Czy BRCA może pominąć pokolenie?

W komórce obecne są różne geny supresorowe nowotworu, które regulują aktywność onkogenu. W miarę zmniejszania się aktywności genu supresorowego nowotworu lub wzrostu aktywności onkogenu może dojść do rozwoju nowotworu. Mutacja genu BRCA jest przykładem zmniejszenia aktywności genu supresorowego nowotworu prowadzącego do zwiększonego ryzyka raka piersi i jajnika .

Gen BRCA nie pomija generacji. Jest to gen autosomalny dominujący, w którym wystarczy jedna kopia genu, aby zwiększyć ryzyko raka piersi. Szanse na przekazanie zmutowanego genu następnemu pokoleniu wynoszą 50:50, a ryzyko rozwoju raka piersi w wyniku takiej mutacji wzrasta do 50-80%. U mężczyzn mutacja BRCA może prowadzić do raka piersi i raka prostaty .

Różne mutacje genetyczne prowadzą do różnych chorób. Wzrost ryzyka choroby zależy od aktywności, jaką wykonuje zmutowany gen. Mutacja w genach naprawy niedopasowania DNA zwiększa ryzyko raka. Zarówno geny BRCA1, jak i BRCA2 nie są ze sobą spokrewnione, ale odpowiadają za zapobieganie nowotworom piersi i innych tkanek. Obydwa te geny działają poprzez naprawę wadliwego DNA, aby zapobiec rakowi, a jeśli DNA nie da się naprawić, oba geny powodują śmierć komórki.

Działają one aż do poziomu naprawy chromosomu i jeśli z jakiegoś powodu BRCA ulegnie mutacji, ryzyko raka piersi jest zwiększone. Zatem na ogół pełnią funkcję supresji nowotworu. Badanie genu BRCA przeprowadza się w celu zidentyfikowania obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 poprzez analizę DNA.

Czynnik dziedziczny, w tym mutacja w tym genie, odpowiada za około 8–10% przypadków raka piersi. Nie u wszystkich osób z mutacją BRCA występują objawy nowotworu. Szacuje się, że tylko około 10% ludzi wie, że ma mutację genetyczną, podczas gdy pozostałe 90% żyje bez żadnej wiedzy. Prawdopodobieństwo wystąpienia tej mutacji jest niskie i szacuje się je na 1 do 400. W przypadku mutacji w genie BRCA ryzyko raka piersi wynosi 50-80%, natomiast ryzyko raka jajnika w wyniku tej mutacji wynosi 30-45%. Ponieważ mutacja ta nie potwierdza obecności nowotworu, a jedynie zwiększa ryzyko, dla wczesnej diagnozy nowotworu niezbędna jest właściwa pielęgnacja i okresowe badania.

Rak piersi to stan, w którym komórki piersi dzielą się w sposób ciągły, co powoduje powstawanie guzka w piersi. Tworzenie się guza jest powszechnie uważane za pierwszą oznakę nowotworu. Oprócz guzka innymi objawami są krew z sutków i zmiana kształtu piersi. Pacjent może również odczuwać wydzielinę z sutków i obrzęk węzłów chłonnych .

Mutacja w genie BRCA ma charakter autosomalny dominujący, co wskazuje, że tylko jedna kopia wadliwego genu jest wystarczająca, aby zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. U mężczyzn mutacja w genie BRCA może powodować raka piersi, ale ryzyko rozwoju raka prostaty jest wysokie. U prawie 1-2% pacjentów z rakiem prostaty stwierdza się mutację BRCA. Ponieważ mutacja genetyczna ma charakter autosomalny dominujący, ryzyko przekazania jej następnemu pokoleniu wynosi 50:50. Zmutowany gen BRCA nie pomija generacji. Po wykryciu mutacji u któregokolwiek członka rodziny, pozostali blisko spokrewnieni członkowie, np. brat, siostra lub dzieci, powinni zostać poddani badaniom genetycznym w celu zdiagnozowania u nich mutacji genu BRCA. U mężczyzn ryzyko raka piersi spowodowanego mutacją w genie BRCA wynosi około 2-5%. Jeśli u pacjentki chorej na raka piersi wynik testu BRCA będzie ujemny, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nowotwór powstał w wyniku mutacji w genie innym niż BRCA. Należy zauważyć, że sama mutacja genetyczna BRCA nie powoduje raka, a raczej zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Zatem dziedziczny transfer nie dotyczy raka, a raczej zwiększonego ryzyka, które jest przenoszone.