Co to jest zespół Adamsa-Oliwera?
Zespół Adamsa-Oliwera to bardzo rzadka choroba dziedziczna, w której występują nieprawidłowości w obrębie skóry głowy, a także znaczne nieprawidłowości w palcach rąk i nóg, ramionach i nogach. Nieprawidłowości związane z zespołem Adamsa-Oliwera są jednak zmienne i u niektórych osób mogą być łagodne, a u niektórych nieprawidłowości mogą być poważne.
U dzieci urodzonych z zespołem Adamsa-Oliwera często występują defekty skóry głowy obejmujące wiele obszarów, które będą pokryte bliznami i pozbawione włosów oraz mogą mieć nieprawidłowo rozszerzone naczynia krwionośne tuż pod dotkniętymi obszarami. W ciężkich przypadkach zespołu Adamsa-Oliwera widoczne będą deformacje czaszki i innych kości ciała.
Ponadto niemowlę cierpiące na zespół Adamsa-Oliwera może mieć nienormalnie skrócone palce u rąk i nóg, a w niektórych skrajnych przypadkach może wystąpić całkowity brak rąk i dolnej części nóg.
W większości przypadków schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców, aby u potomstwa rozwinął się zespół Adamsa-Olivera, chociaż w niektórych przypadkach zaobserwowano również, że przyczyną jest cecha autosomalna recesywna. Zespół Adamsa-Oliwera.
Jakie są przyczyny zespołu Adamsa-Oliwera?
Dokładna przyczyna zespołu Adamsa-Oliwera nie jest jeszcze znana, ale badacze uważają, że jest ona spowodowana zmniejszonym lub przerwanym przepływem krwi przez niektóre tętnice podczas rozwoju płodu. Tętnice te to zazwyczaj tętnica podobojczykowa lub tętnica kręgowa. Jak stwierdzono, w większości przypadków zespół Adamsa-Oliwera ma cechę autosomalną dominującą, ale niektóre przypadki zostały zidentyfikowane jako autosomalne recesywne w stosunku do zespołu Adamsa-Oliwera.
Jakie są objawy zespołu Adamsa-Oliwera?
Niemowlęta urodzone z zespołem Adamsa-Oliwera będą miały klasyczną prezentację bezwłosych, bliznowatych obszarów na skórze głowy. Zmiany te mogą być łagodne do ciężkich, ale zazwyczaj ich głębokość jest zmienna. Zmiany te w niektórych przypadkach mają tendencję do infekcji i mogą również owrzodzić, chociaż w większości przypadków goją się samoistnie w ciągu kilku miesięcy.
W związku z szerokimi naczyniami krwionośnymi wynikającymi z zespołu Adamsa-Oliwera może wystąpić krwotok, który może nieco skomplikować stan. Oprócz deformacji skóry głowy, w przypadku zespołu Adamsa-Oliwera występują również istotne nieprawidłowości w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego. Zaburzenia te mają zazwyczaj zakres od łagodnych do ciężkich.
Może wystąpić ubytek kości lub nawet całkowity brak kości w niektórych obszarach czaszki. Uszkodzenia kości czaszki mogą w przypadkach być tak poważne, że tkanki podskórne mogą zostać odsłonięte, co predysponuje dziecko do infekcji bakteryjnych.
Inne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego wynikające z zespołu Adamsa-Oliwera to wady rozwojowe palców, palców u rąk i nóg, które mogą być albo nienormalnie krótkie, albo w niektórych przypadkach mogą być całkowicie nieobecne. Jedną z charakterystycznych cech zespołu Adamsa-Oliwera są palce błoniaste i hipoplastyczne paznokcie u nóg.
Jak diagnozuje się zespół Adamsa-Oliwera?
Zespół Adamsa-Oliwera można łatwo podejrzewać i diagnozować już w chwili narodzin dziecka, jedynie na podstawie oględzin uszkodzeń skóry głowy w połączeniu z wadami rozwojowymi palców rąk i nóg. Rozpoznanie to można dodatkowo potwierdzić na podstawie szczegółowego wywiadu rodzinnego, aby ustalić, czy u któregokolwiek innego członka rodziny zdiagnozowano zespół Adamsa-Oliwera.
W przypadku, gdy w rodzinie występował zespół Adamsa-Oliwera, można zalecić wykonanie USG prenatalnego w celu sprawdzenia, czy urodzone dziecko będzie nosiło tę chorobę, czy nie. Zaawansowane badania obrazowe w postaci rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej mają również dużą wartość w potwierdzającym rozpoznaniu zespołu Adamsa-Oliwera.
Jak leczy się zespół Adamsa-Oliwera?
Nie ma jednoznacznego sposobu leczenia zespołu Adamsa-Oliwera. Leczenie tej choroby jest zasadniczo objawowe i podtrzymujące. Leczenie zespołu Adamsa-Oliwera wymaga wielodyscyplinarnego wysiłku i wkładu różnych specjalistów, aby opracować najlepsze opcje leczenia dla dziecka z zespołem Adamsa-Oliwera.
Zmiany na skórze głowy zwykle z czasem goją się. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania niektórych deformacji skóry głowy i innych nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego. Zaleca się również noszenie przez dzieci nakryć głowy ze względu na rozszerzone naczynia krwionośne, aby zapobiec urazom głowy, które mogą spowodować znaczne uszkodzenia, ponieważ okolica czaszki jest niezwykle wrażliwa u dzieci z zespołem Adamsa-Oliwera.
W przypadkach braku lub nieprawidłowego skrócenia palców rąk lub nóg, które mogą uniemożliwiać prawidłowe funkcjonowanie kończyny, w celu skorygowania tego można zalecić protezę. Regularne monitorowanie pracy serca jest również konieczne w przypadku stwierdzenia wady serca u dzieci z zespołem Adamsa-Oliwera.
Poradnictwo genetyczne jest wysoce zalecane w przypadku rodzin, których członkowie są dotknięci tym zaburzeniem, aby określić ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Adamsa-Oliwera.
Jakie jest rokowanie w przypadku zespołu Adamsa-Oliwera?
Ogólne rokowanie dzieci z zespołem Adamsa-Oliwera jest dość zmienne i zależy od rozległości i ciężkości wad. Jeśli istnieją tylko drobne wady, które można skorygować operacyjnie, dziecko może prowadzić normalne życie. Rokowanie jest jednak niepewne w przypadku dzieci z wadami serca lub problemami z innymi ważnymi narządami organizmu związanymi z zespołem Adamsa-Oliwera.