Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa, powszechnie znany pod nazwą trisomii 18, jest rzadką chorobą genetyczną, w której chore dziecko ma zwykle dodatkowy 18. chromosom. Zespół Edwardsa jest tak poważny, że w większości przypadków dziecko zapada na tę chorobę jeszcze przed urodzeniem.
Niektóre dzieci, które przeżyją, mają zwykle mnóstwo powikłań po urodzeniu, a jakość ich życia jest bardzo niska z powodu zespołu Edwardsa i nie są w stanie przeżyć dłużej niż rok lub dwa.
Zespół Edwardsa to tak naprawdę zbiór różnych wrodzonych wad serca, mózgu, nerek i żołądka, które powstają w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 18 i powodują zespół Edwardsa.
Zespół Edwardsa częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. W różnych badaniach zauważono, że prawdopodobieństwo zajścia w ciążę przez kobietę powyżej 30. roku życia urodzi dziecko z zespołem Edwardsa jest więcej niż prawdopodobne.
Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?
U każdego człowieka występuje 46 chromosomów, które występują w parach, co oznacza, że u każdego człowieka występują 23 pary chromosomów. Chromosomy te są dziedziczone od rodziców.
Anatomicznie rzecz biorąc, komórki jajowe u kobiet mają 23 pary chromosomów, a plemniki u mężczyzn mają 23 pary chromosomów. Para chromosomów u kobiet jest określana jako XX, a u mężczyzn jako XY. Chromosomy te są ponumerowane od 1 do 22. Stwierdzono, że dodatkowa para chromosomów powstająca z chromosomu 18 jest główną przyczyną rozwoju trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa.
Dzieci dotknięte zespołem Edwardsa mają 3 kopie chromosomu 18 zamiast normalnego 2, co jest odpowiedzialne za poważne objawy występujące w wyniku zespołu Edwardsa.
Jakie są objawy zespołu Edwardsa?
W większości przypadków, jak wspomniano powyżej, dziecko z zespołem Edwardsa ulega chorobie jeszcze przed urodzeniem. W niektórych przypadkach po urodzeniu dziecka z zespołem Edwardsa są one wyjątkowo słabe i kruche. Mają nienormalną niedowagę i wyjątkowo małą głowę.
Mogą również występować wady rozwojowe uszu i mogą one być nisko osadzone. Występuje również niedorozwój jamy ustnej i szczęki. Rozszczep podniebienia jest również chorobą często spotykaną u dzieci z zespołem Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa mają również stopy maczugowate i palce u stóp błoniaste.
Występują również nieprawidłowości w innych częściach ciała, np. w płucach, gdzie naczynia krwionośne mogą być słabo rozwinięte lub zniekształcone. Dzieci z zespołem Edwardsa mogą również mieć wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub ubytek przegrody międzykomorowej, które są stanami zagrażającymi życiu.
Dotknięte dzieci mogą również mieć nieprawidłowości w nerkach i układach moczowych. Mężczyźni mogą mieć niezstąpione jądra w wyniku zespołu Edwardsa.
Jak diagnozuje się zespół Edwardsa?
Rozpoznanie zespołu Edwardsa można postawić na podstawie cech fizycznych występujących w chwili narodzin dziecka. Ponadto badania radiologiczne mogą wykazać charakterystyczne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego obserwowane w przypadku zespołu Edwardsa.
W przypadku podejrzenia zespołu Edwardsa można przeprowadzić szczegółowe badanie chromosomów dziecka, które wyraźnie wykaże nieprawidłowość związaną z trisomią 18, potwierdzając rozpoznanie zespołu Edwardsa. Dodatkowo USG prenatalne lub amniopunkcja przed porodem mogą również pomóc w potwierdzeniu rozpoznania zespołu Edwardsa.
Jak leczy się zespół Edwardsa?
Jak dotąd nie ma leku na zespół Edwardsa. Leczenie ma zasadniczo charakter objawowy i podtrzymujący. Leczenie takich dzieci jest bardzo złożone.
Ponieważ rokowanie u takich dzieci jest wyjątkowo złe i może trwać maksymalnie rok; operacja, chociaż jest opcją, nie jest przeprowadzana, ponieważ ryzyko znacznie przewyższa korzyści wynikające z zabiegu chirurgicznego.
Badania sugerują, że tylko 10% dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa dłużej niż rok. Na ogólny rozwój dziecka wpływają nieprawidłowości w układzie nerwowym, w wyniku czego dziecko może nie być w stanie osiągnąć oczekiwanych kamieni milowych.
Ze względu na nieprawidłowości w układzie pokarmowym takie dzieci karmione są specjalnymi pokarmami i środkami przeczyszczającymi, ponieważ mają tendencję do chronicznych zaparć w związku z zespołem Edwardsa.
Niektóre nieprawidłowości, w przypadku których można zastosować leczenie, to drgawki, stopa końsko-szpotawa, palce u stóp błoniaste, zapalenie płuc, infekcje, nadciśnienie, wodogłowie i niektóre wady serca, które można zaobserwować u dzieci z zespołem Edwardsa.
Jakie są rokowania i średnia długość życia dziecka z zespołem Edwardsa?
Jak stwierdzono, rokowania w przypadku zespołu Edwardsa są bardzo złe, a maksymalna długość życia nie przekracza roku, chociaż w większości przypadków dziecko zapada na chorobę w ciągu kilku miesięcy.
Niektóre z dzieci, które przeżyją ponad rok, cierpią na poważną niepełnosprawność fizyczną i umysłową, jakość ich życia jest poważnie obniżona, a w wyniku zespołu Edwardsa są one zwykle w dużym stopniu zależne od innych w codziennych potrzebach.