Czy choroba Andersona może minąć sama?

Nie udokumentowano dotychczas przypadków samoistnej remisji choroby. Choroba Andersona-Fabry’ego jest rzadką chorobą dziedziczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu lipidów. To zaburzenie metaboliczne jest spowodowane dziedzicznym niedoborem enzymu zwanego alfa-galaktozydazą. Enzym ten odgrywa ważną rolę w degradacji metabolitów tłuszczu w komórkach organizmu. W chorobie Fabry’ego rozkład ten nie zachodzi ani nie jest redukowany, w związku z czym tłuszcze gromadzą się w różnych komórkach. Choroba ta zawdzięcza swoją nazwę niemieckiemu lekarzowi Johannowi Fabry’emu, który pod koniec XIX wieku, jednocześnie brytyjskiemu dermatologowi Williamowi Andersonowi, jako pierwszy opisał typowe objawy tej choroby.

Choroba Fabry’ego ma przyczyny dziedziczne: zaburzenie metaboliczne jest wywoływane przez zmianę informacji genetycznej (zwaną mutacją). Zmiana ta uszkadza specyficzny dziedziczny nośnik (gen), gen zwany alfa-galaktozydazą. Ta wada genetyczna odpowiedzialna za chorobę Fabry’ego może mieć różne skutki:

-Całkowity brak enzymu alfa-galaktozydazy w organizmie.

-Częściowy brak enzymu; to znaczy, że organizm wytwarza go w niskich stężeniach.

-Enzym występuje w formie nieaktywnej.

-Enzym występuje w słabo aktywnej formie.

Alfa-galaktozydaza jest enzymem niezbędnym w metabolizmie człowieka, ponieważ odpowiada za rozkład niektórych substancji tłuszczowych wchodzących w skład błony komórkowej. W chorobie Fabry’ego aktywność tego enzymu jest niewystarczająca lub nie istnieje, dlatego tłuszcze w organizmie ulegają rozkładowi w niewielkim stopniu lub wcale. W rezultacie tłuszcze te odkładają się w różnych komórkach (takich jak komórki mięśniowe naczyń krwionośnych i komórki nerwowe), co powoduje typowe objawy choroby Fabry’ego.

Podstawowe przyczyny choroby Fabry’ego są dziedziczne. Osoby dotknięte chorobą mogą przekazać swoim dzieciom geny wywołujące tę dziedziczną chorobę. Dziedziczenie to następuje poprzez tak zwane dziedziczenie chromosomu X. Ludzki materiał genetyczny składa się z 46 nici niosących informację genetyczną, czyli chromosomów. Tworzą się one parami, zatem każdy człowiek ma 23 pary chromosomów, na które składają się tzw. chromosomy płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Wada genetyczna odpowiedzialna za chorobę Fabry’ego zlokalizowana jest na chromosomie X.

W chorobie Fabry’ego pomiędzy wystąpieniem objawów a rozpoznaniem występuje znaczny okres utajenia (około ośmiu lat od wystąpienia pierwszych objawów). Chorobę można podejrzewać na podstawie następujących objawów:

-Zmiany w oczach (bez utraty wzroku).

-Zmiany koloru skóry, od czerwonawego do niebieskawo-czarnego.

-Zmniejszenie pocenia się.

-Ból dłoni lub stóp

-Osłabienie słuchu (utrata słuchu).

-Obecność białek w moczu w badaniu analitycznym (białkomocz).

Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez pomiar ilości enzymu alfa-galaktozydazy we krwi, płynie łzowym lub tkankach uzyskanych w drodze biopsji. Do diagnozy dostępny jest również test genetyczny wykrywający mutację genetyczną choroby Fabry’ego. Diagnozę prenatalną można również postawić poprzez posiew amniocytów, próbkę kosmówki kosmówki lub amniopunkcję.

Ponieważ niektóre choroby, takie jak stwardnienie rozsiane czy choroby reumatyczne, mogą dawać objawy podobne do choroby Fabry’ego, ważne jest ich wykluczenie w badaniu diagnostycznym.

Ponieważ choroba Fabry’ego jest dziedziczna, nie można jej zapobiec. Jednakże podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych może korzystnie wpłynąć na przebieg tej dziedzicznej choroby. W tym przypadku szczególnie ważna jest wczesna diagnoza.

Przeprowadzając leczenie zastępcze enzymem w odpowiednim czasie po rozpoznaniu choroby Fabry’ego, można uniknąć potencjalnie śmiertelnego postępu nieleczonej choroby, a także uniknąć dalszego uszkodzenia narządów. Za pomocą diagnostyki prenatalnej chorobę Fabry’ego można rozpoznać u płodu od 15. tygodnia ciąży.

Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie i dotyczą najważniejszych narządów: nerek, serca i mózgu. Bez leczenia jakość życia tych pacjentów ulega znacznemu pogorszeniu, a średnia długość życia ulega skróceniu o 40–50 lat.