Atrezja dróg żółciowych jest rzadką chorobą polegającą na niedrożności zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, która u dzieci prowadzi do schyłkowej niewydolności wątroby. Niedrożność dróg żółciowych prowadzi do gromadzenia się żółci w samej wątrobie, co powoduje proces zapalny w wątrobie, który ostatecznie prowadzi do uszkodzenia wątroby . Jest najczęstszą przyczyną cholestazy u noworodków i najczęstszą przyczyną przeszczepiania wątroby u dzieci. Atrezja dróg żółciowych występuje częściej u osób pochodzenia azjatyckiego lub afroamerykańskiego, z nieco większą skłonnością do kobiet.
Może to być choroba wrodzona, zwana atrezją dróg żółciowych płodu (embrionu), która występuje w chwili urodzenia i może, ale nie musi, być powiązana z innymi wadami wrodzonymi. Drugi typ to choroba nabyta, zwana także okołoporodową atrezją dróg żółciowych, która najczęściej występuje od 2 do 4 tygodni po urodzeniu noworodka z pierwszymi objawami żółtaczki .
Przyczyny i patogeneza atrezji dróg żółciowych
Dokładna przyczyna atrezji dróg żółciowych jest nadal nieznana, ale istnieje kilka hipotez dotyczących jej początku. U niektórych niemowląt istnieją pewne dowody dotyczące zmian i deformacji na wczesnym etapie rozwoju wewnątrzmacicznego przewodu żółciowego, które można było zobaczyć w badaniu ultrasonograficznym przedporodowym . Wrodzoną atrezję dróg żółciowych powiązano z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak polisplenia, brak śledziony, odwrócenie situs, torbiel przewodu żółciowego i anomalie napływu naczyń wątrobowych, co stanowi mocny dowód na to, że wszystkie te anomalie są wynikiem problemów występujących w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy ma miejsce organogeneza. Zbadano także genetykę pod kątem patogenezy atrezji dróg żółciowych, która może predysponować do infekcji wirusowych. Nie ma jednak mocnych dowodów na jakąkolwiek predyspozycję genetyczną, ponieważ nie występuje ona rodzinnie i zdarzały się przypadki, gdy jeden bliźniak urodził się z atrezją dróg żółciowych, a drugi zdrowy.
Okołoporodową atrezję dróg żółciowych powiązano z infekcjami wirusowymi przewodu pokarmowego, w tym wirusem cytomegalii, reowirusem typu 3, wirusem Epsteina Barra, wirusem brodawczaka ludzkiego i rotawirusem typu A. Wiadomo, że wirusy te indukują czynniki prozapalne odpowiedzialne za uszkodzenie dróg żółciowych. Postulowano również, że przyczyną atrezji dróg żółciowych są zaburzenia czynności układu odpornościowego. Wszystkie te badania wymagają dalszej walidacji, aby wykazać właściwą patogenezę atrezji dróg żółciowych.
Czy można zapobiegać atrezji dróg żółciowych?
Nieleczona atrezja dróg żółciowych jest chorobą śmiertelną. Ponieważ przyczyna tego zjawiska jest w dużej mierze nieznana, nie można nic zrobić, aby zapobiec wystąpieniu choroby. Jeśli istniałaby jakakolwiek konkretna przyczyna rozwoju atrezji dróg żółciowych, można by pracować nad zapobieganiem tej przyczynie, ale nie ma ostatecznej przyczyny, a jedynie hipoteza, więc nie można zrobić nic, aby zapobiec chorobie raz, jeśli dotknie ona dziecko. Zawsze jednak można zapobiec postępowi choroby i związanym z nią powikłaniom poprzez wczesną diagnostykę i leczenie. Atrezja dróg żółciowych i związane z nią zwłóknienie jest chorobą szybko postępującą, dlatego należy podjąć szybkie leczenie, zanim będzie za późno i nie da się zapobiec powikłaniom z nią związanym. Aby uzyskać lepsze wyniki pooperacyjne, leczenie należy przeprowadzić jak najwcześniej, zwykle przed ukończeniem 3. miesiąca życia dziecka. Procedura Kasai pomaga dzieciom rosnąć i zachować dobre zdrowie przez kilka lat.
Jedynym skutecznym sposobem leczenia atrezji dróg żółciowych jest zabieg Kasai, polegający na usunięciu zatkanego zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego i przywróceniu połączenia wątroby z jelitem cienkim poprzez połączenie odcinka jelita cienkiego bezpośrednio z wątrobą. Ta procedura pomaga odzyskać drenaż żółci w około 80% przypadków. W ciągu 3 miesięcy po operacji następuje normalizacja poziomu bilirubiny, natomiast kolor stolca wraca do normy już w pierwszym tygodniu po operacji. Do najczęstszych powikłań operacji zalicza się zapalenie dróg żółciowych i nadciśnienie wrotne.
Istnieje duża liczba przypadków, około 20–25%, w których zabieg Kasai nie kończy się sukcesem, przepływ żółci nie zostaje przywrócony, po czym rozwijają się zagrażające życiu powikłania w postaci zwłóknienia i marskości wątroby, które wymagają przeszczepienia wątroby. Wskaźnik przeżycia pięcioletniego z natywną wątrobą wynosi 40 do 65%, podczas gdy wskaźnik przeżycia trzyletniego po przeszczepieniu wątroby wynosi około 85 do 90%.
Przeczytaj także:
- Co to jest atrezja dróg żółciowych? Poznaj jego przyczyny, objawy, oznaki, czynniki ryzyka, diagnozę, leczenie, rokowanie
- Czy atrezja dróg żółciowych jest wrodzona?
- Jakie są objawy atrezji dróg żółciowych?
- Czego nie jeść przy atrezji dróg żółciowych?
- Co jeść, gdy masz atrezję dróg żółciowych?