Co to jest nanizm Mulibreya?
Mulibrey Nanism to niezwykle rzadka genetyczna choroba patologiczna, która charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu i znacznymi nieprawidłowościami w mięśniach, wątrobie, mózgu i oczach. Termin MULIBREY oznacza mięśnie, wątrobę, mózg i oko. Dzieci chore na nanizm Mulibreya cierpią również na schorzenie zwane zwężonym zapaleniem osierdzia, które powoduje ograniczenie normalnego napełniania serca. Nanizm Mulibreya dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do rozwinięcia się nanizmu Mulibreya u dziecka potrzebne są dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców.
Główną cechą charakterystyczną Mulibrey Nanism jest karłowatość połączona z wyjątkowo niską masą urodzeniową, znacznym opóźnieniem wzrostu, niedorozwojem mięśni i hipotonią. Hepatomegalia to kolejna charakterystyczna cecha nanizmu Mulibreya. Dodatkowo u dzieci z nanizmem Mulibreya może wystąpić żółte przebarwienie oczu.
Co powoduje nanizm Mulibreya?
Genem odpowiedzialnym za rozwój Mulibrey Nanism jest gen TRIM37. Gen ten znajduje się na 17 chromosomie. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby u dziecka rozwinął się nanizm Mulibreya, wymagana jest jedna kopia wadliwego genu od każdego z rodziców.
Jakie są objawy nanizmu Mulibreya?
Główną cechą charakterystyczną nanizmu Mulibreya jest postępujący brak wzrostu, który rozpoczyna się w okresie prenatalnym. Dzieci z tą chorobą mają na ogół niskie napięcie mięśniowe.
Mają również zazwyczaj trójkątną twarz i inne nieprawidłowości w głowie. U dzieci chorych na nanizm Mulibreya występuje również żółte przebarwienie oczu.
W większości przypadków takie dzieci mają nienormalnie wysoki głos. U niemowląt z tą chorobą występują objawy związane z przerostem worka włóknistego otaczającego serce, co jest stanem zwanym zwężonym zapaleniem osierdzia i wpływającym na funkcjonowanie serca.
Jeśli ten stan występuje przy urodzeniu, noworodek będzie miał niebieskawe przebarwienie warg i czubków palców. Przekrwienie płuc i wodobrzusze brzuszne to inne cechy Mulibrey Nanism.
Niemowlęta z Mulibrey Nanizmem wykazują również tendencję do wykazywania obrzęków obwodowych i przerostu serca. Hepatomegalia jest kolejną ważną cechą charakterystyczną Mulibrey Nanism.
Dzieci cierpiące na Mulibrey Nanism mają również podwyższone ciśnienie w tętnicy płucnej wraz z chronicznym przekrwieniem lub nawet zablokowaniem tej tętnicy, co wpływa na normalne funkcjonowanie płuc. W niektórych przypadkach nanizmu Mulibreya może również występować zwłóknienie płuc.
Dzieci z Mulibrey Nanizmem mają również słabo rozwinięte gruczoły dokrewne, co prowadzi do różnych problemów hormonalnych. Kobiety cierpiące na tę chorobę mają zwykle opóźnione dojrzewanie i nieregularne miesiączki. Istnieje również zwiększone ryzyko przedwczesnej niewydolności jajników lub nowotworów jajnika u kobiet chorych na nanizm Mulibreya.
Jak diagnozuje się nanizm Mulibreya?
Charakterystyczne cechy Mulibrey Nanism ułatwiają lekarzowi zdiagnozowanie tej choroby już po urodzeniu na podstawie dokładnej oceny klinicznej. Badania radiologiczne w postaci tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego serca i okolic brzucha mogą ujawnić objawy charakterystyczne dla Mulibrey Nanism, takie jak powiększenie wątroby i zwężone zapalenie osierdzia.
Echokardiogramy mogą dodatkowo wykazać obecność zwężonego zapalenia osierdzia. Po podejrzeniu nanizmu Mulibreya można przeprowadzić badania molekularne, które wyraźnie wykażą mutacje w genie TRIM37, co potwierdzi diagnozę nanizmu Mulibreya.
Jak leczy się nanizm Mulibreya?
Nie ma specyficznego leczenia nanizmu Mulibreya. Leczenie ma charakter jedynie objawowy i podtrzymujący. W przypadku schorzeń takich jak zwężone zapalenie osierdzia może być konieczna operacja w celu skorygowania nieprawidłowości. W przypadkach postępującej niewydolności serca można podać leki takie jak leki moczopędne w celu kontrolowania stanu.
W przypadku dzieci zaleca się hormonalną terapię zastępczą z niedoborem hormonu wzrostu. Może to również rozwiązać problem opóźnionego dojrzewania i problemów menstruacyjnych u kobiet cierpiących na Mulibrey Nanism.
Zdecydowanie zaleca się, aby kobiety chore na nanizm Mulibrey były ściśle monitorowane pod kątem jakichkolwiek objawów guza jajnika, a jeśli wystąpią, należy zastosować natychmiastowe leczenie. Poza tym w przypadku Mulibrey Nanism dostępne jest wyłącznie leczenie objawowe i wspomagające.