Czy śródmiąższowa choroba płuc jest dziedziczna?

Śródmiąższowa choroba płuc to grupa chorób płuc, które atakują tkanki i przestrzenie wokół pęcherzyków płucnych (worki powietrzne), zwane śródmiąższem. Opisuje ponad 200 różnych chorób/zaburzeń płuc, które uszkadzają tkankę płuc. Występuje stosunkowo częściej, niż wcześniej sądzono. Uważa się, że dana osoba jest genetycznie predysponowana do śródmiąższowej choroby płuc. Pokazuje wzór dziedziczności genu autosomalnego recesywnego, który jest powiązany z wrodzonymi błędami metabolizmu. Młodszy wiek wystąpienia choroby odzwierciedla również przewidywania genetyczne, które zwykle obserwuje się u rodzin o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z odziedziczonymi mutacjami telomerazy.

Do najczęstszych chorób płuc zalicza się zwłóknienie płuc, choroby zawodowe, chorobę śródmiąższową tkanki łącznej i sarkoidozę (jest to rozwój drobnych skupisk komórek zapalnych zwanych ziarniniakami). Wpływają na prawidłowe wchłanianie tlenu w płucach.

Śródmiąższowa choroba płuc jest chorobą przewlekłą, niezłośliwą i niezakaźną. Objawy różnią się w zależności od osoby i zależą od stopnia zaawansowania choroby. Zwykle dotyka osoby po 40. roku życia. Choroba ma charakter postępujący i zwykle prowadzi do nadciśnienia płucnego i prawej niewydolności serca. Może również powodować dużą niedrożność dróg oddechowych, nerwiakowłókniaki śródpiersia, oskrzeli lub śródmiąższowe, guzy międzyżebrowe i nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa.

Znanymi przyczynami śródmiąższowej choroby płuc są narażenie na promieniowanie, zaburzenia tkanki łącznej, sarkoidoza, różne leki (leki chemioterapeutyczne, antybiotyki, takie jak cyprofloksacyna i niektóre leki psychiatryczne) oraz choroby genetyczne. Narażenie na czynniki toksyczne, takie jak azbest, krzemionka, pyły drzewne i antygeny, może prowadzić do śródmiąższowej choroby płuc. Niektóre infekcje wirusowe, takie jak wirus cytomegalii, który występuje głównie u pacjentów z HIV, infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie płuc, infekcje grzybicze i infekcje pasożytnicze, mogą powodować infekcje płuc prowadzące do śródmiąższowej choroby płuc. Schorzenia, takie jak choroby tkanki łącznej i choroby hematologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy , reumatoidalne zapalenie stawów , zapalenie wielomięśniowe i zespół Sjogrena , wszystkie są czynnikami sprawczymi śródmiąższowej choroby płuc.

Śródmiąższowe zapalenie płuc jest najczęstszą idiopatyczną śródmiąższową chorobą płuc, która stanowi ponad połowę przypadków ILD. W porównaniu z kobietami dotyka głównie mężczyzn, szczególnie w grupie wiekowej 40-70 lat. Ryzyko wystąpienia śródmiąższowej choroby płuc u osób regularnie palących tytoń jest wyższe niż u osób, które tego nie robią.

Objawy to duszność lub duszność, suchy kaszel bez plwociny. W przypadku długotrwałej choroby może również wystąpić obrzęk nóg i niewydolność serca. Inne objawy to świszczący oddech, utrata masy ciała, sinica (niebieskie zabarwienie skóry i błony śluzowej spowodowane brakiem tlenu we krwi) i maczuganie palców.

Śródmiąższową chorobę płuc rozpoznaje się za pomocą badań czynności płuc, tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości, próby wysiłkowej, biopsji przezoskrzelowej, płukania oskrzelowo-pęcherzykowego (pobiera się próbkę płynu z pęcherzyków powietrznych), prześwietlenia klatki piersiowej, torakoskopii wspomaganej wideo (w celu potwierdzenia rozpoznania). ) oraz gazometrię, podczas której określa się zawartość tlenu we krwi.

Leczenie śródmiąższowej choroby płuc jest łatwiejsze, gdy występuje we wczesnym stadium. Należy zachęcać pacjentów palących tytoń do rzucenia palenia, jeśli chcą uzyskać lepsze rezultaty.

Leki przeciwfibrotyczne zmniejszają rozwój tkanki bliznowatej i pomagają spowolnić postęp choroby. W większości przypadków pozytywne wyniki dały kolchicyny i D-penicylamina. Kortykosteroidy zmniejszają stan zapalny w płucach, ale na dłuższą metę powodują jaskrę, utratę masy kostnej, wysoki poziom cukru we krwi, słabe gojenie się ran i zwiększoną podatność na infekcje.

Przeszczep płuc jest konieczny u pacjentów z ciężką śródmiąższową chorobą płuc i którzy nie reagują na inne opcje leczenia. Aby otrzymać przeszczep, należy być zdrowym i chcieć poddać się programowi medycznemu. Terapia tlenowa ułatwia oddychanie i ćwiczenia pacjentom ze śródmiąższową chorobą płuc.

Rehabilitacja pulmonologiczna prowadzona jest dla pacjentów z przewlekłą chorobą płuc, zapewniając opiekę i wsparcie medyczne. Koncentruje się głównie na ćwiczeniach obejmujących techniki oddechowe, a także na edukacji, wsparciu emocjonalnym i doradztwie żywieniowym.

Przeczytaj także:

• Śródmiąższowa choroba płuc: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza, długość życia, rokowanie
• Jakie są zmiany stylu życia w przypadku śródmiąższowej choroby płuc?
• Czy można leczyć śródmiąższową chorobę płuc?
• Jak długo można żyć ze śródmiąższową chorobą płuc?
• Czy śródmiąższowa choroba płuc to rak?
• Czy śródmiąższowa choroba płuc to to samo co POChP?
• Jakie są rodzaje śródmiąższowej choroby płuc?