Co to jest zespół Buschke-Ollendorffa?
Zespół Buschkego-Ollendorffa jest dziedzicznym schorzeniem patologicznym obejmującym tkankę łączną, charakteryzującym się łagodnym rozrostem skóry i nieprawidłowościami w kościach. Funkcją tkanki łącznej jest zapewnienie siły i elastyczności różnym strukturom ciała. Nieprawidłowy rozrost skóry obserwowany w zespole Buschkego-Ollendorffa nazywany jest znamionami tkanki łącznej, a nieprawidłowości kości obserwowane w tym schorzeniu określa się mianem osteopoikilozy.
Jakie są inne nazwy zespołu Buschke-Ollendorffa?
Zespół Buschke-Ollendorffa jest również znany jako: zwłóknienie skóry, osteopoikiloza skóry; BOS; Rozsiane z osteopoikilozą; Rozsiane osteopatia skondensowana i zwłóknienie skóry soczewkowate.
Co powoduje zespół Buschke-Ollendorffa?
Jak stwierdzono, zespół Buschkego-Ollendorffa jest chorobą dziedziczną i jest spowodowana mutacjami w genie LEMD3. Funkcją tego genu jest wytwarzanie białek, które promują budowę i wsparcie tkanki łącznej. Zespół Buschke-Ollendorffa jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że do rozwoju zespołu Buschke-Ollendorffa wymagana jest jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców. Dodatkowo nieprawidłowa regulacja macierzy pozakomórkowej, powodująca gromadzenie się elastyny w warstwie skórnej skóry, powoduje również rozwój zespołu Buschke-Ollendorffa.
Kto jest narażony na ryzyko rozwoju zespołu Buschke-Ollendorffa?
Wydaje się, że zespół Buschkego Ollendorffa nie wpływa na żadną konkretną rasę, płeć czy położenie geograficzne.
Jakie są objawy zespołu Buschke-Ollendorffa?
Główne objawy zespołu Buschkego-Ollendorffa to:
Obecność żółtawych guzków na powierzchni skóry, najczęściej widocznych na kończynach i w okolicy miednicy. Zmiany te nie swędzą i są bezbolesne. Znamiona tkanki łącznej to niezwykle małe guzki na skórze, które zwykle pojawiają się w dzieciństwie i rozprzestrzeniają się po całym ciele. Osteopoikiloza to nieprawidłowości kości, w których występują obszary o zwiększonej gęstości kości, które można łatwo zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich jako obszary jasnych plam. Ta nieprawidłowość kości jest zwykle widoczna w pobliżu końcówek długich kości rąk i nóg, a także miednicy. Obszary o dużej gęstości kości można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. Osoba cierpiąca na tę chorobę nie odczuwa żadnego bólu w wyniku zespołu Buschkego-Ollendorffa.
Inne objawy zespołu Buschke-Ollendorffa to: niedrożność przewodu łzowego, zez, niski wzrost , cukrzyca , zwężenie aorty , niedosłuch, łagodny rozrost limfatyczny, wrodzone zwężenie kręgosłupa, przepuklina krążka międzykręgowego z powodu hipopigmentacji , ucisk korzeni nerwowych, deformacja stopy końsko-szpotawej. Rzadkim objawem zespołu Buschke-Ollendorffa jest otoskleroza z utratą słuchu lub bez .
Jak diagnozuje się zespół Buschke-Ollendorffa?
Aby potwierdzić rozpoznanie zespołu Buschke-Ollendorffa, przeprowadza się badania genetyczne.
Jak leczy się zespół Buschke-Ollendorffa?
Obecnie nie ma specyficznego leczenia zespołu Buschkego-Ollendorffa. Leczenie zespołu Buschkego-Ollendorffa koncentruje się głównie na objawach spowodowanych tym schorzeniem.
Usuwanie łagodnych guzków skórnych: Guzki na skórze występujące w zespole Buschke-Ollendorffa można usunąć chirurgicznie, ale operacja ta jest wykonywana wyłącznie ze względów kosmetycznych, w przypadku gdy guzki wyglądają nieestetycznie dla dotkniętej osoby.
Aparaty słuchowe i zabiegi chirurgiczne: Upośledzenie słuchu w zespole Buschkego-Ollendorffa można leczyć za pomocą aparatów słuchowych, a jeśli zaleci to lekarz prowadzący, można również wykonać operację ucha w celu leczenia upośledzenia słuchu spowodowanego zespołem Buschkego-Ollendorffa.
Leki i chirurgia: Zwężenie aorty i cukrzycę spowodowane zespołem Buschkego-Ollendorffa można leczyć lekami. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu leczenia zwężenia aorty spowodowanego zespołem Buschkego-Ollendorffa.
Jakie jest rokowanie w przypadku zespołu Buschke-Ollendorffa?
Całkowity wynik zespołu Buschke-Ollendorffa zależy od odpowiednich zaburzeń, których może doświadczać pacjent. Rokowanie staje się niepewne w przypadkach, gdy obszary o zwiększonej gęstości kości rozwijają się w raka kości, takiego jak kostniakomięsak. Rokowanie ponownie jest ostrożne, jeśli chodzi o zaburzenia takie jak zwężenie aorty i cukrzyca spowodowane zespołem Buschkego-Ollendorffa.