Co to jest zespół zęba i paznokci?
Zespół zęba i paznokci to niezwykle rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się zespołem chorób dotykających głównie zębów, paznokci, włosów i skóry. Zespół zęba i paznokci należy do grupy chorób zwanych dysplazją ektodermalną.
Klasyczną cechą zespołu zębów i paznokci są zdeformowane lub słabo rozwinięte zęby, a w niektórych przypadkach całkowity brak zębów mlecznych i wtórnych. Jest to również związane ze słabo rozwiniętymi paznokciami, zwłaszcza paznokciami u nóg.
Nawet jeśli u osoby z zespołem zębów i paznokci występują zęby, zęby będą szeroko rozstawione względem siebie i będą miały kształt stożka. Paznokcie u osób z zespołem zębów i paznokci będą miały kształt łyżki i będą nienormalnie małe.
Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu od jednego z rodziców jest wystarczająco dobra, aby u dziecka rozwinął się zespół zębów i paznokci.
Jakie są przyczyny zespołu zębów i paznokci?
Jak stwierdzono, zespół zęba i paznokci ma cechę autosomalną dominującą, co oznacza, że do rozwoju tej choroby wymagana jest tylko jedna kopia wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców. Wadliwy gen powodujący zespół zęba i paznokci jest określany jako MSX1.
Ten wadliwy gen jest odpowiedzialny za produkcję białek odpowiedzialnych za rozwój zębów, paznokci i skóry. Mutacja w tym genie powoduje zmniejszoną produkcję tego białka, powodując klasyczne cechy tak zwanego zespołu zęba i paznokci.
Jakie są objawy zespołu zębów i paznokci?
Jak już wspomniano, zespół zębów i paznokci należy do grupy schorzeń zwanych dysplazją ektodermalną. Schorzenie to występuje niezwykle rzadko i dotyczy zębów, paznokci, a czasami skóry. Klasyczną cechą zespołu zębów i paznokci jest całkowity brak zębów lub niedorozwój zębów mlecznych i wtórnych.
Niedostateczny rozwój paznokci to także jeden z objawów zespołu zęba i paznokci. W niektórych przypadkach u osób z zespołem zębów i paznokci mogą wystąpić nieprawidłowości we włosach skóry głowy. Innym charakterystycznym objawem zespołu zębów i paznokci jest kształt zębów. Jeśli występują, mają one zwykle kształt stożkowy, co nadaje im wyraźny wygląd.
Zęby, jeśli są obecne, mogą być również szeroko rozstawione. W niektórych przypadkach dzieci z zespołem zębów i paznokci mogą mieć dolną wargę skierowaną na zewnątrz, co nadaje jej kształt wydęty. Dzieje się tak z powodu braku niektórych zębów mlecznych i wtórnych.
Ponadto osoby z zespołem zębów i paznokci mają również nieprawidłowości w paznokciach. Paznokcie mogą być wyjątkowo krótkie i zwykle mają kształt łyżki. W niektórych przypadkach paznokcie mogą być całkowicie nieobecne. Brak paznokci może być wrodzony lub może upłynąć dużo czasu, zanim paznokcie urosną od urodzenia do około 3 roku życia dziecka.
Nieprawidłowości w kształcie paznokci są bardziej widoczne w przypadku paznokci u nóg niż u rąk. Innym częstym objawem są nienormalnie cienkie włosy na skórze głowy, które można zaobserwować u osób z zespołem zębów i paznokci.
Jak diagnozuje się zespół zęba i paznokci?
Zespół zęba i paznokci można podejrzewać już w chwili urodzenia dziecka, jeśli u niemowlęcia brakuje jednego lub więcej paznokci lub paznokci u nóg. Rzeczywiste rozpoznanie zespołu zęba i paznokci jest trudne do postawienia przez dziecko w wieku około 5 lat, kiedy objawy w pełni się rozwijają, gdy dziecko ma brakujące lub zniekształcone zęby i inne wyraźne objawy zespołu zębów i paznokci.
W niektórych przypadkach potwierdzoną diagnozę zespołu zębów i paznokci stawia się dopiero po osiągnięciu przez dziecko wieku nastoletniego, kiedy brakuje mu zębów stałych i występują znaczne nieprawidłowości w paznokciach u rąk i nóg.
Na podstawie wyglądu paznokci i zębów oraz oceny klinicznej można wykonać badania genetyczne, które jednoznacznie wykażą mutację w genie MSX1, co potwierdzi rozpoznanie zespołu zęba i paznokci.
Jak leczy się zespół zęba i paznokci?
Leczenie zespołu zęba i paznokci ma wyłącznie charakter wspomagający i objawowy. Wymaga wielodyscyplinarnego podejścia i zaangażowania różnych specjalizacji, w tym pediatrów, dentystów, chirurgów stomatologicznych i ortodontów, którzy mogą wspólnie opracować plan leczenia pacjenta.
Podstawą leczenia jest odbudowa zębów. W miejsce brakujących zębów można zastosować sztuczne zęby lub inne elementy protetyczne, dzięki czemu pacjent będzie mógł bez problemu przyjmować stały pokarm. Aparat ortodontyczny może być również pomocny w leczeniu zniekształconych zębów w wyniku zespołu zęba i paznokci. Chirurgia stomatologiczna może być również wymagana w celu skorygowania innych nieprawidłowości uzębienia. Poza tym leczenie jest jedynie wspomagające w przypadku zespołu zęba i paznokci.