Z powodu mutacji genetycznych powstają różne choroby, takie jak zespół Downa i mukowiscydoza. Zespół Lyncha jest jedną z takich chorób, która występuje w wyniku mutacji w genach naprawy niedopasowania DNA. Objawy tego zespołu nie są śmiertelne ani niemożliwe do opanowania, ale istotnym ryzykiem związanym z tą chorobą jest rozwój raka. Przy odpowiedniej pielęgnacji i badaniach ryzyko można zmniejszyć.
Czy zespół Lyncha jest chorobą autoimmunologiczną?
Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją genetyczną w genach naprawy DNA. Osoba dotknięta tą mutacją ma upośledzoną zdolność korygowania błędów w DNA. Prowadzi to do wzrostu ryzyka wystąpienia różnych nowotworów, takich jak rak jelita grubego, rak endometrium i rak żołądka. Choroba autoimmunologiczna to stan, w którym układ odpornościowy organizmu zaczyna atakować własne narządy, co prowadzi do strukturalnej i fizjologicznej dysfunkcji narządu. Niektóre przykłady chorób autoimmunologicznych to reumatoidalne zapalenie stawów , toczeń rumieniowaty układowy i stwardnienie rozsiane . Chociaż ma pewne cechy choroby Leśniowskiego-Crohna , która jest chorobą autoimmunologiczną, takie jak nadmierna produkcja mucyny i cechy komórek sygnetowych, ale podstawowa patofizjologia jest zupełnie inna w obu chorobach. Istnieją badania sugerujące, że mutacje w genach naprawy niedopasowań DNA mogą prowadzić do choroby autoimmunologicznej, ponieważ układ odpornościowy nie eliminuje w wystarczającym stopniu samoreaktywnych limfocytów T. Jednakże zespół Lyncha sam w sobie nie jest chorobą autoimmunologiczną ani nie przyczynia się do rozwoju choroby autoimmunologicznej.
Przyczyny zespołu Lyncha
Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją genetyczną w genach naprawy niedopasowania DNA. Geny zaangażowane w zespół Lyncha to MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Gen EPCAM jest czasami zaangażowany w zespół Lyncha. Mutacja w konkretnym genie determinuje wzrost ryzyka zachorowania na nowotwór i jego rokowanie. Ryzyko wystąpienia różnych nowotworów, takich jak rak jelita grubego, rak wątroby, rak dróg moczowych i rak żołądka, zależy od genu, w którym wystąpiła mutacja. Co więcej, kobieta jest również narażona na raka jajnika i raka endometrium z powodu zespołu Lyncha. Stwierdzono, że mężczyźni są bardziej podatni na raka jelita grubego w porównaniu do kobiet.
Mutacja w genie MLH1 i MSH2 powoduje większe ryzyko zachorowania na raka w porównaniu z mutacjami w innych genach. Zwiększone ryzyko raka jelita grubego w przebiegu zespołu Lyncha sięga aż 70%. Zespół Lyncha nie jest chorobą autoimmunologiczną, ponieważ układ odpornościowy nie jest zaangażowany w tę chorobę, jest to raczej choroba genetyczna obejmująca mutację różnych genów. Należy zauważyć, że zespół Lyncha zasadniczo nie powoduje raka, ale zwiększa ryzyko raka. Chociaż nie jest dostępne leczenie profilaktyczne, które mogłoby zapobiec wystąpieniu tej choroby, istnieją pewne środki, które można wdrożyć, aby zmniejszyć ryzyko progresji zespołu Lyncha do raka. Środki te obejmują okresowe badania przesiewowe i badania, interwencję chirurgiczną oraz zmiany stylu życia i diety.
Objawy zespołu Lyncha
Zespół Lyncha występuje rodzinnie, ponieważ jest powiązany z genem autosomalnym dominującym. Generalnie nie ma charakterystycznych objawów, raczej większość diagnozy ma miejsce, gdy u jednego z członków rodziny zachoruje na nowotwór z powodu zespołu Lyncha. Diagnoza bliskich krewnych pacjenta ma na celu potwierdzenie obecności zespołu Lyncha. Poniżej przedstawiono objawy, które mogą występować u pacjenta z zespołem Lyncha:
- Krew w stolcu
- Zmęczenie i zmęczenie
- Utrata wagi
- Ból brzucha
- Biegunka lub zaparcia
Jeśli u pacjenta wystąpi którykolwiek z powyższych objawów, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.
Wniosek
Choroba autoimmunologiczna występuje, gdy układ odpornościowy organizmu traci zdolność odróżniania tkanki obcej od tkanki własnej i ataku na narządy wewnętrzne. Patofizjologia zespołu Lyncha różni się tym, że zespół Lyncha jest zespołem genetycznym i występuje w wyniku mutacji genu. Można zatem stwierdzić, że zespół Lyncha nie jest chorobą autoimmunologiczną.
Przeczytaj także:
- Zespół Lyncha: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, epidemiologia, patofzjologia