Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zespół Rubinsteina-Taybiego to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna, charakteryzująca się nieprawidłowościami w różnych układach narządów organizmu.
Głównymi charakterystycznymi cechami zespołu Rubinsteina-Taybiego są opóźnienia w rozwoju dziecka, niepełnosprawność intelektualna, brak rozwoju oraz nieprawidłowe rysy twarzy, w tym oczy pochylone w dół, nienormalnie długie rzęsy i uśmiech przypominający bardziej grymas. Mogą również występować nieprawidłowości w kciuku i palcach dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Dysfagia to kolejna częsta cecha zespołu Rubinsteina-Taybiego.
Główną przyczyną rozwoju tej choroby jest nowa mutacja genu i nie ma wadliwego genu dziedziczonego od starszego rodzica odpowiedzialnego za rozwój zespołu Rubinsteina-Taybiego. Ten typ mutacji genu nazywany jest mutacjami de novo.
Leczenie zespołu Rubinsteina-Taybiego ma zasadniczo charakter wspomagający i wymaga podejścia multidyscyplinarnego, ponieważ w schorzeniu tym zaangażowanych jest wiele układów narządów. Edukacja specjalna jest również konieczna ze względu na opóźnienia w rozwoju i zaburzenia intelektualne. Ponadto do leczenia dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybiego potrzebni są także specjaliści kardiologii, płuc, przewodu pokarmowego i stomatologii.
Jakie są przyczyny zespołu Rubinsteina-Taybiego?
Jak stwierdzono, przyczyną rozwoju zespołu Rubinsteina-Taybiego jest nowa mutacja genu CREBBP. Gen ten mutuje w sposób de novo i nie jest dziedziczony od żadnego z rodziców, ale ryzyko, że osoba z tą chorobą urodzi potomstwo z zespołem Rubinsteina-Taybiego wynosi około 50%.
W takich przypadkach dziedziczenie następuje w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jedna kopia wadliwego genu od rodzica jest wystarczająco dobra, aby u potomstwa rozwinął się zespół Rubinsteina-Taybiego.
Jakie są objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego?
Ponieważ w zespole Rubinsteina-Taybiego zaangażowanych jest wiele układów, objawy są różne dla różnych układów narządów. Ogólnie rzecz biorąc, osoba z zespołem Rubinsteina-Taybiego będzie miała niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia wzrostu i rozwoju, problemy z mową i komunikacją, nienormalnie szerokie palce u rąk i nóg, nieprawidłowości głowy i twarzy.
Dodatkowo występują również nieprawidłowości ze strony układu pokarmowego objawiające się trudnościami w karmieniu. Ponadto kości kciuka i palców u rąk i nóg mogą być nieprawidłowe u osób z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Kiedy rozłożymy objawy na odpowiednie układy narządów, wówczas objawami zespołu Rubinsteina-Taybiego są:
Rozwój: U dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego wzrost i masa ciała dziecka będą znacznie poniżej prawidłowego percentyla. Obwód głowy dziecka będzie również nienormalnie niski. Dzieciom tym w miarę dorastania nie udaje się osiągnąć kamieni milowych lub osiągają je z opóźnieniem.
Brak prawidłowego rozwoju jest częstym zjawiskiem u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Przyrost masy ciała może początkowo stanowić problem w początkowej fazie tej choroby, ale w miarę dorastania dziecko będzie miało większą wagę niż jego wzrost, co czyni je skrajnie otyłymi.
Trudności w karmieniu obserwuje się także u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego w postaci dysfagii. Dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego mają również poważne upośledzenie psychoruchowe.
Takie dzieci mogą również mieć trudności w kontaktach towarzyskich z rówieśnikami, ponieważ mają głębokie trudności w komunikacji w wyniku zespołu Rubinsteina-Taybiego. Mogą również mieć nieprawidłowe napięcie mięśni, niepewny chód, a w niektórych przypadkach także drgawki.
Charakterystyka fizyczna: Cechy fizyczne obserwowane u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego obejmują nos w kształcie dzioba i wykrzywioną twarz. Dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego mają również nienormalnie małą głowę. Górna szczęka dziecka może być również słabo rozwinięta, a dolna szczęka będzie nienormalnie mała.
Oczy: Z zespołem Rubinsteina-Taybiego wiążą się także pewne nieprawidłowości w obrębie oczu. U takich dzieci często występują zez, opadanie powiek i fałdy nakątne.
Deformacje układu mięśniowo-szkieletowego: U dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego w miarę wzrostu rozwija się skolioza oraz kifoza. Mogą również występować nieprawidłowości w obrębie kręgów i miednicy. Te dzieci, gdy dorosną, są podatne na częste zwichnięcia rzepki.
Układ moczowo-płciowy: Zaburzenia układu moczowo-płciowego są również jedną z cech zespołu Rubinsteina-Taybiego. Mężczyźni cierpiący na to zaburzenie mają zwykle niezstąpione jądra. Mogą również mieć dodatkowy fałd skóry u podstawy prącia.
U niektórych dzieci występuje również spodziectwo, w którym ujście moczu jest nieprawidłowe. Zaburzenia czynności nerek są również dość częste u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego.
Dziecko może mieć nieprawidłowo funkcjonującą nerkę lub, w niektórych przypadkach, nerki słabo rozwinięte lub ich brak, co może prowadzić do nawracających infekcji dróg moczowych, kamieni nerkowych i nieprawidłowego gromadzenia się moczu w nerkach.
Serca: Istnieją także pewne wady serca występujące u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Zwężenie płuc, przetrwały przewód tętniczy i nieprawidłowe szmery w sercu to niektóre z częstych schorzeń występujących u dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Ubytki przegrody brzusznej i ubytki przegrody międzyprzedsionkowej są również częste u dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego.
Jak diagnozuje się zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zespół Rubinsteina-Taybiego można zdiagnozować na podstawie cech fizycznych, które można zobaczyć zaraz po urodzeniu dziecka z charakterystycznymi, skośnymi oczami, wykrzywiającym się uśmiechem i słabo rozwiniętymi szczękami.
Prowadzone będą również badania radiologiczne w formie badań rentgenowskich w celu sprawdzenia stanu kości. Następnie zostaną przeprowadzone badania genetyczne, które jednoznacznie wykażą mutację w genie CREBBP, co potwierdzi rozpoznanie zespołu Rubinsteina-Taybiego.
Jak leczy się zespół Rubinsteina-Taybiego?
Leczenie zespołu Rubinsteina-Taybiego ma wyłącznie charakter objawowy. Leczenie wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, w którym specjaliści z wielu specjalności koordynują i formułują plan leczenia najlepiej dostosowany do pacjenta.
Należą do nich pediatrzy, kardiolodzy, ortopedzi, audiolodzy, specjaliści ds. edukacji specjalnej, nefrolodzy i tym podobne. Należy również uważnie monitorować wzorzec wzrostu dziecka. Należy również przeprowadzać częste badania wzroku, aby sprawdzić stan oczu i skorygować ewentualne nieprawidłowości.
Dziecko należy uważnie monitorować pod kątem wszelkich nieprawidłowości w zakresie serca, układu oddechowego i (lub) nerek i w razie potrzeby leczyć u odpowiednich specjalistów. Nieprawidłowości szkieletowe związane z zespołem Rubinsteina-Taybiego można leczyć chirurgicznie.
Należy uważnie monitorować zaburzenia oddychania i karmienia i leczyć je za pomocą odpowiednich interwencji. W przypadku trudności z mową i językiem wymagane będzie specjalne kształcenie, aby pacjent stał się na tyle niezależny, aby mógł przekazywać swoje myśli oraz móc mówić i komunikować się. Poradnictwo genetyczne jest niezwykle korzystne dla rodzin, których członkowie mają członka z zespołem Rubinsteina-Taybiego.