Co to jest zespół gwiżdżącej twarzy: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół gwiżdżącej twarzy to niezwykle rzadka dziedziczna choroba patologiczna, która charakteryzuje się wyraźnymi rysami twarzy, w tym pomarszczonymi ustami, które wyglądają, jakby dziecko próbowało gwizdać. Stąd właśnie wzięła się nazwa tego zaburzenia.

Ponadto istnieją również inne cechy charakterystyczne zespołu gwiżdżącej twarzy, które obejmują liczne przykurcze stawów obecne od urodzenia, pewne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego dłoni i stóp, wysoko wysklepione podniebienie, nienormalnie małą szczękę i bardzo krótki język.

U dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy obserwuje się również pewne nieprawidłowości w zakresie oczu, które obejmują głęboko osadzone oczy, szpary powiekowe i opadanie powiek. Upośledzenie mowy jest również jedną z cech zespołu gwiżdżącej twarzy, obok zaburzeń połykania i mowy.

Dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy również mają opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju. W niektórych przypadkach dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy mają również pewne trudności z oddychaniem, które mogą prowadzić do pewnych powikłań zagrażających życiu.

Zespół gwiżdżącej twarzy dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​tylko jedna kopia wadliwego genu wystarczy, aby u dziecka rozwinął się zespół gwiżdżącej twarzy.

Większość przypadków zespołu gwiżdżącej twarzy wynika ze sporadycznych mutacji w genie lub mutacji de novo, podczas gdy inne przypadki tego schorzenia występują jako cecha autosomalna dominująca. W niektórych rzadkich przypadkach za rozwój zespołu gwiżdżącej twarzy odpowiedzialny jest autosomalny recesywny wzór dziedziczenia lub mutacja w genie MYH3.

Klasyczną cechą charakterystyczną zespołu gwiżdżącej twarzy jest wyraźna rysa twarzy, którą dziecko będzie prezentować po urodzeniu, a której warga będzie pomarszczona i będzie wyglądać, jakby dziecko próbowało gwizdać.

Dotknięte dziecko będzie miało również wysoko wysklepione podniebienie, nienormalnie małą szczękę, źle ustawione zęby i bardzo mały język. Dzieci dotknięte zespołem gwiżdżącej twarzy będą również miały tendencję do mówienia przez nos w wyniku ograniczonego ruchu podniebienia.

Ponadto nieprawidłowości w szczęce powodują, że dziecko nie jest w stanie prawidłowo ssać. Opóźnienia w mówieniu są również częstymi objawami zespołu gwiżdżącej twarzy. Problemy z połykaniem i trudnościami w karmieniu są także częste u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy.

Problemy z oddychaniem są również dość częste u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy, co może czasami prowadzić do potencjalnie poważnych powikłań. Dodatkowo w wyniku problemów z połykaniem i karmieniem istnieje ryzyko przedostania się ciała obcego do płuc i utkwienia w nich, co może skutkować ciężką infekcją płuc. Istnieją również pewne nieprawidłowości w oku, które występują u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy. Mogą obejmować szpary powiekowe, fałdy nakątne, opadanie powiek i oczy rozstawione na boki. Dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy mogą również mieć słabo rozwinięte nozdrza.

Istnieją również pewne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego, które można zaobserwować u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy. Mogą obejmować kamptodaktylię lub odchylenie łokciowe. Mogą również wystąpić przykurcze różnych stawów ciała. Stopa końsko-szpotawa jest także jedną z cech klinicznych dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy, która może powodować trudności w poruszaniu się.

Kyfoskolioza to kolejny objaw często spotykany u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy. Opóźnienia w rozwoju i brak prawidłowego rozwoju to także typowe objawy obserwowane u dzieci z zespołem gwiżdżącej twarzy.

Diagnozę zespołu gwiżdżącej twarzy można postawić już w momencie urodzenia dziecka z charakterystyczną rysą twarzy, w której usta dziecka będą wykrzywione, jakby próbowało gwizdać.

Dodatkowo inne cechy układu mięśniowo-szkieletowego i twarzy również mogą potwierdzić rozpoznanie zespołu gwiżdżącej twarzy. Można również wykonać zaawansowane badania obrazowe w postaci CT oraz MRI wykonane w celu potwierdzenia obecności nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego i potwierdzenia rozpoznania zespołu gwiżdżącej twarzy.

Dodatkowo można wykonać badanie EMG, które może ujawnić niedorozwój niektórych mięśni ciała, co może również potwierdzić rozpoznanie zespołu gwiżdżącej twarzy. W niektórych przypadkach można również wykonać biopsję tkanki mięśniowej w celu potwierdzenia rozpoznania zespołu gwiżdżącej twarzy.

Leczenie zespołu gwiżdżącej twarzy jest zasadniczo objawowe i ukierunkowane na objawy występujące u pacjenta. Leczenie wymaga wielodyscyplinarnego wysiłku ze strony różnych specjalistów, w tym pediatrów, ortopedów i specjalistów od nieprawidłowości twarzoczaszki, dentystów, a także logopedy, między innymi, którzy mogą opracować plan leczenia najlepiej dostosowany do pacjenta z zespołem gwiżdżącej twarzy.

Chirurgia jest najbardziej preferowaną metodą leczenia nieprawidłowości twarzoczaszki, w tym korekcją zmarszczek warg. Nienormalnie małe usta można również leczyć operacyjnie. Gdy wygląd jamy ustnej stanie się mniej więcej normalny, dentysta może zająć się innymi nieprawidłowościami stomatologicznymi, takimi jak nieprawidłowe ustawienie zębów.

Operacja może być również wymagana w celu leczenia nieprawidłowości w oku, które są częścią zespołu gwiżdżącej twarzy. Operacja może być również wymagana w celu leczenia nieprawidłowości przełyku w celu leczenia trudności w połykaniu i karmieniu. Terapia logopedyczna jest również bardzo korzystna w łagodzeniu trudności w karmieniu w wyniku zespołu gwiżdżącej twarzy.

Operacja będzie również wymagana w przypadku innych nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego, takich jak stopy końsko-szpotawe i inne deformacje spowodowane zespołem gwiżdżącej twarzy. Chore dziecko będzie również wymagało fizjoterapii po operacji, aby zyskać siłę mięśni i poprawić zdolność poruszania się oraz uczynić dziecko bardziej niezależnym.

Poza tym, w przypadku opóźnień rozwojowych wynikających z zespołu gwiżdżącej twarzy, terapia logopedyczna i zajęciowa może okazać się bardzo korzystna, czyniąc dziecko bardziej niezależnym i pozwalając mu na jak najszersze wyrażanie swoich myśli.

Skrzywienie łokciowe, które jest również charakterystyczną cechą zespołu gwiżdżącej twarzy, ma tendencję do zmniejszania się wraz z rozwojem dziecka i nie wymaga żadnego zabiegu chirurgicznego w celu jego skorygowania. Należy tutaj zauważyć, że wczesna diagnoza i leczenie są koniecznością, aby jak najlepiej wyleczyć dziecko z zespołu gwiżdżącej twarzy.