Co to jest rodzinna kardiomiopatia amyloidowa?
Rodzinna kardiomiopatia amyloidowa, znana również pod nazwą dziedzicznej kardiomiopatii amyloidowej, jest stanem patologicznym, w którym złogi amyloidu powodują choroby serca. Czasami może nawet powodować schorzenia takie jak zespół cieśni nadgarstka. Schorzenie to występuje głównie u osób starszych z regionu Afryki. Rodzinna kardiomiopatia amyloidowa jest zwykle błędnie diagnozowana jako choroba serca spowodowana nadciśnieniem lub innymi czynnikami, a nie złogami amyloidu, ponieważ występuje dość często w populacji osób starszych. Wcześniej rodzinną kardiomiopatię amyloidową uważano za chorobę rzadką, jednak dzięki stale rozwijającej się technologii choroba ta występuje obecnie znacznie częściej, szczególnie u osób z regionów Afryki.
Co powoduje rodzinną kardiomiopatię amyloidową?
Podstawową przyczyną rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej są mutacje w genie TTR. Z powodu tych mutacji następuje zmiana w produkcji białek. Osoby z rodzinną kardiomiopatią amyloidową przez całe życie wytwarzają nieprawidłowe białko TTR, w wyniku czego złogi amyloidu TTRT powstają zwykle w nerwach serca. Złogi te gromadzą się stopniowo z biegiem czasu, dlatego też szkody powstałe w wyniku tej choroby są również dość stopniowe, zatem zanim pojawią się główne objawy rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej, osoba jest już w podeszłym wieku.
Jakie są objawy rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej?
Główne objawy rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej obserwuje się zwykle po przekroczeniu 50. roku życia. Jeśli złogi amyloidu w sercu są minimalne, choroba może przebiegać bezobjawowo. Dopiero w przypadku dużej ilości złogów amyloidu obserwuje się objawy. Niektóre z objawów obserwowanych w związku z rodzinną kardiomiopatią amyloidową to:
- Duszność z aktywnością lub bez
- Kołatanie serca
- Obrzęk kończyn dolnych
- Nadmierne zmęczenie
- Mdłości
- Niezamierzona utrata masy ciała
- Zawroty głowy
- Epizod omdlenia z wysiłkiem fizycznym
- Zaburzenia snu
- Ból w klatce piersiowej
Jak diagnozuje się rodzinną kardiomiopatię amyloidową?
Aby zdiagnozować rodzinną kardiomiopatię amyloidową, można wykonać następujące procedury:
Badanie krwi: zostanie wykonane w celu sprawdzenia markerów kardiologicznych, które będą podwyższone w przypadku rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej.
Elektrokardiogram: Ten test pokazuje bicie serca w postaci impulsów elektrycznych. Badanie to może wykazać, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości w rytmie serca i czy serce funkcjonuje normalnie.
Echokardiogram: Ten test wykorzystuje fale ultradźwiękowe do sprawdzenia funkcjonowania serca. Badanie to pozwala dokładnie wykryć wszelkie nieprawidłowości w funkcjonowaniu serca.
Skan CT/MRI: Ten test da trójwymiarowy obraz serca i można łatwo zidentyfikować wszelkie obecne nieprawidłowości.
Skan DPD: Jest to zdecydowanie najbardziej potwierdzające badanie umożliwiające identyfikację złogów amyloidu w sercu, ponieważ znacznik radioaktywny specyficznie śledzi złogi amyloidu, co można zobaczyć na obrazach potwierdzających diagnozę.
Biopsja serca: Jest to również jeden z najlepszych sposobów potwierdzenia rozpoznania rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej. Pobiera się próbkę tkanki mięśnia sercowego i bada w warunkach laboratoryjnych w poszukiwaniu złogów amyloidu.
Testy genetyczne: Ten test może sprawdzić mutacje w genie TTR powodujące rodzinną kardiomiopatię amyloidową.
Jak leczy się rodzinną kardiomiopatię amyloidową?
Nie ma jednoznacznego sposobu leczenia rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej ani sposobu na ograniczenie złogów amyloidu w sercu, z wyjątkiem leczenia wspomagającego. Niektóre z podjętych środków terapeutycznych to:
- Zmniejszenie podaży białka TTR
- Wspomaganie narządów zawierających złogi amyloidu
- Obecnie jedyną dostępną metodą leczenia ograniczającą produkcję białka TTR jest przeszczep wątroby, ale nie stosuje się go w przypadku rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej.
- W fazie próbnej znajdują się nowe leki mające na celu zmniejszenie podaży białka TT.
Oprócz powyższego można podjąć następujące działania w celu opanowania objawów rodzinnej kardiomiopatii amyloidowej:
Dieta: Zaleca się dietę z ograniczeniem soli i spożycie płynów do 2 litrów dziennie
Leki moczopędne: Można je przepisać w celu usunięcia nadmiaru soli lub wody z organizmu. Niektóre leki należące do tej kategorii to furosemid lub spironolakton. Leki te pomagają również w łagodzeniu obrzęków kończyn dolnych i duszności.
Monitorowanie masy ciała: Pomocne jest także sprawdzanie masy ciała niemal codziennie, aby sprawdzić, czy nastąpiła utrata lub przyrost masy ciała
Pończochy pomocnicze: zostaną podane w celu opanowania obrzęku kostki spowodowanego rodzinną kardiomiopatią amyloidową
Ponadto pacjentom zaleca się ostrożne przyjmowanie następujących leków i wyłącznie po konsultacji z lekarzem:
- Blokery kanałów wapniowych
- Digoksyna
- Inhibitory ACE
- Blokery receptora angiotensyny
- Beta-blokery.
Przeczytaj także:
- Jakie są objawy kardiomiopatii takotsubo?
- Czy można ćwiczyć z kardiomiopatią przerostową?
- Co powoduje kardiomiopatię okołoporodową?
- Jaka jest główna przyczyna kardiomiopatii?
- Czy można wyleczyć się z kardiomiopatii?
- Czy kardiomiopatia jest zawsze dziedziczna?
- Czy kardiomiopatia jest śmiertelna?