawy DNA występuje jakakolwiek mutacja, komórka z błędnym DNA rośnie, zwiększając w ten sposób ryzyko raka. Dlatego zespół Lyncha jest czasami nazywany także zespołem nowotworowym. Geny zaangażowane w występowanie zespołu Lyncha to MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 oraz EPCAM. Geny te są zlokalizowane na chromosomach, niektóre na tych samych chromosomach, a inne na różnych chromosomach. Jest to choroba genetyczna, która może przejść na następne pokolenie. Jest to cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​do ekspresji tej cechy wymagana jest tylko jedna kopia wadliwego genu. Zespół Lyncha nie pomija pokolenia. Szanse przekazania choroby następnemu pokoleniu wynoszą 50:50.

Zespół Lyncha nie jest nowotworem, jest to raczej stan, w którym ryzyko zachorowania na nowotwór u pacjenta wzrasta. Zatem, jeśli pacjentowi, u którego zdiagnozowano zespół Lyncha, zapewniona zostanie właściwa opieka i schemat leczenia, można zapobiec rozwojowi zespołu w nowotwór. Poniżej przedstawiono metody wdrożone w celu ograniczenia ryzyka:

Badania przesiewowe: Wykonuje się odpowiednie badania przesiewowe i badanie pacjenta w celu sprawdzenia obecności nowotworu. Badanie to należy wykonywać okresowo. Każdy nieprawidłowy wzrost w organizmie należy dokładnie zbadać pod kątem raka poprzez biopsję. Wcześnie choroba zostaje zdiagnozowana; można go wyleczyć przy mniejszym ryzyku nawrotu.

Dieta: W diecie należy podawać różnorodne składniki, które zmniejszają ryzyko zachorowania na raka. Składniki te obejmują przeciwutleniacze, takie jak koenzym Q10, resweratrol i ekstrakt z zielonej herbaty. Podobnie należy unikać i usuwać z diety składniki sprzyjające rozwojowi nowotworów. Składniki te obejmują pikantne jedzenie, wysoką zawartość węglowodanów i dużą zawartość tłuszczu w diecie.

Operacja: W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna w celu usunięcia narządu o wysokim ryzyku nowotworu. Obejmuje to kolektomię, histerektomię i obustronne wycięcie jajowodów.

Styl życia: Rakowi można zapobiegać, dokonując niezbędnych zmian w stylu życia. Pacjent z zespołem Lyncha powinien całkowicie unikać picia, palenia i wykonywać ćwiczenia fizyczne. Należy również całkowicie unikać przetworzonego czerwonego mięsa.

Zapobieganie poprzez leki: Aby zapobiec rozwojowi zespołu Lyncha do raka, stosuje się różne leki, takie jak aspiryna i doustne środki antykoncepcyjne.

5% wszystkich przypadków raka jelita grubego i 3% wszystkich przypadków raka endometrium ma związek z zespołem Lyncha. Jest to zatem najczęstszy zespół dziedziczny niosący ryzyko nowotworu. Około 1 na 370 osób cierpi na chorobę Lyncha, a ryzyko progresji do raka jelita grubego i raka endometrium jest bardzo wysokie.

Przeczytaj także:

• Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia