Co to jest zespół Treachera Collinsa?
Zespół Treachera Collinsa to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna charakteryzująca się wrodzonymi deformacjami twarzy i głowy. Do nieprawidłowości, które można zaobserwować w okolicy twarzoczaszki w wyniku zespołu Treachera Collinsa, należą: Słabo rozwinięte szczęki, kości policzkowe i usta. W rezultacie dziecko ma trudności z oddychaniem, a nawet karmieniem. Jedną z cech zespołu Treachera Collinsa są także wady rozwojowe oczu, objawiające się występowaniem szpary powiekowej oraz nieprawidłowościami w obrębie ucha zewnętrznego i środkowego, utrudniającymi dziecku widzenie i słyszenie.
Z powodu zespołu Treachera Collinsa dziecko może również wykazywać opóźnienia w rozwoju i opóźnienie psychomotoryczne z powodu niepełnego rozwoju mózgu. Objawy spowodowane zespołem Treachera Collinsa są niezwykle zmienne i różnią się w zależności od osoby.
U niektórych dzieci zespół Treachera Collinsa może przebiegać tak łagodnie, że może przebiegać całkowicie bezobjawowo, a choroba może pozostać niezdiagnozowana, natomiast u niektórych dzieci objawy zespołu Treachera Collinsa mogą być tak poważne, że powodują pewne powikłania zagrażające życiu.
Główną przyczyną zespołu Treachera Collinsa są mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D. Choroba ta dziedziczy się zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny, co oznacza, że u dziecka może wystąpić ta choroba, gdy jedna kopia wadliwego genu zostanie odziedziczona od któregokolwiek z rodziców lub dwie kopie wadliwego genu, które należy odziedziczyć od każdego z rodziców, w zależności od mutacji w genie powodującym rozwój zespołu Treachera Collinsa.
Jakie są przyczyny zespołu Treachera Collinsa?
Jak stwierdzono, główną przyczyną zespołu Treachera Collinsa jest mutacja w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D. W przypadku mutacji w genie TCOF1 choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, natomiast w przypadku mutacji w genie POLR1C jest to dziedziczenie autosomalne recesywne. W przypadku mutacji w genie POLR1D może ona być zarówno autosomalna dominująca, jak i autosomalna recesywna.
Większość przypadków zespołu Treachera Collinsa wynika z mutacji w genie TCOF1, którą szacuje się na około 80–90%. Funkcją genu TCOF1 jest wytwarzanie białek zwanych melasą.
Dokładne działanie tego białka nie jest w pełni poznane, ale uważa się, że jest ono związane z rozwojem kości i chrząstek niezbędnych do rozwoju twarzy w fazie embrionalnej.
Spadek produkcji tego białka powoduje niedorozwój twarzy i głowy, co prowadzi do zespołu Treachera Collinsa.
Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?
Objawy zespołu Treachera Collinsa są znacząco zmienne i różnią się u poszczególnych osób. U niektórych dzieci choroba może przebiegać bezobjawowo, podczas gdy u innych mogą wystąpić potencjalnie poważne objawy. Większość objawów zespołu Treachera Collinsa dotyczy kości policzkowych, szczęk, oczu i uszu, co może powodować problemy z żuciem, oddychaniem, słyszeniem, widzeniem, a nawet w niektórych przypadkach mówieniem. Niektóre z typowych objawów zespołu Treachera Collinsa to:
- Mała i słabo rozwinięta szczęka i podbródek
- Niedorozwinięte kości policzkowe
- Nienormalnie krótkie uszy
- Oczy skośne w dół
- Deficyty słuchu
- Rozszczep podniebienia
- Słabo rozwinięte lub małe drogi oddechowe powodujące trudności w oddychaniu
Jak diagnozuje się zespół Treachera Collinsa?
Diagnoza zespołu Treachera Collinsa zostanie postawiona na podstawie szczegółowego wywiadu pacjenta i przeprowadzenia dokładnego badania fizykalnego, które wykaże charakterystyczne objawy choroby, które będą wystarczające do postawienia diagnozy zespołu Treachera Collinsa.
Można również wykonać badania radiologiczne w postaci prześwietleń rentgenowskich, rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej, aby sprawdzić zakres nieprawidłowości w obszarach twarzoczaszki, takich jak stopień rozwoju szczęki i nieprawidłowości związane z kościami policzkowymi oraz, jeśli występują, nieprawidłowości występują w obszarze mózgu i czaszki.
W celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania genetyczne, które wyraźnie wykazują mutacje w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D, które potwierdzą rozpoznanie zespołu Treachera Collinsa.
Jak leczy się zespół Treachera Collinsa?
Jak dotąd nie ma leku na zespół Treachera Collinsa. Podstawą leczenia jest wyłącznie objawowe i podtrzymujące. Leczenie obejmuje wielodyscyplinarne podejście zespołu specjalistów, w skład którego wchodzą pediatrzy, specjaliści od uszu, nosa i gardła, dentyści, chirurgia plastyczna, patolodzy mowy, audiolodzy, okuliści i psychologowie, którzy mogą wspólnie przeanalizować nieprawidłowości u pacjenta i opracować najlepszy plan leczenia dla pacjenta.
Regularne badania przesiewowe pacjenta będą obowiązkowe w przypadku zespołu Treachera Collinsa w celu sprawdzenia stanu nieprawidłowości oczu i uszu oraz sprawdzenia, czy pacjent widzi i słyszy normalnie, czy nie. Badania przesiewowe będą wykonywane rutynowo przez okulistę i audiologa.
Badania te rozpoczynają się bardzo wcześnie i odbywają się mniej więcej raz na rok. Pacjent będzie również ściśle monitorowany pod kątem nieprawidłowości w obrębie szczęki i zębów. W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości należy zastosować odpowiednie leczenie.
Dziecko z zespołem Treachera Collinsa będzie wymagało specjalnych potrzeb i konieczne będzie zaangażowanie specjalisty ds. edukacji specjalnej, aby umożliwić dziecku pracę z terapią mowy i języka oraz zapewnić mu możliwie największą niezależność, aby było w stanie poświęcić swoje myśli wszerz.
Operacja jest również ważnym aspektem w leczeniu dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Ze względu na poważne nieprawidłowości w okolicy twarzoczaszki, w tym słabo rozwiniętą szczękę, kości policzkowe, zęby i inne obszary jamy ustnej, w celu skorygowania deformacji konieczna będzie operacja rekonstrukcyjna.
Konieczna będzie operacja w celu skorygowania deformacji, takich jak rozszczep podniebienia, który jest częstym zjawiskiem u dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Ponadto szczęka, kości policzkowe i niektóre obszary czaszki mogą wymagać rekonstrukcji chirurgicznej, aby przywrócić dziecku z zespołem Treachera Collinsa jakąś widoczną normalność.
Należy zaznaczyć, że wszystkich tych operacji nie wykonuje się od razu, lecz w różnym wieku. Wiek, w którym przeprowadza się dany zabieg operacyjny, zależy od ogólnego stanu zdrowia oraz stopnia zaawansowania deformacji spowodowanej zespołem Treachera Collinsa.
Pomimo wszystkich zabiegów chirurgicznych wykonanych w celu skorygowania deformacji, ogólny wynik może nie być całkowicie normalny, a w ostrych przypadkach zespołu Treachera Collinsa niektóre deformacje mogą nadal pozostać.
Dodatkowo, pomimo wszystkich metod leczenia, jeśli u dziecka w dalszym ciągu występują zaburzenia widzenia spowodowane nieprawidłowościami w oku w wyniku zespołu Treachera Collinsa, można zastosować soczewki korekcyjne lub okulary, aby pomóc pacjentowi lepiej widzieć. Podobnie można zastosować aparat ortodontyczny i implanty dentystyczne dziecku w przypadku nieprawidłowości uzębienia wynikających z zespołu Treachera Collinsa.