Codziennie u tysięcy ludzi, w tym u noworodków, diagnozuje się różne zaburzenia. Jednakże schizencefalia jest rzadkim zaburzeniem wymagającym szczególnej uwagi. Schizencefalia to schorzenie polegające na pęknięciach lub pęknięciach w tkankach mózgu i dlatego jest również znane jako rozszczepiony mózg. Schizencefalia jest niezwykle dziwnym stanem organizmu i jest spowodowana złym rozwojem anatomicznym mózgu embrionalnego przez całe 7 pierwszych miesięcy ciąży. Poza tym główna przyczyna tego rodzaju stanu jest nadal nieznana, a leczenie schizencefalii jest dość trudne.
Co to jest schizencefalia?
Schizencefalia to niezwykłe zaburzenie wrodzone, które charakteryzuje się nieregularnymi szczelinami lub szczelinami w półkuli mózgowej. Dzieci, które mają rozszczepy lub szczeliny w obu półkulach, zwane rozszczepami obustronnymi, zwykle mają trudności w rozwoju, opóźnienia w umiejętnościach językowych i mowie oraz problemy z komunikacją mózg-rdzeń kręgowy. Osoby posiadające szczeliny tylko na jednej półkuli, zwane szczelinami jednostronnymi, często są sparaliżowane w obu częściach ciała, mimo to mogą mieć inteligencję regularną lub prawie przeciętną. Osoby chore na schizencefalię mogą mieć nienormalnie małą głowę, całkowity lub częściowy paraliż, upośledzenie i opóźnienie poznawcze, słabe napięcie mięśni i wiele innych. Wiele osób chorych na schizencefalię doświadcza drgawek, a u niektórych może wystąpić nadmierne gromadzenie się płynu w mózgu, zwane wodogłowiem.
Prezentacja Schizencefalii
Pacjenci cierpiący na schizencefalię mogą mieć zupełnie inne objawy, w zależności od wielkości i stopnia szczeliny lub szczeliny. Opóźnienie w rozwoju jest bardzo częste u pacjentów ze schizencefalią, a poziom opóźnienia może wzrosnąć od spokojnego do ciężkiego. W przypadku rozszczepu wargi otwartej lub obustronnego opóźnienie jest na ogół poważniejsze. Może występować zwiększone ciśnienie lub wodogłowie w mózgu z powodu gromadzenia się płynu. Obecność małej głowy lub małogłowia jest prawdopodobnie uważana za objaw kliniczny. Pacjenci ze schizencefalią mogą mieć paraliż kończyn, który może występować po jednej lub obu stronach.
Epidemiologia schizencefalii
W badaniu około 71 pacjentów ze schizencefalią zdiagnozowaną za pomocą rezonansu magnetycznego zostało zbadanych przez 2 radiologów. W tym badaniu oceniano położenie schizencefalii, powiązane anomalie istoty białej, a także inne powiązane anomalie głównego układu nerwowego. Schizencefalię stwierdzono u 30 (42%) pacjentów jako jednostronną, a u 41 (58%) chorych jako obustronną. Płaty związane ze schizencefalią obejmowały 69% płatów czołowych, 63% ciemieniowych, 38% skroniowych i 7% potylicznych. 80% dotyczyło szczelin w korze mózgowej w szczelinach Sylviana. Często oszczędzano zakręt obręczy, korę prążkowaną, zakręt prosty i hipokamp. Stwierdzono prawie zmniejszoną ilość białego materiału w 48%, poszerzenie przestrzeni okołonaczyniowej w 27%, a u 51% duże nerwy korowe.
Schizencefalię często stwierdzano także jako chorobę współistniejącą u pacjentów z polimikrozakrętem.
Schizencefalia występuje w określonych obszarach mózgu; masa jest skupiona w szczelinach Sylviana i marginalna w częściach płatów potylicznych lub półkuli mózgowej. Częstość występowania tego zaburzenia szacuje się na 1 na 64 935 urodzeń w USA i 1 na 69 444 w Wielkiej Brytanii. Światowy wskaźnik rozpowszechnienia wynosi 1,5 na 100 000 żywych urodzeń, przy czym nie odnotowano dominacji żadnej płci.
Rokowanie i wskaźnik przeżycia schizencefalii
Rokowanie dla osób chorych na schizencefalię różni się w zależności od stopnia deficytu neurologicznego oraz wielkości szczelin lub szczelin. Jest to rzadkie zaburzenie i mniej wiadomo na temat długoterminowych rokowań w przypadku tego zaburzenia. Schizencefalia wiąże się z wieloma powikłaniami. Baza danych chorób obejmuje:
- Deformacja czaszki
- Pasuje
- Trudności w uczeniu się
- Hipoplazja nerwów wzrokowych.
Rokowanie dla osób cierpiących na schizencefalię ogólnie odnosi się do wyniku schizencefalii. Prognoza ta może obejmować ryzyko powikłań schizencefalii, czas trwania tego zaburzenia, możliwe wyniki, czas powrotu do zdrowia po schizencefalii, perspektywy wyzdrowienia, wskaźniki zgonów i przeżywalności, a także inne możliwości i wyniki w zakresie ogólnego rokowania dla schizencefalii. Logicznie rzecz biorąc, problemy z prognozą wynikają z jej nieprzewidywalnej natury.
Przyczyny schizencefalii
Dość trudno jest określić dokładną przyczynę schizencefalii. W niektórych przypadkach defekt jest powiązany z mutacją genów SIX3, SHH. Przypadki schizencefalii rozwijają się u rodzeństwa, co wskazuje na prawdopodobną przyczynę dziedziczną i genetyczną. Zdarza się, że przyczyną jest również naczyniowa choroba niezwiązana z OUN lub ośrodkowym układem nerwowym. Posiadanie młodszej lub nastoletniej matki jest również powiązane ze schizencefalią. Istnieją różne prawdopodobne przyczyny tego zaburzenia, ale jeden szczegół pozostaje ten sam: udar występujący w czasie ciąży może być wysoce prawdopodobną przyczyną tego zaburzenia stan.
Środki pobudzające powodujące udar, tj. zakażenia wirusem cytomegalii (CMV), problemy środowiskowe i genetyczne oraz niedobory kwasu foliowego to niektóre przyczyny powodujące schizencefalię również. Z biegiem czasu wydano różne opinie na temat tego zaburzenia. Istnieje wiele przypadków obejmujących mutację genu wykrytą za pomocą szeroko zakrojonych testów genetycznych. Znajdziesz także wiele przypadków chromosomu 13 z ogromnym ramieniem i trisomią 9. Każde dziecko jednostki z zaburzeniem związanym z COL4A1 ma około 50% szans na odziedziczenie mutacji bezpośrednio od rodziców. Potwierdzono również, że mutacja w genie COL4A1 występuje u nielicznych pacjentów z schizencefalią i porencefalią.
Zaniepokojonym rodzinom należy zalecić przeprowadzenie rozszerzonych badań genetycznych i uwzględnienie prawdopodobnych mutacji. Inne urazy płodu w dowolnej ilości mogą powodować narażenie na toksyny, choroby ciążowe, problemy środowiskowe, a także różne inne liczne komplikacje. Konieczne są dodatkowe badania, aby wykluczyć inne przyczyny. Większość lekarzy zdaje sobie sprawę, że udar występuje przed dwudziestym tygodniem ciąży i jest przyczyną wady cewy nerwowej spowodowanej niedoborem kwasu foliowego. Jednak prawda pozostaje ta sama, ponieważ przed ludźmi długa droga wyleczenia schizencefalii i udarów płodu.
Czynniki ryzyka schizencefalii
Schizencefalia wiąże się z wieloma zagrożeniami. Jest to niezwykle wyjątkowe zaburzenie i według badań częstość występowania tej choroby wynosi około 1,48 na 100 000 urodzeń. Ponieważ prawdziwa przyczyna schizencefalii nie jest jeszcze znana, trudno jest określić czynniki niebezpieczeństwa z nią związane. Niektóre możliwości obejmują:
- Posiadanie rodzeństwa, najprawdopodobniej identycznego bliźniaka ze Schizencephaly
- Kiedy matka jest młoda
- Problemy naczyniowe inne niż OUN przed porodem
- Posiadanie określonych mutacji genetycznych.
Diagnoza schizencefalii
Do diagnozy powszechnie stosuje się obrazowanie MRI lub rezonans magnetyczny, ponieważ ma lepszą definicję w porównaniu z tomografią komputerową lub tomografią komputerową. MRI umożliwia wykonanie zdjęć pod różnymi kątami, a diagnoza udaru lub schizencefalii zostaje potwierdzona, gdy w obu półkulach mózgowych lub w jednej z nich zostaną wykryte charakterystyczne szczeliny lub szczeliny. Większość przypadków tego zaburzenia pozostaje niewykryta, ponieważ częściej towarzyszą mu różne schorzenia, takie jak padaczka i porażenie mózgowe. Objawy schizencefalii różnią się w zależności od położenia i ilości słabo rozwiniętych części mózgu. Czasami położnicy mogą z łatwością wykryć schizencefalię za pomocą ultradźwięków. Dokładną metodą diagnozowania tego zaburzenia jest nic innego jak MRI, jak omówiono powyżej. Większość osób z tym zaburzeniem ma niepowstrzymane napady padaczkowe, a także poważne opóźnienia w rozwoju, skoliozę, paraliż, zwichnięcie stawu biodrowego oraz brak wzroku i wymagają operacji.
Zarządzanie Schizencefalią
Leczenie schizencefalii nie jest dostępne jako takie. Niewiele jest jednak zabiegów, które mogą poprawić jakość życia.
- Zastawki: Gdy u niemowląt występuje CFS lub płyn mózgowo-rdzeniowy w mózgu, lekarze mogą założyć zastawki. Przekierowuje płyny do różnych części ciała, gdzie mogą zostać ponownie wchłonięte w sposób nieszkodliwy.
- Leki: Lekarze częściej przepisują leki, aby zapobiec napadom padaczkowym spowodowanym schizencefalią.
- Terapie: Trzech różnych terapeutów, którzy mogą pomóc dziecku choremu na schizencefalię prowadzić lepsze życie, to terapeuci zajęciowi, fizjoterapeuci i logopedzi. Fizjoterapeuci pomogą w dużych lub dużych ruchach motorycznych, takich jak chodzenie, wzmacnianie nóg i ramion oraz stanie. Terapeuci zajęciowi zwykle zajmują się drobnymi ruchami motorycznymi, takimi jak ubieranie się i jedzenie. Logopedzi pomagają dzieciom, które mają problemy z mówieniem i nauką; jeśli występuje paraliż, pomagają w technikach połykania.
- Chirurgiczne usunięcie uszkodzonych tkanek mózgu otaczających szczelinę.
Wniosek
Wiele wskazuje na to, że stan ten może objawiać się na różne sposoby, w zależności od szerokości podziału. Może to powodować brak rozwoju mikromózgowia i wodogłowia, które występują podczas gromadzenia się płynu w mózgu, wzmożone napięcie mięśniowe, paraliż kończyn, hipotonię, a także nazywane spastycznością i napadami nieprawidłowości mózgowych. Badanie tego na podstawie genetyki nie jest jeszcze możliwe; chociaż MRI lub CT pozwalają rozróżnić schizencefalię od innych pokrewnych zaburzeń. Nie ma żadnego konkretnego lekarstwa na schizencefalię. Chociaż terapia G może być całkiem przydatna. Po tych terapiach i lekach ludzie mogą zauważyć pewne zmiany i poprawę napięcia mięśniowego, mowy i osiągania kamieni milowych w rozwoju.