Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która powoduje pewne cechy fizyczne, takie jak bardzo niski wzrost, bezpłodność i zwiększone ryzyko innych problemów zdrowotnych. Zespół Turnera dotyka tylko genetycznych kobiet, a nie genetycznych mężczyzn. Występuje w populacjach na całym świecie, a około jedna kobieta na 2500 rodzi się z tym zespołem. Schorzenie to zostało nazwane na cześć amerykańskiego lekarza Henriego Turnera, który po raz pierwszy opisał jego objawy w 1938 roku.1

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera wpływają na wiele układów organizmu.

Charakterystyka fizyczna

Zespół Turnera może powodować pewne cechy fizyczne. Niektóre z nich to:

• Niski wzrost (niezwykle powszechny)
• Szeroka klatka piersiowa
• Fałd skórny biegnący wzdłuż boków szyi (szyja „płetwiasta”)
• Uderz w kolana
• Zniekształcone paznokcie1

Zdrowie reprodukcyjne

Osoby z zespołem Turnera prawie zawsze mają problemy związane ze zdrowiem reprodukcyjnym. Mogą mieć opóźnione dojrzewanie i mogą nie mieć miesiączki, jeśli nie przyjmują dodatkowych hormonów.

U niektórych kobiet może wystąpić przedwczesna niewydolność jajników, podczas której jajniki przestają wytwarzać estrogen i uwalniać komórki jajowe przed menopauzą. Większość osób z zespołem Turnera nie może zajść w ciążę w sposób naturalny bez pomocy technologii wspomaganego rozrodu.2

Wrodzone problemy z nerkami lub sercem

U osób z zespołem Turnera występuje również zwiększone ryzyko wrodzonych problemów z nieprawidłowo ukształtowanymi nerkami. Może to powodować problemy z powtarzającymi się infekcjami dróg moczowych.

Zwykle bardziej niepokojące są potencjalne problemy sercowo-naczyniowe. Niektóre z nich obejmują wysokie ciśnienie krwi, dwupłatkową zastawkę aortalną, zwężenie aorty i poszerzenie aorty. Kolejnym rzadkim powikłaniem jest rozwarstwienie aorty . To rozdarcie aorty, jednej z najważniejszych tętnic organizmu, często kończy się śmiercią.

Większość osób z zespołem Turnera wiedzie długie życie. Jednak te problemy, wraz z innymi powikłaniami, zwiększają ryzyko przedwczesnej śmierci u osób cierpiących na tę chorobę.3

Problemy poznawcze

Większość osób z zespołem Turnera ma normalną inteligencję. Mogą jednak mieć subtelne problemy z umiejętnościami wzrokowo-przestrzennymi i matematycznymi, a także są w grupie większego ryzyka zaburzeń deficytu uwagi. Niektóre dzieci mogą mieć problemy społeczne. Problemem może być także stan lękowy i depresja.5

Inne potencjalne problemy

Zespół Turnera zwiększa również ryzyko niektórych chorób autoimmunologicznych, w tym niedoczynności tarczycy , celiakii, choroby zapalnej jelit i cukrzycy typu 1. Możliwa jest także utrata słuchu i problemy z oczami, a także osteoporoza i skolioza.6

Powoduje

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane przypadkowym błędem podczas kopiowania materiału genetycznego z jednej komórki do nowej. Może się to zdarzyć przed poczęciem lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.

Zespół Turnera nie jest spowodowany niczym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice. Naukowcy nie znają żadnych czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Turnera. Mimo że jest to choroba genetyczna, w większości przypadków zespół Turnera nie jest dziedziczony.7Jest to po prostu spowodowane przypadkową mutacją.

Nieprawidłowość chromosomowa

Ludzie dziedziczą 46 chromosomów – zestaw po 23 od każdego z rodziców. Każdy z tych chromosomów zawiera różne geny, odziedziczone DNA, które zawiera informacje o tym, jak budować określone białka w organizmie.

Płeć biologiczna danej osoby jest zdeterminowana przez dziedziczenie dwóch określonych chromosomów: chromosomów X i Y. Typowy genetyczny mężczyzna ma chromosomy X i Y, a typowa genetyczna kobieta ma dwa różne chromosomy X.

Wiele osób zna inny zespół genetyczny, zespół Downa , w którym dana osoba dziedziczy dodatkową kopię chromosomu nr 21. W zespole Turnera problemem jest brakujący chromosom. W tym przypadku osoba nie dziedziczy dwóch pełnych chromosomów X. Zamiast tego dziecko dziedziczy tylko jeden działający chromosom X (i nie dziedziczy chromosomu Y). Lub dziecko dziedziczy jeden działający chromosom X (bez chromosomu Y) i tylko część drugiego chromosomu X.1

Może to dotyczyć wszystkich komórek ciała lub tylko części z nich. Jeśli u danej osoby problem dotyczy tylko niektórych komórek, nazywa się to „zespołem mozaikowym Turnera”. U tych osób objawy są zwykle mniej nasilone.

Brakujący chromosom X powoduje problemy, ponieważ niektóre geny normalnie obecne na tym brakującym chromosomie X nie mogą funkcjonować. Na przykład obniżony wzrost u kobiet z zespołem Turnera wydaje się być spowodowany genem na chromosomie X zwanym „SHOX”.6

Z powodu problemu z chromosomem X w zespole Turnera jajniki nie tworzą się prawidłowo i często nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości estrogenu. Może to prowadzić do niektórych problemów związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym.

Diagnoza

Punktem wyjścia do postawienia diagnozy jest historia choroby i badanie przedmiotowe. W idealnym przypadku diagnoza powinna nastąpić tak szybko, jak to możliwe, aby można było skierować pacjenta do specjalistów doświadczonych w leczeniu zespołu Turnera.

Zespół Turnera czasami diagnozuje się już w okresie prenatalnym, na podstawie pobrania próbki kosmówki lub amniopunkcji. Czasami cechy fizyczne danej osoby mogą sugerować lekarzowi zespół Turnera. Innym razem zespół Turnera może budzić obawy z powodu wady rozwojowej serca.

U wielu osób z zespołem Turnera diagnozuje się dopiero w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, podczas wizyty u lekarza ze względu na niski wzrost.8U niektórych osób z łagodnymi objawami zespołu Turnera, zwłaszcza z zespołem mozaikowym Turnera, diagnoza może nastąpić dopiero w wieku dorosłym. Może się to zdarzyć podczas badania przyczyny utraty przez kobietę więcej niż jednej ciąży.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne są badania genetyczne. Wymaga to pobrania próbki krwi. Następnie technicy laboratoryjni wykonują kariotypowanie – test laboratoryjny, który dostarcza informacji o chromosomach danej osoby. Zwykle ten test wystarczy, aby potwierdzić zespół Turnera, ale czasami potrzebne są inne badania genetyczne, być może pobrane z innego rodzaju tkanki, np. Próbka skóry.9

Ocena powikłań

Po postawieniu diagnozy zespołu Turnera kluczowe jest sprawdzenie, czy nie występują pewne problemy zdrowotne, które mogą mu towarzyszyć. Może to obejmować określone badania laboratoryjne i obrazowe, takie jak następujące:

• Badania krwi na problemy z tarczycą (takie jak TSH )
• Badania krwi na celiakię
• Badania krwi na problemy z nerkami
• Badania krwi na cukrzycę
• Testy obrazowe w celu sprawdzenia serca, takie jak echokardiogram
• Badanie obrazowe powiększonej aorty
• Badanie obrazowe w celu sprawdzenia nerek10

Osoby z zespołem Turnera również wymagają regularnych badań oczu i uszu, a także regularnych kontroli pod kątem skoliozy. Pomocna jest także współpraca z pedagogiem i poddanie się testom pod kątem potencjalnych różnic w nauce.

Leczenie

Leczenie zespołu Turnera uwzględnia jego wpływ na różne układy organizmu.

Kuracje hormonalne

Leczenie hormonem wzrostu jest podstawą leczenia zespołu Turnera. Jest to naturalnie występująca substancja wytwarzana w przysadce mózgowej. Zwykle organizm uwalnia hormon wzrostu, który pomaga pobudzić rozwój fizyczny dzieci (między innymi pełniąc inne funkcje). W zespole Turnera przyjmowanie syntetycznie wytwarzanego hormonu wzrostu może pomóc ludziom osiągnąć bardziej typowy wzrost.

Leczenie hormonem wzrostu można rozpocząć już w wieku 4–6 lat. W tym czasie należy regularnie monitorować wzrost i odpowiednio dostosowywać dawkę hormonu wzrostu. Można go zatrzymać, gdy dana osoba osiągnie dorosły wzrost.6

Estrogen jest również ważną częścią terapii większości osób z zespołem Turnera, zwykle rozpoczynających się w wieku około 12 lat. Hormony te mogą pomóc w rozpoczęciu rozwoju piersi i innych fizycznych zmian w okresie dojrzewania. 1 Estrogeny pełnią również inne ważne funkcje, takie jak zapobieganie osteoporozie. Można je przyjmować doustnie lub poprzez plaster nałożony na skórę.

Estrogeny są zwykle łączone z innym ważnym hormonem rozrodczym, progestynami. Mogą pomóc kobiecie rozpocząć cykle menstruacyjne. Zwykle dodaje się je rok lub dwa po terapii estrogenowej. Estrogeny i progestyny ​​są kontynuowane aż do mniej więcej wieku, w którym kobieta normalnie przechodzi menopauzę.11

Zabiegi na płodność

Chociaż większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodnych, u niewielkiego odsetka mogą znajdować się zdolne do życia komórki jajowe. Inne kobiety mogą być w stanie urodzić za pomocą komórek jajowych lub zarodków dawczyń. Dobrym pomysłem jest nawiązanie współpracy z ekspertem ds. płodności już na wczesnym etapie — nawet w dzieciństwie — w celu zbadania potencjalnych opcji.

Jednak zanim kobieta z zespołem Turnera podejmie próbę zajścia w ciążę, należy dokładnie ocenić bezpieczeństwo ciąży. Na przykład ważne może być wykonanie badania przesiewowego w kierunku powiększenia aorty, w przypadku której może wystąpić ryzyko zagrażającego życiu rozdarcia („rozwarstwienia”). Zespół Turnera niesie ze sobą zwiększone ryzyko powikłań zarówno u matki, jak i dziecka, a w przypadku niektórych kobiet ryzyko to może być zbyt wysokie.12

Wsparcie psychologiczne i edukacyjne

Pomocna może okazać się także wizyta u specjalisty ds. problemów psychologicznych i szkolnych. Niektóre osoby mogą skorzystać ze wsparcia akademickiego. Niektórym może pomóc terapia poznawczo-behawioralna lub inne metody leczenia psychologicznego. Czasami przydatne są również leki, takie jak leki przeciwdepresyjne na depresję lub leki pobudzające na ADHD.5

Inne zabiegi

Inne problemy związane z zespołem Turnera mogą również wymagać zindywidualizowanego leczenia, np. hormonu tarczycy w przypadku chorób tarczycy, ortezy w przypadku skoliozy, operacji serca w przypadku wrodzonej wady serca itp.

Aby rozwiązać te różnorodne problemy zdrowotne, leczenie zespołu Turnera zwykle wymaga współpracy z multidyscyplinarnym zespołem specjalistów medycznych.

Korona

Towarzystwo Zespołu Turnera w Stanach Zjednoczonych jest jedną z organizacji zapewniających wsparcie osobom z zespołem Turnera i ich rodzinom. 13 Grupy te pomagają indywidualnym osobom dzielić się zasobami i strategiami radzenia sobie. Nawiązanie kontaktu z osobami, które mają doświadczenie z tą chorobą, jest łatwiejsze niż kiedykolwiek wcześniej.

Słowo od Verywella

Zespół Turnera jest chorobą trwającą całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Zrozumiałe jest poczucie straty, gdy dowiadujesz się, że ktoś, kogo kochasz, ma zespół Turnera. Jednakże osoby te mogą prowadzić bardzo pełne i długie życie. Dowiedzenie się wszystkiego o zespole Turnera pomoże Ci najlepiej wykorzystać dostępne zasoby.