Komórka składa się z 23 par chromosomów. Chromosomy te niosą w strukturze zwanej DNA całą informację genetyczną identyfikującą osobę, np. płeć. W przypadku kobiet para chromosomów określająca płeć zawiera dwa chromosomy X, a w przypadku mężczyzn jeden chromosom X i drugi chromosom Y.
Choroba Fabry’ego to stan powiązany z tym chromosomem X, co oznacza, że wadliwy gen, który wytwarza lub nie eliminuje toksycznej substancji wywołującej chorobę, alfa-GAL, znajduje się na tym chromosomie X.
Czy choroba Fabry’ego jest dziedziczona w rodzinie?
Choroba Fabry’ego, będąc częścią genów, jest zatem przekazywana z ojca na syna, czyli może być dziedziczona przez potomstwo. W tym sensie dziewczęta (XX) dziedziczą chromosom X od matki i chromosom X od ojca. Oznacza to, że gdy Fabry dotknie mężczyznę, wszystkie jego córki odziedziczą nieprawidłowy chromosom X. Wręcz przeciwnie, w przypadku dzieci odziedziczą one chromosom Y od ojca i chromosom X od matki, dzięki czemu nie będą cierpieć na tę chorobę.
W przypadku, gdy na chorobę Fabry’ego (XX) cierpi kobieta, istnieje 50% szans na przekazanie nieprawidłowego genu któremukolwiek ze swoich dzieci, niezależnie od tego, czy będą to chłopcy, czy dziewczynki. Objawy choroby będą widoczne jedynie u synów, którzy odziedziczą od matki zmieniony chromosom X, a jeśli odziedziczą prawidłowy, nie będą się one objawiać.
Jednakże w przypadku córek, które odziedziczyły nieprawidłowy chromosom X.
Jak poznać, że cierpi się na chorobę Fabry’ego?
Potwierdzenie rozpoznania osoby z chorobą Fabry’ego przeprowadza się za pomocą kilku badań, zwanych diagnostyką genetyczną, wskazanych przez specjalistę, za pomocą których można dowiedzieć się nie tylko, czy dana osoba ma chorobę Fabry’ego, ale także czy jej potomstwo może być zakażone. dotkniętych chorobą, a nawet wykryć chorobę na czas. Testy te różnią się w zależności od płci danej osoby:
W przypadku samców poddawane są badaniu krwi w celu oceny stężenia niedoborowego enzymu alfa-galaktozydazy (a-Gal A). Niski poziom tego enzymu oznacza, że dana osoba ma Fabry’ego.
W przypadku kobiet konieczne jest wykonanie badania genetycznego w celu analizy DNA. Ten test jest bardziej skuteczny w potwierdzeniu diagnozy, szczególnie jeśli w przeszłości występowała choroba Fabry’ego.
Dzięki diagnostyce prenatalnej można również zmierzyć aktywność enzymu a-Gal A w tkankach płodu lub w płynach otaczających płód. W tym celu biopsję wykonuje się pomiędzy 10. a 12. tygodniem ciąży. Matka musi jednak wziąć pod uwagę, że jest to badanie inwazyjne, obarczone ryzykiem aborcji na poziomie 0,5-2%.
Aby zdiagnozować chorobę Fabry’ego, należy również wziąć pod uwagę, czy w rodzinie występowała ta choroba, szczególnie jeśli był to mężczyzna z niewydolnością nerek, chorobą serca lub w młodym wieku przeszedł udar. Aby to zrobić, drzewo genealogiczne pomoże nam rozpoznać, czy członek rodziny cierpiał na Fabry’ego, a on może cierpieć w tym momencie lub w przyszłości.
Rokowanie pacjentów z chorobą Fabry’ego poprawiło się dzięki zastosowaniu zaawansowanych technik medycznych, takich jak hemodializa i przeszczep nerki. Enzymatyczna terapia zastępcza zapobiega długotrwałym powikłaniom choroby Fabry’ego.
Enzymatyczną terapię zastępczą stosuje się w celu złagodzenia objawów związanych z chorobą Fabry’ego i stabilizacji czynności narządów. Zaleca się jak najszybsze przeprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej u mężczyzn (w tym u dzieci i pacjentów w terminalnej fazie choroby nerek poddawanych dializie lub po przeszczepieniu nerki) oraz u kobiet nosicieli, u których występują przedmiotowe lub poważne objawy.
Przeczytaj także:
- Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, leczenie
- Jaka jest średnia długość życia osób z chorobą Fabry’ego?
- Jak można zapobiegać chorobie Fabry’ego?
- Czy choroba Fabry’ego jest cechą dominującą czy recesywną?
- Jaka populacja jest dotknięta chorobą Fabry’ego u kobiet?
- Co choroba Fabry’ego robi z człowiekiem?