Co to jest zespół łuszczącej się skóry: przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza

Zespół łuszczącej się skóry, będący jedną z rzadkich genetycznych chorób skóry, zazwyczaj charakteryzuje się bezbolesnym, ciągłym i spontanicznym łuszczeniem się skóry od urodzenia. Swędzenie jest częstym dyskomfortem powodowanym przez zespół łuszczenia się skóry, a zaczerwienienie i powstawanie pęcherzy na skórze jest objawem tej choroby. Objawy zespołu łuszczącej się skóry są na ogół widoczne zaraz po urodzeniu dziecka, ale mogą pojawić się także w późniejszym życiu. Czasami zespół łuszczącej się skóry ogranicza się tylko do dłoni i stóp; i w takim przypadku nazywa się to zespołem złuszczania skóry Acral.

Główną przyczyną zespołu łuszczącej się skóry jest wadliwy gen. Zespół łuszczącej się skóry ujawnia się dopiero wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwą kopię genu od obojga rodziców. Stwierdzono również, że wszelkie zmiany lub mutacje w genie zwanym TGM5 są przyczyną uwidocznienia się zespołu łuszczącej się skóry. Nie jest konieczne, aby rodzice również cierpieli na zespół łuszczącej się skóry, ale jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, istnieje możliwość, że rodzice byli nosicielami wadliwego genu zespołu łuszczącej się skóry, który właśnie został przeniesiony na dziecko.

Ponieważ zespół łuszczącej się skóry ma dość typowy charakter, objawy zespołu łuszczącej się skóry różnią się w zależności od osoby. Chociaż poniżej wymieniono niektóre ogólne objawy zespołu łuszczącej się skóry, istnieje duże prawdopodobieństwo, że u pacjenta nie występują wszystkie objawy i/lub występują inne dodatkowe objawy, które nie są wymienione na liście.

Złuszczanie skóry: Złuszczanie się skóry jest głównym objawem zespołu łuszczenia się skóry.

Nieprawidłowe pęcherze na skórze: Najczęstszym objawem zespołu łuszczenia się skóry są nieprawidłowe plamy zaczerwienienia i pęcherze na skórze. Pęcherze te inicjują proces złuszczania się skóry i z czasem ulegają nasileniu.

Sucha skóra: Pacjenci z zespołem łuszczącej się skóry zgłaszali, że mają wyjątkowo suchą skórę. Ten rodzaj skóry ma tendencję do pękania, a nawet swędzenia.

Aminoacyduria: Zespół łuszczenia się skóry prowadzi do stwierdzenia nienormalnie dużej ilości aminokwasów w moczu wydalanym przez pacjenta.

Swędzenie: Zespół łuszczenia się skóry może nie powodować bólu, ale z pewnością ma tendencję do powodowania podrażnień i swędzenia skóry.

Zespół łuszczącej się skóry jest chorobą genetyczną, dlatego niezwykle trudno ją zdiagnozować. Co więcej, nie jest konieczne, aby rodzice dziecka wykazali jakiekolwiek oznaki bycia nosicielami wadliwego genu, co jeszcze bardziej utrudnia diagnozę. Aby ostatecznie ustalić rozpoznanie zespołu łuszczącej się skóry, lekarze muszą zapoznać się z pełnym wywiadem rodziców i pacjenta, jego objawami, badaniem fizykalnym i badaniami laboratoryjnymi, aby zdiagnozować zespół łuszczącej się skóry.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół łuszczącej się skóry i jedynym leczeniem zalecanym w takich przypadkach jest zmniejszenie uszkodzeń skóry lub zmniejszenie i opanowanie objawów zespołu łuszczącej się skóry. Niektóre możliwości leczenia mające na celu zmniejszenie objawów zespołu łuszczącej się skóry obejmują:

Stosowanie miejscowych emolientów: Są to maści zmiękczające skórę, które mogą pomóc w kontrolowaniu pogarszającego się stanu zespołu łuszczącej się skóry. Czasami zwykła wazelina wykazała również poprawę w objawach zespołu łuszczącej się skóry.

Środki keratolityczne: Związki te można stosować na dotknięte obszary, aby przyspieszyć złuszczanie i poprawić wygląd skóry dotkniętej zespołem łuszczenia się skóry.

Pękające pęcherze: W przypadku powstawania pęcherzy sugeruje się rozerwanie nowych pęcherzy w ich początkowej fazie za pomocą sterylnej igły w celu uwolnienia znajdującego się w nich płynu, a następnie nałożenie odpowiedniego opatrunku. Opatrunki można utrzymać na miejscu za pomocą bandaża bawełnianego lub rurkowego.

• Zespół łuszczącej się skóry pogłębia się pod wpływem wysokiej, wilgotnej temperatury i tarcia, dlatego podczas opatrywania ran należy zawsze używać lekkich materiałów i utrzymywać opatrunek nieco luźny.
• Peeling w tym stanie skóry nie pozostawia blizn, jednak w przypadku nadmiernego swędzenia należy uważać, aby nie drapać dotkniętego obszaru, gdyż może to doprowadzić do powstania blizn.
• W przypadku zespołu łuszczącej się skóry preferowane jest noszenie wygodnych ubrań i butów. Na przykład tenisówki i sandały zapewniają stopom wygodę i pomagają zapobiegać pęcherzom. Zdejmowanie butów lub zmiana ubrania w ciągu dnia również pomaga w ochłodzeniu dotkniętego obszaru i zapobiega powstawaniu pęcherzy.
• W przypadku bólu palców można zastosować miękkie nakładki na ołówki i pędzle, aby zapobiec pogłębieniu się zespołu łuszczącej się skóry.
• Aby zapobiec zakażeniom w zespole łuszczącej się skóry, zaleca się stosowanie mydła antybakteryjnego i środków nawilżających.
• Objawy zespołu łuszczącej się skóry zwykle nasilają się latem; dlatego też należy zachować większą ostrożność podczas wysokich i wilgotnych temperatur.

Istnieje wiele organizacji, które pomagają zjednoczyć ludzi i pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę, jaką jest zespół złuszczania skóry. Organizacje te pomagają w prowadzeniu dokumentacji objawów zespołu łuszczącej się skóry i wykorzystują te informacje do dalszych badań. Dzielenie się informacjami z innymi osobami cierpiącymi na tę samą chorobę okazało się również korzystne z kilku powodów. Organizacje te zatrudniają również ekspertów medycznych, którzy zapewniają najlepszą możliwą opiekę i rozwiązania w przypadku zespołu łuszczącej się skóry.

Przeczytaj także:

• Łuszczące się paznokcie u rąk: co powoduje łuszczenie się paznokci i jak temu zaradzić
• Przyczyny rozdwajania się i łuszczenia paznokci oraz naturalne sposoby ich leczenia
• Peeling skóry u noworodka i co z tym zrobić?
• Sposoby zapobiegania łuszczeniu się skóry po oparzeniu słonecznym