Co to jest zespół Winchestera?
Zespół Winchestera jest bardzo rzadką chorobą tkanki łącznej, która, jak się uważa, jest spowodowana brakiem lub nieprawidłowym działaniem niektórych enzymów, których funkcją jest rozkładanie złożonych substancji, takich jak tłuszcze i cukry, co powoduje gromadzenie się tych substancji w tkankach, szczególnie w tkankach mózgu i rdzenia kręgowego, powodując objawy specyficzne dla zespołu Winchestera.
Osoba dotknięta zespołem Winchestera będzie miała wyjątkowo niski wzrost, bóle stawów podobne do tych u osób cierpiących na przewlekłe zapalenie stawów, wyraźne rysy twarzy oraz nieprawidłowości w zakresie oczu i zębów.
Dokładna przyczyna tej choroby nie jest znana, ale uważa się, że jest ona dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby u dziecka rozwinął się zespół Winchestera, potrzebne są dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców.
Jakie są przyczyny zespołu Winchestera?
Jak stwierdzono, dokładna przyczyna zespołu Winchestera wciąż nie została zidentyfikowana, ale uważa się, że jest ona spowodowana mutacjami w niektórych genach odpowiedzialnych za wytwarzanie białek, które ułatwiają wytwarzanie enzymów rozkładających złożone substancje, takie jak tłuszcze i cukry, na mniejsze jednostki, dzięki czemu mogą zostać wchłonięte przez organizm. Ten stan wynika z cechy autosomalnej recesywnej. Rodzice będący bliskimi krewnymi częściej mają dzieci niż inni rodzice z zespołem Winchestera.
Jakie są objawy zespołu Winchestera?
Klasyczną cechą zespołu Winchestera jest niski wzrost i wyraźne rysy twarzy. Dziecko będzie miało również płaski nos i stawy, które będą niezwykle opuchnięte i bolesne.
U dziecka dotkniętego zespołem Winchestera będzie występowała sztywność wielu stawów i stopniowe pogarszanie się stanu kości. Pogorszenie stanu kości będzie dotyczyć zwłaszcza kości dłoni i stóp.
W przypadku zaćmy będą również widoczne pewne nieprawidłowości w oku. Nawracające infekcje ucha są również częstą cechą zespołu Winchestera.
W wyniku zespołu Winchestera dotknięte dzieci będą miały również nienormalnie duży język, źle ustawione zęby i większą liczbę zębów niż normalnie dla danego wieku.
Ponadto dzieci z zespołem Winchestera będą miały również grubą skórę z nienormalnie dużą ilością włosów na powierzchni skóry. W miarę jak dziecko rośnie, poziom wapnia u niego będzie się zmniejszać, a zanim dziecko osiągnie wiek dorosły, mogą rozwinąć się u niego istotne nieprawidłowości w zakresie kości w wyniku zmniejszonego poziomu wapnia w wyniku zespołu Winchestera.
Jak diagnozuje się zespół Winchestera?
Aby rozpoznać zespół Winchestera, należy spełnić następujące kryteria: niski wzrost, mnogie przykurcze stawów, występowanie zaćmy w młodym wieku, wyraźne rysy twarzy, przebarwienia skóry, nadmierne owłosienie na powierzchni ciała. skóry i skórzasty wygląd skóry. Jeśli u danej osoby występują wszystkie te objawy, potwierdza to rozpoznanie zespołu Winchestera.
Jak leczy się zespół Winchestera?
Na zespół Winchestera nie ma lekarstwa, a leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Dziecko może otrzymać leki przeciwbólowe lub przeciwzapalne na ból stawów lub leki zwiotczające mięśnie na skurcze mięśni. W leczeniu infekcji można przepisać antybiotyki. Założenie rurki myringotomijnej można rozważyć w przypadkach, gdy infekcje ucha stają się zbyt częste i ciężkie.
Agresywna fizjoterapia jest niezwykle przydatna w rozluźnianiu sztywnych stawów. W celu zminimalizowania powikłań wynikających z niedoboru wapnia w kościach zalecana będzie suplementacja wapnia. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania pewnych deformacji szkieletu spowodowanych zespołem Winchestera.