Zespół Lyncha jest spowodowany nieprawidłową mutacją w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Zatem wadliwy DNA w komórce zwiększa ryzyko różnych typów nowotworów, które mogą rozwinąć się u pacjenta z zespołem Lyncha. Aby zmniejszyć ryzyko rozwoju nowotworu, należy zastosować odpowiednie metody badań przesiewowych.
Czy zespół Lyncha jest nowotworem?
Zespół Lyncha nie jest sam w sobie nowotworem, raczej zwiększa ryzyko rozwoju różnych typów nowotworów. Nie oznacza to, że u osoby z zespołem Lyncha zasadniczo zachoruje na nowotwór, ale ryzyko jest wyższe w porównaniu z populacją ogólną.
Mutacja genetyczna w różnych genach, takich jak MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 zwiększa ryzyko raka u tych pacjentów. Geny te są genami naprawiającymi DNA i ten stan jest chorobą autosomalną dominującą. Nie wiadomo jeszcze, dlaczego ryzyko wzrasta w przypadku poszczególnych typów nowotworów w porównaniu z innymi nowotworami. Poniżej przedstawiono rodzaje nowotworów, które mogą rozwinąć się w wyniku zespołu Lyncha:
Rak jelita grubego: Ryzyko raka jelita grubego jest znacznie zwiększone u pacjentów z zespołem Lyncha. Wzrost ryzyka zależy od rodzaju genów, które ulegają mutacji. Ryzyko wystąpienia jelita grubego u tych pacjentów wzrasta aż do 70%. Ryzyko zachorowania na raka można zmniejszyć poprzez planową kolonoskopię i endoskopię.
Rak endometrium: Mutacja w MSH6 znacząco zwiększa ryzyko raka endometrium. Ryzyko można zmniejszyć poprzez rutynowe badanie miednicy. Ryzyko wzrasta z powodu mutacji we wszystkich genach.
Rak jajnika: Należy zauważyć, że nie wszystkie zmutowane geny zwiększają ryzyko raka jajnika. Ryzyko jest zwiększone w przypadku mutacji w genie MLH1, MSH2, podczas gdy nie jest zwiększone w przypadku MSH6 i PMS2.
Rak żołądka: Długotrwała niestrawność, niewyjaśniona utrata masy ciała i chroniczne zmęczenie to objawy raka żołądka. Mutacja w genach MLH1 i MSH2 znacząco zwiększa ryzyko raka żołądka, podczas gdy ryzyko nie jest zwiększone z powodu mutacji w MSH6 i PMS2.
Rak trzustki: Ryzyko raka trzustki jest również zwiększone z powodu wadliwego mechanizmu naprawy DNA, który występuje w zespole Lyncha. Ryzyko wzrasta do 5% w porównaniu do 1% w populacji ogólnej.
Drogi moczowe: Zespół Lyncha może również powodować raka dróg moczowych. Ryzyko wzrasta z powodu mutacji w genach MLH1 i MSH2. Mutacja w genie MSH2 zwiększa w niektórych przypadkach ryzyko raka o około 30%.
Rak jelita cienkiego: Mężczyźni są bardziej narażeni na ryzyko zapadnięcia na raka jelita cienkiego z powodu choroby Lyncha. Ryzyko związane z mutacją w genie MSH2 może zwiększać ryzyko o 5% w porównaniu z niecałym 1% w populacji ogólnej.
Rak mózgu: Mutacje w genach w zespole Lyncha mogą również powodować ryzyko rozwoju raka mózgu. Ryzyko całkowite wzrasta do 3% w porównaniu z 1% w populacji ogólnej.
Rak wątroby: Mutacja w genach MLH1 i MSH2 zwiększa ryzyko raka wątroby, w tym raka wątroby i dróg żółciowych. Ryzyko spowodowane mutacją w genie MLH1 wzrasta do 3% w porównaniu z mniej niż 1% w populacji ogólnej.
Diagnoza zespołu Lyncha
Rozpoznanie zespołu Lyncha przeprowadza się u pacjenta, który zachorował na nowotwór, lub u bliskiego krewnego osoby, u której zdiagnozowano zespół Lyncha. Wywiad rodzinny i wcześniejsza diagnoza raka są ważnymi wskazówkami pozwalającymi rozpoznać zespół Lyncha. Poniżej przedstawiono stosowane procedury diagnostyczne:
Badanie nowotworu: Badanie nowotworu przeprowadza się w celu oceny obecności komórek nowotworowych. Badanie nowotworu to wstępne badanie w kierunku zespołu Lyncha, które pozwala jedynie określić obecność raka. Badanie nowotworu nie daje żadnych wskazówek na temat obecności zespołu Lyncha.
Badania genetyczne: Badania genetyczne przeprowadza się w celu zidentyfikowania zespołu Lyncha. W tym celu ocenia się skład genetyczny DNA. Do wykonywania procedur testów genetycznych stosuje się różne metody, takie jak badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI), immunochemia, metylacja MLH1 i metody BRAF.
Przeczytaj także:
- Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia
- Jak dziedziczy się zespół Lyncha?
- Ile kosztuje badanie na zespół Lyncha?
- Jaki jest okres rekonwalescencji w przypadku zespołu Lyncha?
- Czy badania genetyczne w kierunku zespołu Lyncha są objęte ubezpieczeniem?
- Jaki jest kod ICD 10 dla zespołu Lyncha?
- Czy są jakieś domowe sposoby na zespół Lyncha?