Atrezja dróg żółciowych jest rzadką chorobą przewodu pokarmowego, w której występuje całkowity lub częściowy brak/zniszczenie zewnątrzwątrobowych (poza wątrobą) dróg żółciowych. Przewód żółciowy to rurka odpowiedzialna za transport żółci z wątroby do pęcherzyka żółciowego i ostatecznie do jelita cienkiego. Żółć składa się z produktów odpadowych wątroby, takich jak cholesterol i bilirubina, a także kwasów żółciowych, które pomagają w trawieniu i wchłanianiu tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Brak lub stopniowe niszczenie dróg żółciowych może prowadzić do nieprawidłowego gromadzenia się żółci w wątrobie, co ostatecznie prowadzi do uszkodzenia wątroby lub marskości.
Czy atrezja dróg żółciowych jest wrodzona?
Atrezja dróg żółciowych jest rzadką chorobą, która występuje z częstotliwością 1:15 000 żywych urodzeń. Jest to najczęstsza przyczyna przeszczepiania wątroby u dzieci w USA. Występuje nieco częściej u kobiet niż u mężczyzn (stosunek 1,4:1), a także częściej występuje w populacjach azjatyckich i afroamerykańskich. Chociaż przyczyna atrezji dróg żółciowych jest jeszcze nieznana; jednakże przypuszcza się, że jest to związane z infekcją wirusową (zwykle wirusem cytomegalii, reowirusem typu 3 i rotawirusem) podczas porodu. Inne postulowane przyczyny to problemy z układem odpornościowym, nieprawidłowy składnik żółci i błąd w rozwoju dróg żółciowych.
Atrezja dróg żółciowych występuje wyłącznie u noworodków i dzieli się ją na dwa typy, znane jako postać płodowa (embrionalna) lub postać okołoporodowa. Okołoporodowy typ zarośnięcia dróg żółciowych ujawnia się zwykle po 2–4 tygodniach życia noworodka i wiąże się z objawami późnej żółtaczki. Ma być nabyta i spowodowana czynnikami środowiskowymi. Zarośnięcie dróg żółciowych typu płodowego obserwuje się u noworodków już w chwili urodzenia i może, ale nie musi, wiązać się z innymi wadami wrodzonymi. Atrezja pozawątrobowych dróg żółciowych, która nie wiąże się z żadną inną wrodzoną wadą, nazywana jest klasyczną atrezją dróg żółciowych i jest najczęstszym typem, zwykle obserwowanym w 70–95% wszystkich przypadków. Atrezję pozawątrobowych dróg żółciowych związaną z jedną lub większą liczbą innych wad wrodzonych obserwuje się w około 10–15% wszystkich przypadków atrezji dróg żółciowych. Inne wrodzone nieprawidłowości, które mogą być związane z atrezją dróg żółciowych, dzielą się na cztery grupy, obejmujące zaburzenia wątrobowo-żółciowe, żołądkowo-jelitowe, sercowo-naczyniowe i inne. Anomalie wątrobowo-żółciowe obejmują anomalie napływu naczyń wątrobowych, torbiel przewodu żółciowego, polisplenię lub brak śledziony. Do nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych zalicza się nieprawidłowy obrót jelit, atrezję jelita czczego i jelitowego, atrezję przełyku, przetokę tchawiczo-przełykową i uchyłek Meckela. Do wad sercowo-naczyniowych zalicza się ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub inne wrodzone wady serca i odwrócenie miejsca siedzącego. Inne nieprawidłowości obejmują przepuklinę pępkową i przepuklinę pachwinową .
Zatem atrezja dróg żółciowych płodu z innymi chorobami wrodzonymi lub bez nich ma charakter wrodzony. Nie jest dziedziczna i nie występuje rodzinnie. Choroba okołoporodowa jest zwykle nabyta, zatem atrezja dróg żółciowych może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Etiologia atrezji dróg żółciowych jest w dużej mierze idiopatyczna, ale można ją przypisać wadom rozwojowym wewnątrzmacicznym lub wczesnym noworodkom, zakłóceniom lub nieprawidłowościom chromosomalnym.
Objawy i leczenie atrezji dróg żółciowych
Atrezja dróg żółciowych objawia się uporczywą żółtaczką (zażółcenie białek oczu i skóry), ciemnożółtym lub brązowym moczem, acholowymi stolcami (blade, gliniaste lub białe jelita), powiększoną wątrobą i powiększoną śledzioną wraz z wzdęciem brzucha, niską wagą przyrost wraz z drażliwością, nadciśnienie wrotne. Jeśli atrezja dróg żółciowych nie jest leczona, może spowodować marskość wątroby i ostatecznie doprowadzić do niewydolności wątroby.
Nieleczona atrezja dróg żółciowych jest chorobą śmiertelną. Protokół leczenia obejmuje leczenie objawowe i wspomagające. Poza tym interwencja chirurgiczna jest jedyną metodą leczenia niedrożności przepływu żółci z wątroby przez pęcherzyk żółciowy do jelita cienkiego. Procedura Kasai służy do ustalenia przepływu żółci z wątroby do jelita cienkiego poprzez usunięcie nieprawidłowych zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych i połączenie odcinka jelita cienkiego bezpośrednio z wątrobą. Ta procedura pomaga przywrócić przepływ żółci w około 80% przypadków, ale jest nieskuteczna u 20 do 25% skorygowanych niemowląt. W przypadku niepowodzenia zabiegu Kasai jedyną opcją jest przeszczep wątroby.
Przeczytaj także:
- Co to jest atrezja dróg żółciowych? Poznaj jego przyczyny, objawy, oznaki, czynniki ryzyka, diagnozę, leczenie, rokowanie
- Jakie są objawy atrezji dróg żółciowych?
- Czego nie jeść przy atrezji dróg żółciowych?
- Co jeść, gdy masz atrezję dróg żółciowych?
- Czy można zapobiegać atrezji dróg żółciowych?