Płyn limfatyczny jest stale odprowadzany i filtrowany przez węzły chłonne w celu usunięcia bakterii, toksyn i martwych komórek przez układ limfatyczny. Przefiltrowany płyn jest odprowadzany z powrotem do krwiobiegu poprzez naczynia limfatyczne. Obrzęk limfatyczny to obrzęk powstały w wyniku upośledzenia funkcji układu limfatycznego w odprowadzaniu płynu z tkanek.
Czy obrzęk limfatyczny jest dziedziczny?
Obrzęk limfatyczny można podzielić na dwa typy:
Pierwotny obrzęk limfatyczny: Pierwotny obrzęk limfatyczny jest chorobą dziedziczną, w której układ limfatyczny jest nieprawidłowy i nie rozwija się prawidłowo przed urodzeniem. Objawy pierwotnego obrzęku limfatycznego nie zawsze są obecne w momencie porodu. W niektórych przypadkach mogą rozwinąć się dopiero w wieku dorosłym.
Wtórny obrzęk limfatyczny: Wtórny obrzęk limfatyczny jest najczęściej spowodowany uszkodzeniem/zablokowaniem układu limfatycznego lub innymi czynnikami środowiskowymi, w tym zabiegiem chirurgicznym, promieniowaniem, infekcją lub urazem. Jest to najczęstszy rodzaj obrzęku limfatycznego.
Przyczyny, oznaki i objawy dziedzicznego obrzęku limfatycznego
Dziedziczny obrzęk limfatyczny jest również nazywany pierwotnym obrzękiem limfatycznym. Można go podzielić na podkategorie: wrodzony dziedziczny obrzęk limfatyczny (dziedziczny obrzęk limfatyczny typu I, choroba Milroya), obrzęk limfatyczny praecox (dziedziczny obrzęk limfatyczny typu II, choroba Meige’a) i obrzęk limfatyczny tarda.
Dziedziczny obrzęk limfatyczny jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Choroba Milroya jest powiązana z mutacją w genie FLT4, który koduje receptor 3 śródbłonkowego czynnika wzrostu naczyń (VEGFR-3), a choroba Meige’a jest powiązana z mutacją genu czynnika transkrypcyjnego rodziny „forkhead” (FOXC2).
W tkance podskórnej dochodzi do gromadzenia się płynu limfatycznego na skutek wad rozwojowych, niedrożności lub niedorozwoju naczyń limfatycznych.
Najczęstszym objawem dziedzicznego obrzęku limfatycznego jest obrzęk (obrzęk) różnych części ciała, szczególnie kończyn dolnych i narządów płciowych, spowodowany gromadzeniem się bogatej w białko limfy w tkankach śródmiąższowych. Oprócz obrzęku kończyn dolnych i/lub narządów płciowych może wystąpić również obrzęk kończyn górnych, tułowia i twarzy. W kończynach dolnych zwykle dotknięte są obie kończyny, a obrzęk jest najbardziej zauważalny w stopie i kostce, ale nierzadko można zaobserwować obrzęk ud. Obrzęk ten jest przyczyną dyskomfortu, uczucia napięcia i parestezji (mrowienia) w dotkniętym obszarze. Dotknięty obszar wykazuje słabe gojenie się ran po niewielkim urazie (takim jak skaleczenie lub ukąszenie owada). Skóra w dotkniętym obszarze może ulec nadmiernemu rogowaceniu, a sucha, gruba i łuszcząca się skóra sprawia wrażenie „drewnianej” tekstury.
Choroba Milroya (dziedziczny obrzęk limfatyczny typu IA) jest charakterystyczna dla wrodzonego obrzęku; jednakże zdarzały się rzadkie przypadki, w których obrzęk rozwijał się w późniejszym życiu. Najczęstszą lokalizacją zmian są kończyny dolne, ale mogą również dotyczyć narządów płciowych. W chorobie Milroya mogą również występować objawy w postaci wystających paznokci u nóg, brodawczakowatości, wystających żył na nogach, nieprawidłowości cewki moczowej i wodniaka w mosznie.
Choroba Meige’a (dziedziczny obrzęk limfatyczny typu 2, obrzęk limfatyczny praecox) zwykle rozwija się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Oprócz obrzęków nóg, narządów płciowych, ramion, krtani i twarzy może również wystąpić obrzęk, w tym pojawienie się żółtych paznokci. Jest to najczęstszy rodzaj dziedzicznego obrzęku limfatycznego, stanowiący około 80% przypadków.
Obrzęk limfatyczny późny to dziedziczny obrzęk limfatyczny, który pojawia się w późnej dorosłości, zwykle po 35. roku życia.
Diagnoza i leczenie
Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku limfatycznego można potwierdzić na podstawie dokładnego wywiadu, oceny klinicznej i badań obrazowych, w tym limfoscyntygrafii, USG i MRI .
Obecnie nie jest dostępna terapia genowa dziedzicznego obrzęku limfatycznego ani zatwierdzony lek do leczenia obrzęku limfatycznego. Leczenie obrzęku limfatycznego ma na celu zmniejszenie obrzęku i zapobieganie infekcjom. Kompletną terapię zmniejszającą przekrwienie (CDT) stosuje się w leczeniu obrzęku limfatycznego poprzez ręczny drenaż limfatyczny wraz z bandażami uciskowymi, pielęgnacją skóry, ćwiczeniami kondycjonującymi i odzieżą uciskową. W przypadku nawracających infekcji lub profilaktycznie można stosować antybiotyki, a w przypadku stopy sportowca można stosować leki przeciwgrzybicze .
Zastosowano również różne techniki chirurgiczne w leczeniu dziedzicznego obrzęku limfatycznego, w tym zespolenie mikrochirurgiczne w celu ponownego skierowania płynu limfatycznego do układu żylnego i zmniejszenia liczby operacji w celu usunięcia nadmiernej tkanki zwłóknieniowej w ciężkich przypadkach obrzęku limfatycznego.
Przeczytaj także:
- Jak zapobiegać obrzękowi limfatycznemu?
- Czy obrzęk limfatyczny może zniknąć sam?
- Czy dieta wpływa na obrzęk limfatyczny?
- Jakie są etapy obrzęku limfatycznego?
- Jak leczyć obrzęk limfatyczny nóg?
- Jakich pokarmów powinienem unikać przy obrzęku limfatycznym?
- Czy obrzęk limfatyczny może być oznaką raka?