Kardiomiopatia dziecięca stała się ostatnio główną przyczyną zgonów sercowych wielu dzieci. Lekarze i inni specjaliści zajmujący się badaniami medycznymi ustalili, że określone mutacje genetyczne są głównymi przyczynami problemów z kardiomiopatią u dzieci. Mutacje odnoszą się do defektów spirali DNA lub struktury białek różnych genów. Nieprawidłowości obecne w DNA prowadzą do przemieszczenia w rzeczywistej sekwencji jednego lub więcej niż jednego aminokwasu odpowiedzialnego za powstawanie białka genowego.
Czy kardiomiopatia jest dominująca czy recesywna?
Lekarze odkryli, że u dzieci kardiomiopatia występuje albo w postaci dziedziczonej od samotnego rodzica, który jest nosicielem, co powoduje przekazanie choroby w sposób autosomalny dominujący z około 50% prawdopodobieństwem jej nawrotu, albo od obojga rodziców, gdzie każdy z nich ma wadliwy gen, co skutkuje dziedziczony autosomalnie recesywnie, z około 25% prawdopodobieństwem nawrotu. Kardiomiopatia może nawet wystąpić w wyniku dziedziczenia transmisji matczynej, tj. genów sprzężonych z chromosomem X. Kontynuowane są zatem badania skupiające się na identyfikacji konkretnych genów odpowiedzialnych za wywoływanie kardiomiopatii i lepszym zrozumieniu różnych nieprawidłowości genetycznych przyczyniających się do tego problemu. Jednakże proces ten jest skomplikowany i wymaga wielu zróżnicowanych genów, co daje niezwykle zmienne wyniki. Zatem, aby wyciągnąć wnioski, musimy rozważyć kilka głównych przypadków, jak wspomniano tutaj:
Przypadki zaburzeń metabolicznych
Na wrodzone błędy metabolizmu składają się liczne problemy z naciekowym magazynowaniem, nieprawidłową produkcją energii, niedobory biochemiczne oraz zaburzenia związane z gromadzeniem się w sercu substancji toksycznych. Do tej kategorii zaliczają się nawet nieprawidłowości mitochondrialne, takie jak MERRF, MELAS, choroby układu lub łańcucha oddechowego, defekty utleniania kwasów tłuszczowych, miopatie mitochondrialne oraz zespoły Bartha czy Pompego.
Zawsze, gdy zapotrzebowanie na energię wzrasta ponad możliwości organizmu człowieka, np. podczas stresu fizycznego, choroby lub ograniczenia spożycia energii doustnej; pacjenci cierpiący na zaburzony metabolizm energetyczny nie utrzymują stabilności biochemicznej organizmu. Skutkuje to niskim poziomem cukru we krwi, nadmierną kwasowością krwi lub wysokim poziomem amoniaku, co powoduje dodatkowe obciążenie serca.
Autosomalny recesywny typ przeniesienia, tj. każdy z rodziców przekazał wadliwy gen według typu przekazania połączonego z chromosomem X, tj. matka, która przekazała wadliwy gen, dziedziczy zaburzenia metaboliczne. Pacjenci zwykle we wczesnym dzieciństwie zachowują sprawność fizyczną, jednak przy ciągłym upośledzeniu wytwarzania energii w organizmie pacjenta, w całym jego organizmie następuje gromadzenie się substancji toksycznych, co powoduje niewydolność wielu narządów. Typowymi objawami w tym przypadku są zmniejszenie napięcia mięśniowego, osłabienie mięśni, opóźnienie ogólnego wzrostu, opóźnienie w rozwoju, utrzymujący się letarg i wymioty i wiele innych. Z drugiej strony, gdy choroba osiąga stan krytyczny, dziecko ma objawy typu udarowego, ma niski poziom cukru we krwi, drgawki i nie wykorzystuje właściwie energii organizmu.
Przypadki zespołu wad rozwojowych
Zespoły wad rozwojowych charakteryzują się różnymi większymi i mniejszymi nieprawidłowościami fizycznymi z charakterystycznym typem rysów twarzy. Problemy te są spowodowane mutacjami genetycznymi wynikającymi z dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X, autosomalnego dominującego lub recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Może to mieć nawet miejsce z powodu jakiegokolwiek defektu chromosomu, w wyniku którego dany chromosom ulega duplikacji lub zostaje usunięty. Zespół Noonana jest częstym typem zespołu wad rozwojowych, który występuje w przypadku kardiomiopatii dziecięcej. Tutaj dzieci borykają się z typowymi objawami, takimi jak błoniasta szyja, szeroko osadzone oczy, niski wzrost , nisko osadzone uszy i dodatkowe fałdy na skórze.
Przypadki nerwowo-mięśniowe
Problemy nerwowo-mięśniowe związane z kardiomiopatią obejmują wszystkie obszary wpływające na mięśnie szkieletowe i nerwy człowieka. Należą do nich dystrofie mięśniowe, miopatie metaboliczne, miopatie wrodzone, ataksje i wiele innych. Typowymi objawami tego problemu są osłabienie występujące w okresie niemowlęcym, zmniejszenie napięcia mięśniowego, utrata kontroli motorycznej, zmniejszenie rozluźnienia mięśni i zmniejszenie ich masy. Problemy nerwowo-mięśniowe związane z kardiomiopatią mogą powodować dominujący lub recesywny typ problemu genetycznego.
Wniosek
Kardiomiopatia w prawie każdym przypadku i typie może mieć charakter zarówno recesywny, jak i dominujący.
Przeczytaj także:
- Kardiomiopatia – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
- Jaka jest średnia długość życia osoby z kardiomiopatią przerostową
- Jak długo żyje dana osoba po zdiagnozowaniu kardiomiopatii?
- Jak leczyć kardiomiopatię?
- Czy ćwiczenia mogą pomóc w kardiomiopatii?
- Czy kardiomiopatię alkoholową można wyleczyć?
- Czy kardiomiopatia może ustąpić sama?