Co to jest zespół Weismanna-Nettera-Stuhla?
Zespół Weismanna-Nettera-Stuhla to niezwykle rzadka choroba patologiczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju kości. U osoby dotkniętej zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla będzie widoczne wygięcie trzonów kości piszczelowej oraz kości strzałkowej.
Może również zajęcie innych kości, takich jak żebra, miednica, rdzeń kręgowy i kości kończyn górnych. Zespół Weismanna-Nettera-Stuhla. Osoby dotknięte zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla mają zwykle niski wzrost.
Podstawową przyczyną rozwoju zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla jest mutacja w niektórych genach, ale nadal trwają badania mające na celu dokładne określenie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za rozwój zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla.
Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców wystarczy, aby u danej osoby rozwinął się zespół Weismanna-Nettera-Stuhla.
Jakie są przyczyny zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla?
Podstawową przyczyną zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla jest mutacja w genie, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że u danej osoby wystarczy tylko jedna kopia wadliwego genu, aby rozwinęła się ta choroba.
Dokładny gen odpowiedzialny za rozwój zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla jest nadal przedmiotem badań. W niektórych przypadkach stwierdzono powiązanie rodzinne z rozwojem tej choroby.
Funkcją genów jest tworzenie białek, które odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu różnych narządów. Defekt genu powoduje niedostateczną produkcję białek, co powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie narządów, co prowadzi do różnych powikłań.
Można zatem powiedzieć, że za rozwój zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla odpowiada gen wytwarzający białka odpowiedzialne za rozwój kości.
Jakie są objawy zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla?
Osoba dotknięta zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla będzie miała tendencję do niskiego wzrostu z wygięciem trzonów kości piszczelowej i strzałkowej. W niektórych przypadkach kość udowa jest również wygięta z powodu nieprawidłowych właściwości kości w wyniku zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla.
Zespół Weismanna-Nettera-Stuhla nie powoduje większych ograniczeń funkcjonalnych. Z tego powodu w większości przypadków schorzenie to pozostaje nierozpoznane przez wiele lat, nawet po osiągnięciu przez dziecko wieku dojrzewania.
Wygięcie kości w trzonach kości piszczelowej lub strzałkowej jest zwykle obustronne i tylko w niektórych rzadkich przypadkach jest jednostronne u osób cierpiących na zespół Weismanna-Nettera-Stuhla.
W przypadku zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla może występować egzostoza w kości piszczelowej, którą można łatwo zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich. Ponadto w wyniku zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla mogą również zostać dotknięte kości miednicy i żeber.
Coxa Vera, czyli deformacja stawu biodrowego, w której kość udowa jest skierowana w stronę środka pleców, jest również dość powszechną chorobą w przypadku zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla.
Jak diagnozuje się zespół Weismanna-Nettera-Stuhla?
Zdjęcia rentgenowskie są wystarczająco dobre, aby potwierdzić diagnozę zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla. Te zdjęcia rentgenowskie wyraźnie pokażą wygięcie trzonów kości strzałkowej i piszczelowej wraz z obecnością egzostozy w kości piszczelowej.
Dodatkowo nastąpi pogrubienie zewnętrznej warstwy kości. Wygięcie niektórych innych struktur kostnych może być również widoczne na zdjęciach rentgenowskich w przypadku zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla.
Rozpoznanie zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla jest niezwykle trudne na podstawie samych cech fizycznych, ponieważ poza niskim wzrostem nie ma wielu deformacji fizycznych, które dotknięta osoba wykazuje, i to właśnie jest przyczyną rozpoznania zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla się spóźnia.
Jak leczy się zespół Weismanna-Nettera-Stuhla?
Leczenie zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla ukierunkowane jest na specyficzne objawy występujące u pacjenta. Chociaż niewiele można zrobić w sprawie niskiego wzrostu pacjenta, obecne deformacje kostne z pewnością można leczyć.
Operacja jest najbardziej preferowaną metodą korekcji wielu deformacji kości spowodowanych zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla. Ponadto terapia fizyczna i zajęciowa jest również bardzo korzystna u osób z zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla.
Jak stwierdzono powyżej, zespół Weismanna-Nettera-Stuhla nie może powodować żadnych ograniczeń funkcjonalnych, ale zabiegi chirurgiczne mogą ograniczyć do minimum uszkodzenia spowodowane zespołem Weismanna-Nettera-Stuhla.
Zalecenia dotyczące operacji są ustalane w zależności od nasilenia objawów, ogólnego stanu zdrowia pacjenta i obecności innych chorób współistniejących, które mogą uniemożliwiać poddanie się interwencji chirurgicznej w celu leczenia zespołu Weismanna-Nettera-Stuhla.