Wśród wielu wad wrodzonych, które powodują poważne zniekształcenia, zespół Proteusa jest jedną z najpoważniejszych. Jest to jednak niezwykle rzadkie i odnotowano jedynie około 200 przypadków tego zaburzenia. Zaburzenie to zyskało uznanie na całym świecie po premierze w 1980 roku filmu „Człowiek słoń”, opowiadającego o życiu Josepha Merricka, który cierpiał na zespół Proteusa. Nazwa Syndrom Proteusa kojarzy się z greckim bogiem zmian, czyli Proteusem, gdyż zmienia on kształt i wygląd ciała.
Co to jest zespół Proteusa?
Zespół Proteusa to rzadka choroba genetyczna spowodowana zmutowanymi genami. Zaburzenie skóry, kości i tkanek jest asymetryczne. Przerosty spowodowane zespołem Proteusa są nieprawidłowe i niezwykłe. Różne części ciała rosną i wyglądają inaczej i nie odpowiadają sobie pod względem wzrostu.
Objawy zespołu Proteusa
Zespół Proteusa ma wiele objawów. Żadne z nich nie jest jednak oczywiste. Pacjenci z zespołem Proteusa mogą w dzieciństwie rozwijać się tak samo normalnie i prawidłowo, jak każde inne dziecko. W miarę dorastania ten postępujący stan powoduje pojawienie się innych problemów. Zwykle obszary dotknięte zespołem Proteusa to centralny układ nerwowy, kości, tkanka tłuszczowa, tkanka łączna i skóra. Dotknięte są także różne narządy wewnętrzne. Typowe objawy to –
- Narośle: Guzy, zmiany chorobowe oraz asymetryczne i nieprawidłowe narośla po jednej stronie ciała są częste w zespole Proteusa. Do nieprawidłowych wzrostów zalicza się:
- Nieproporcjonalny i asymetryczny wzrost palców u rąk i nóg oraz kończyn
- Nieprawidłowy wzrost kręgów w skoliozie
- Zgarbiony wygląd wynika z nieproporcjonalnego przerostu mięśni szyi
- Szorstka skóra
- Przerost tkanki tłuszczowej skóry
- Opadające powieki
- Obniżone nozdrza.
Objawy te różnią się znacznie w zależności od osoby.
- Lekki ból: Ponieważ narośla rozciągają ciało, skóra ma tendencję do wysychania, a ze względu na nieprawidłowy kształt i teksturę tych narośli ból jest prawie normalny i powszechny w przypadku zespołu Proteusa.
- Deformacje: Mogą pojawić się nie na miejscu tkanki i grudki. Deformacje zaczynają się w miejscach, gdzie zaczęły pojawiać się przerosty. Nie zawsze te deformacje prowadzą do zespołu Proteusa. U poszczególnych osób mogą również występować wady rozwojowe naczyń krwionośnych, które mogą prowadzić do zakrzepicy żył głębokich, a także zatorowości płucnej.
- Niepełnosprawność: Przerosty i deformacje związane z tkankami i kościami mogą prowadzić do niepełnosprawności. Ta niepełnosprawność może unieruchomić osobę. Stopień niepełnosprawności jest różny w różnych okresach i w zależności od osoby. W niektórych przypadkach dana osoba może również doświadczyć zwiększonych zdolności. Zwiększona waga i wydłużenie kończyn może również prowadzić do bólu mięśni i zapalenia stawów .
- Przerwy w funkcjonowaniu poznawczym: W przypadkach, gdy osoba z zespołem Proteusa doświadcza wrastania kości do mózgu, odczuwany jest ucisk w mózgu. Na skutek presji funkcjonowanie poznawcze zostaje zakłócone i odczuwany jest poważny stres. Nie da się przewidzieć, jak poważna i poważna byłaby to sytuacja. Dlatego należy temu zapobiegać.
- Zwiększone wytwarzanie nowotworu: U osób z zespołem Proteusa wystąpi zwiększone wytwarzanie nowotworu. Istnieją pewne rodzaje nowotworów, które są dość ryzykowne dla danej osoby i związane z tym zespołem; tego rodzaju nowotwory mogą szybko rosnąć.
Ile osób cierpi na zespół Proteusa?
Zespół Proteusa jest bardzo rzadką chorobą i do tej pory zarejestrowano i zgłoszono jedynie 200 przypadków. Zespół Proteusa może dotyczyć osób dowolnej rasy i grupy etnicznej. Sprawę jeszcze bardziej utrudnia diagnoza. W mniej niż 100 przypadkach pacjenci faktycznie spełniali kryteria diagnostyczne tego zaburzenia.
W wielu przypadkach zdiagnozowanie pacjenta jest bardzo trudne, ponieważ objawy można zdiagnozować bardzo minimalnie. W rzeczywistości zespół Proteusa jest często błędnie diagnozowany. To sprawia, że leczenie pacjentów z zespołem Proteusa jest bardzo trudne. Pierwsze doniesienia o tym schorzeniu pojawiły się w literaturze medycznej w 1979 roku.
Przyczyny zespołu Proteusa
Zespół Proteusa nie jest niczym spowodowany. Nie ma to wpływu na to, co rodzice robią przed ciążą lub w jej trakcie. Nawet warunki środowiskowe i narażenie nie mają nic wspólnego z tym zaburzeniem. Zespół występuje, gdy gen AKT1 ulega mutacji i zmianom.
Patofizjologia i mechanizm zmiany genu w zespole Proteusa
Nasze ciała składają się z milionów komórek, a w każdej komórce znajduje się kopia kodu genetycznego, która działa jako instrukcja dla tych komórek. Jednym z tych genów jest gen AKT1, który jest odpowiedzialny za wzrost, podział i śmierć komórek. U osób z zespołem Proteusa gen AKT1 ulega zmianom lub ulega zmianom i to właśnie powoduje zaburzenie. Badania naukowe wykazały, że przyczyną tego zaburzenia jest zmiana w genach AKT1. Jednakże wzór tej zmiany znacznie różni się w zależności od osoby i nie ma określonego wzoru, dlatego nazywa się ją zmianą mozaikową. Ta zmiana zachodzi tylko w niektórych komórkach ciała, a nie we wszystkich komórkach, dlatego występuje asymetryczny wzrost.
Diagnoza zespołu Proteusa
Nieprawidłowy wzrost jest bardzo łatwym i oczywistym miernikiem tego zaburzenia. Aby jednak pomóc lekarzom w bezzwłocznym rozpoznaniu tej przypadłości, przygotowano listę kryteriów diagnostycznych. Ta lista skupia się na 3 cechach diagnostycznych. To są –
- Sporadyczne występowanie: Żaden inny członek rodziny pacjenta nie będzie miał tej choroby.
- Rozmieszczenie mozaiki: Tylko kilka obszarów ciała pacjenta będzie miało tę nieprawidłowość. Pozostałe części będą całkowicie normalne.
- Przebieg postępujący: Pojawią się nowe nieprawidłowe przyrosty, a stare narośla spowodują znaczne zmiany w organizmie.
Diagnozę zespołu Proteusa przeprowadza się za pomocą diagnostyki molekularnej, podczas której identyfikuje się przyczynową zmianę genu w AKT1. Ponieważ zmiana genu rzadko występuje we krwi, konieczne jest wykonanie testów DNA na biopsjach dotkniętych tkanek. Radiografia, tomografia komputerowa Skany w celu wykrycia zmian w czaszce, torbieli płuc, MRI mózgu, miednicy, brzucha i kończyn to tylko niektóre z innych badań, które można wykonać w celu prawidłowej diagnozy.
Leczenie zespołu Proteusa
Nie ma wypróbowanego i przetestowanego leku na zespół Proteusa. Chorobę genetyczną można opanować jedynie po możliwie wczesnym rozpoznaniu nieprawidłowego wzrostu oraz zastosowaniu leczenia profilaktycznego i objawowego. Istnieją jednak pewne środki ostrożności, które należy podjąć, aby kontrolować anomalie skórne.
- Stan zmian należy oceniać w regularnych odstępach czasu, aby mieć pewność, że nieprawidłowości w tkankach naczyniowych nie powodują problemu.
- W celu usunięcia śladów naczyniowych można zdecydować się na terapię laserową.
- Zmiany można również usunąć operacyjnie, jeśli utrudniają wykonywanie codziennych czynności.
Oprócz leczenia objawowego i kontroli oraz podjęcia działań zapobiegawczych, pacjenci mogą również zdecydować się na operacje ortopedyczne, próbując zapanować nad szybkim przerostem związanym z chorobą. Tego rodzaju operacja staje się koniecznością, gdy narośl ta staje się przeszkodą w funkcjonowaniu stawów, staje się przyczyną skolioz, deformacji kątowych itp. Zapobieganie i leczenie przerostów kostnych można osiągnąć za pomocą epifizjodezy. Należy uważnie monitorować pacjentów poddawanych leczeniu chirurgicznemu, ponieważ istnieje ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich. Należy także rozważyć profilaktykę podczas zabiegu chirurgicznego, aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów krwi.