Co to jest zespół długiego QT typu 2?
Wrodzony zespół długiego QT powstał w wyniku mutacji w różnych genach odpowiedzialnych za regularyzację jonów w sercu. Mówiąc dokładniej, mutacja może dotyczyć kanałów jonowych odpowiedzialnych za przemieszczanie jonów do i z komórki. Typ 2 LQTS jest drugą najczęstszą postacią spośród różnych postaci zespołu długiego QT. Jest to spowodowane mutacją w genie KCNH2, znanym również jako hERG. Rozważa się stosowanie niektórych leków w leczeniu tej choroby, jednak pierwszym wyborem w leczeniu tej choroby są beta-blokery. Inne leki, które można zastosować w leczeniu tej choroby, to blokery kanału wapniowego. Zmienność ekspresji genomu może decydować o objawach u takich pacjentów. U tych pacjentów może przebiegać bezobjawowo lub może występować u nich zespół długiego odstępu QT bez omdleń i zatrzymania krążenia.
Objawy zespołu długiego QT
Objawy LQTS typu 2 zależą od ekspresji genetycznej zmutowanego genu. W niektórych przypadkach nie występują objawy zespołu długiego QT. Czasami objawy są łagodne i pacjent może zauważyć jedynie wydłużenie odstępu QT. Czasami występują objawy omdlenia i zatrzymania akcji serca. Dlatego objawy mogą obejmować omdlenia, drgawki i zatrzymanie akcji serca, które mogą być śmiertelne. Ponadto u pacjentów z LQTS typu 2 rozwija się komorowa arytmia w odpowiedzi na głośny hałas i stresujące warunki. Objawy na ogół nasilają się u kobiet w okresie poporodowym.
Przyczyny zespołu długiego QT
LQTS dzielą się na różne typy w zależności od genów, które ulegają mutacji. Genetyczny zespół długiego QT definiuje się jako LQTS powstały w wyniku mutacji genów odpowiedzialnych za utrzymanie prawidłowego kanału jonowego w sercu. Prawidłowe funkcjonowanie kanału jonowego jest niezbędne, aby serce mogło pracować w odpowiednim rytmie. Trzy najczęstsze typy LQTS to typ 1, typ 2 i typ 3. Typ 1 jest spowodowany mutacją wpływającą na kanał potasowy IK, a typ 3 jest spowodowany mutacją w genie wpływającym na kanał sodowy. LQTS typu 2 jest spowodowany mutacją w genie KCNH2 lub hERG, który jest zlokalizowany na chromosomie 7. KCNH2 koduje bramkowaną napięciem podjednostkę alfa kanału potasowego Kv11.1. Kanały te są niezbędne do rytmicznego bicia serca. Mutacja w genie powoduje utratę funkcji, która może być całkowita lub częściowa, w zależności od mutacji.
Leczenie zespołu długiego QT
Postępowanie lecznicze w zespole długiego QT typu 2 polega na zapobieganiu nagłej śmierci sercowej pacjenta. Należy unikać leków, które mogą powodować wydłużenie odstępu QT. Ponadto leczenie powinno także zapobiegać omdleniom, omdleniom lub drgawkom. Lekiem pierwszego wyboru w tej chorobie jest beta-bloker. Czasami jednak lek nie zapobiega objawom. Inną klasą leków, którą można zastosować w zespole długiego QT typu 2, są blokery kanału wapniowego. Rozważa się także dalsze leczenie środkami psychotropowymi. Stosowanymi lekami psychotropowymi mogą być leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne lub przeciwlękowe. W niektórych ciężkich przypadkach stosuje się ICD. ICD jest również znany jako wszczepialny defibrylator serca. Urządzenie to jest pomocne w korygowaniu śmiertelnej arytmii serca.
Wniosek
Zespół długiego QT typu 2 jest spowodowany mutacją w genie KCNH2 lub hERG. Mutacja powoduje nieprawidłowy transfer jonów, co skutkuje arytmią. Objawy mogą obejmować omdlenia i drgawki, a stan może się pogorszyć w głośnym hałasie i sytuacjach związanych ze stresem emocjonalnym. Ponadto stan ten ulega pogorszeniu u kobiet w okresie poporodowym. Kiedy zespół długiego QT ma podłoże genetyczne, bardzo trudno jest opanować objawy, ponieważ bardzo trudno jest oszacować nasilenie i stopień mutacji. Leki stosowane w leczeniu zespołu długiego QT typu 2 mogą obejmować beta-blokery i blokery kanału wapniowego.
Ponadto w leczeniu tych schorzeń stosuje się również leki, takie jak leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe. W ciężkich przypadkach stosuje się wszczepialny defibrylator serca, który koryguje arytmię.
Przeczytaj także:
- Zespół długiego QT: przyczyny, objawy, leczenie
- Jakich leków unikać, jeśli masz zespół długiego QT?
- Ile jest rodzajów zespołu długiego QT?
- Jak dziedziczony jest zespół długiego QT?
- Jakie są skutki uboczne leków na zespół długiego QT?
- Czy są jakieś ćwiczenia na zespół długiego QT?
- Czy joga jest dobra na zespół długiego QT?