Co to jest zespół triploidalny?
Zespół triploidii to niezwykle rzadka patologia chromosomów, w której dotknięty osobnik zamiast 46 chromosomów, co jest normalną normą, ma 69 chromosomów w każdej komórce. Dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od ojca lub matki w momencie poczęcia.
Niemowlęta z zespołem Triploidii zwykle nie dożywają terminu i poronienie następuje znacznie wcześniej. Nawet jeśli niemowlę dożyje porodu, w wyniku zespołu triploidalnego nie przeżywa więcej niż kilka dni życia.
Odnotowano niezwykle rzadkie przypadki, gdy kilkoro niemowląt dożyło wieku dorosłego, ale ich życie było poważnie zagrożone z powodu opóźnień intelektualnych, problemów z nauką, drgawek, utraty słuchu i innych nieprawidłowości, które czynią je całkowicie zależnymi od innych.
Niemowlęta, które przeżyły, mają mozaikową postać zespołu triploidii, w której niektóre komórki mają normalny zestaw 46 chromosomów, podczas gdy niektóre komórki mają dodatkowy zestaw chromosomów w każdej komórce. Mnogie wady wrodzone są cechą charakterystyczną niemowlęcia dotkniętego zespołem triploidii i przeżywającego.
Jakie są przyczyny zespołu triploidalnego?
Naukowcy uważają, że przyczyną zespołu triploidalnego jest zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki. W normalnych okolicznościach w momencie zapłodnienia komórka jajowa zostaje zapłodniona tylko przez jeden plemnik.
Kiedy komórka jajowa zostanie zapłodniona przez dwa plemniki, u niemowlęcia rozwija się problem tworzenia się dodatkowych zestawów chromosomów, co prowadzi do zespołu triploidii.
Zespół triploidii może być również spowodowany przez plemnik, który ma dodatkowy zestaw chromosomów zapładniających komórkę jajową i odwrotnie, co oznacza, że zapłodniona komórka jajowa ma dodatkowy zestaw chromosomów, ale plemnik zapładniający komórkę jajową ma normalny zestaw chromosomów. Nie ma rodzinnego powiązania z rozwojem zespołu triploidalnego.
Jakie są objawy zespołu triploidalnego?
Jak stwierdzono, większość niemowląt z zespołem Triploidii nie dożywa terminu i ginie z powodu poronień. Niektóre noworodki urodzone w terminie rodzą się ze znacznymi wadami wrodzonymi, takimi jak wady serca, mózgu, nerek i prawie wszystkich ważnych narządów organizmu, przez co nie są w stanie przeżyć dłużej niż kilka dni życia.
W niektórych przypadkach niemowlęta z zespołem Triploidii dożywały wieku dorosłego, ale w takich przypadkach osobniki te miały nieprawidłowe rysy twarzy, szeroko rozstawione oczy, mniejszą niż normalnie szczękę i rozszczepioną wargę.
Dodatkowo osoba może mieć skręcone jelita i problemy z pęcherzykiem żółciowym. Może również występować niepełnosprawność intelektualna, ponieważ dana osoba będzie miała głęboką niepełnosprawność w uczeniu się i będzie wymagać pomocy przy prawie wszystkich czynnościach życia codziennego.
Badania sugerują, że ciąża występująca po odstawieniu doustnych środków antykoncepcyjnych jest predysponowana do wystąpienia zespołu triploidalnego. Kobiety z częstymi, powtarzającymi się poronieniami są również predysponowane do urodzenia dziecka z zespołem Triploidii.
Jak diagnozuje się zespół triploidii?
Prenatalne USG płodu może wykazać nieprawidłowe cechy charakterystyczne dla zespołu Triploidii. W tym przypadku będzie znacznie niski poziom płynu owodniowego, co jest główną cechą charakterystyczną zespołu triploidalnego. Analiza chromosomów podczas ciąży może wyraźnie wykazać obecność dodatkowego zestawu chromosomów, co potwierdzi rozpoznanie zespołu triploidalnego.
Jak leczy się zespół triploidalny?
Na zespół triploidalny nie ma lekarstwa. Niemowlę, które wkracza w wiek dorosły, wymaga leczenia objawowego i wspomagającego. Aby kontrolować napady, konieczne będą leki przeciwdrgawkowe.
Ponadto logopeda i terapeuta zajęciowy będą musieli zapewnić pacjentowi możliwie największą niezależność, aby mógł on przekazywać swoje myśli. Niektóre wady serca mogą wymagać operacji w celu skorygowania. Poza tym leczenie jest jedynie wspomagające w przypadku zespołu Triploidii.