Choroba Fabry’ego (znana również jako choroba Andersona-Fabry’ego na cześć dwóch lekarzy, którzy ją odkryli) to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy schorzeń znanych jako lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe, spowodowane zmianami (mutacjami) w genie alfa galaktozydazy lub Gen GLA, który dotyka około 1 na 120 000 osób. Zmiany te powodują zmniejszenie wytwarzania enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A.
U pacjentów z chorobą Fabry’ego może dojść do zajęcia serca, a także innych narządów, takich jak nerki i układ nerwowy.
U osób cierpiących na chorobę Fabry’ego występuje niedobór, dysfunkcja lub całkowity wrodzony brak alfa-galaktozydazy A. W rezultacie w lizosomach komórek gromadzi się substancja tłuszczowa (CTH), która w przeciwnym razie zostałaby rozłożona przez ten enzym.
Szacuje się, że choroba Fabry’ego dotyka jednego z 40 000 do 120 000 noworodków obu płci i wszystkich grup etnicznych. Objawy postaci klasycznej mogą rozpocząć się w dzieciństwie, chociaż większość pojawia się w okresie dojrzewania lub u młodych dorosłych.
Gen odpowiedzialny za chorobę Fabry’ego zlokalizowany jest na chromosomie X – jednym z dwóch chromosomów określających płeć człowieka – i jest przekazywany od jednego z rodziców (nosiciela) na ich dzieci. Oznacza to, że istnieją różnice w sposobie, w jaki choroba Fabry’ego dotyka mężczyzn i kobiety, a także w sposobie przenoszenia jej na dzieci.
Jakie są objawy choroby Andersona-Fabry’ego?
Objawy choroby Fabry’ego różnią się w zależności od osoby. Objawy zwykle pojawiają się wcześniej u chłopców niż u dziewcząt.
Do pierwszych objawów (takich, które czasami pojawiają się w dzieciństwie) zalicza się:
Ból i dyskomfort w dłoniach i stopach, często spowodowane wysoką lub zimną temperaturą otoczenia lub niektórymi rodzajami ćwiczeń, małe czerwone lub fioletowe plamki z reliefem (angiokeratomy), które pojawiają się głównie w obszarze między pępkiem a kolanami, zmniejszenie zdolność pocenia się, która powoduje „przegrzanie” i niższą tolerancję na ciepło oraz zmiany w rogówce oka, bez wpływu na wzrok.
W miarę postępu choroby Fabry’ego mogą pojawić się dodatkowe objawy, w tym zmęczenie (często skrajne), skurcze brzucha, częste wypróżnienia wkrótce po jedzeniu, biegunka , bóle głowy, zmniejszona zdolność słyszenia wysokich częstotliwości lub szumy uszne (dzwonienie w uszach), obrzęk kostek, ból w klatce piersiowej lub kołatanie serca.
Dobra wiadomość jest taka, że wiele z tych objawów można teraz lepiej kontrolować dzięki regularnemu leczeniu.
Istnieją pewne potencjalnie poważniejsze powikłania związane z chorobą Fabry’ego, zwłaszcza jeśli nie są leczone. Obejmują one:
- -Choroba nerek, którą można wykryć na podstawie wysokiego poziomu białka w moczu i postępującego pogorszenia czynności nerek.
- – Stany patologiczne serca, w tym postępujące pogrubienie mięśnia sercowego, nieregularne bicie serca i nieleczona postępująca niewydolność serca.
- -Przerwanie normalnego przepływu krwi w mózgu. To również może powodować udary lub epizody podobne do udaru u niektórych pacjentów.
Czy chorobę Andersona można odwrócić?
Choroby nie można odwrócić, ale można opanować jej objawy. Głównymi czynnikami wyzwalającymi „kryzys w Fabry”, których należy unikać, są ekstremalne temperatury lub nagłe zmiany, wilgotność, alkohol/tytoń, a także zmęczenie i stres.
Dlatego, aby prowadzić jak najbardziej normalne życie i unikać kryzysów, zaleca się:
- -Używaj warstw odzieży i naturalnych tkanin, takich jak bawełna, aby zapobiec zmianom temperatury. Staraj się także ogrzać dłonie i stopy.
- -Nie wykonuj mocnych ćwiczeń lub nadmiernego zmęczenia i dbaj o nawodnienie. Przed rozpoczęciem nowej aktywności należy zawsze skonsultować się z lekarzem.
- -Staraj się spać zalecane 8 godzin dziennie, nie przemęczaj się i unikaj stresujących sytuacji.
- -Bądź na bieżąco z wizytami lekarskimi, stosuj się do zaleceń specjalistów i upewnij się, że rozumiesz wyniki badań.
Wniosek
Z biegiem czasu kumulacja CTH powoduje uszkodzenie komórek, tkanek i ścian naczyń krwionośnych, powodując wystąpienie objawów choroby.
Nieleczone ważne narządy, takie jak nerki, serce i mózg, w końcu zaczynają się pogarszać, co może skutkować poważnymi powikłaniami, czasami zagrażającymi życiu.
Przeczytaj także:
- Jaka jest główna przyczyna choroby Andersona?
- Jakie są objawy choroby Andersona?