Co to jest zespół Jeune’a?
Zespół Jeune’a, znany również pod nazwą duszącej dystrofii klatki piersiowej, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wadami w rozwoju chrząstki i kości, zwłaszcza miednicy, żeber, ramion i nóg.
Dzieci urodzone z zespołem Jeune’a mają zazwyczaj krótszą i węższą klatkę piersiową niż normalnie, co powoduje, że płuca nie są w stanie w pełni się rozwinąć, co utrudnia dziecku normalny wdech i wydech. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych na zespół Jeune’a cierpi około 1 na 100 000 dzieci.
Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby u dziecka rozwinął się zespół Jeune’a, wymagane są kopie wadliwego genu od każdego z rodziców. Płuca u dzieci z zespołem Jeune’a mogą rosnąć normalnie, ale nie mają wystarczającej przestrzeni do wzrostu ze względu na wąską i krótką klatkę piersiową, co powoduje problemy z oddychaniem.
Problem z oddychaniem w niektórych przypadkach ma tendencję do ustępowania w miarę wzrostu dziecka lub może wymagać operacji klatki piersiowej, aby stworzyć przestrzeń dla normalnego wzrostu i rozszerzania się płuc.
Dodatkowo dzieci z zespołem Jeune’a mogą mieć problemy z karmieniem i mogą wymagać założenia rurki do karmienia. Dysfunkcja nerek i wątroby jest również jedną z charakterystycznych cech zespołu Jeune’a. Karłowatość jest również jedną z cech zespołu Jeune.
Jakie są przyczyny zespołu Jeune’a?
Podstawowa przyczyna rozwoju zespołu Jeune nie jest jeszcze znana, ale uważa się, że jest za to odpowiedzialnych wiele różnych genów. Naukowcy zidentyfikowali mutacje w genach IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 i TTC21B jako potencjalne wadliwe geny, które mogą być odpowiedzialne za rozwój zespołu Jeune.
Geny te są odpowiedzialne za produkcję białka występującego w rzęskach. Wciąż trwają badania mające na celu określenie roli rzęsek w rozwoju objawów zespołu Jeune’a.
Jakie są objawy zespołu Jeune’a?
Klasycznym objawem zespołu Jeune’a jest mała i wąska klatka piersiowa, która będzie wyraźnie widoczna. Klatka piersiowa ma zwykle kształt dzwonu. Dodatkowo dziecko będzie miało szybki oddech i bardzo niewielkie rozszerzanie klatki piersiowej.
Dziecko będzie miało również problemy z oddychaniem ze względu na niezdolność płuc do pełnego rozwinięcia się w wyniku małej klatki piersiowej, co może później prowadzić do kilku infekcji płuc. Niebieskawe przebarwienie jest również jedną z klasycznych cech charakterystycznych zespołu Jeune’a, wynikającą z braku tlenu z powodu braku zdolności płuc do normalnego rozszerzania się. Karłowatość to kolejny objaw zespołu Jeune’a charakteryzujący się nienormalnie krótkimi rękami i nogami. W niektórych przypadkach u dzieci z zespołem Jeune’a mogą występować również dodatkowe palce u nóg lub palców.
Dzieci z zespołem Jeune’a często mają problemy z jedzeniem do tego stopnia, że ze względu na zespół Jeune’a konieczne może być założenie zgłębnika żołądkowego w celach żywieniowych.
Jak diagnozuje się zespół Jeune’a?
W niektórych przypadkach prenatalne badanie ultrasonograficzne może zaalarmować lekarzy, że urodzone dziecko będzie miało objawy zespołu Jeune’a spowodowane nienormalnie krótką klatką piersiową w kształcie dzwonu oraz nienormalnie krótkimi rękami i nogami. Po urodzeniu dziecka można wykonać następujące badania w celu potwierdzenia rozpoznania zespołu Jeune’a. Badania radiologiczne w formie zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego w celu sprawdzenia wielkości i kształtu klatki piersiowej, miednicy oraz kończyn górnych i dolnych.
Badanie moczu w celu sprawdzenia stanu nerek pod kątem prawidłowego funkcjonowania
Sprawdź stan płuc za pomocą testu czynnościowego płuc, aby sprawdzić, czy wymiana tlenu i dwutlenku węgla zachodzi prawidłowo, czy nie.
Dodatkowo badania genetyczne pod kątem mutacji genów potwierdzą diagnozę zespołu Jeune’a.
Jak leczy się zespół Jeune’a?
Leczenie zespołu Jeune wymaga multidyscyplinarnego podejścia wielu różnych pracowników służby zdrowia, w tym pediatrów, ortopedów, pulmonologów, chirurgów klatki piersiowej i konsultacji żywieniowych, którzy mogą opracować plan leczenia najlepiej dostosowany dla dzieci z zespołem Jeune.
Pierwszą i najważniejszą rzeczą do zrobienia w leczeniu dzieci z zespołem Jeune’a jest poprawa zdolności oddychania dziecka. W tym celu mogą w niektórych przypadkach wymagać pomocy respiratora lub operacji, podczas której klatka piersiowa zostaje rozszerzona, dzięki czemu jest więcej miejsca na rozszerzenie płuc, dzięki czemu dziecko może swobodniej oddychać.
W przypadku infekcji płuc dziecku można podać antybiotyki. W przypadkach, gdy dziecko ma problemy z karmieniem, może zaistnieć konieczność założenia zgłębnika do karmienia w celach żywieniowych w ramach leczenia zespołu Jeune’a.